Διαφορά μεταξύ γονιδιακής μετάλλαξης και χρωμοσωμικής μετάλλαξης

Κύρια διαφορά – Γονιδιακή μετάλλαξη έναντι χρωμοσωμικής μετάλλαξης

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις και οι μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων είναι δύο τύποι μεταλλάξεων που συμβαίνουν στο γονιδίωμα ενός οργανισμού. Μια μετάλλαξη είναι μια μόνιμη αλλαγή της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας ενός γονιδίου. Οι γονιδιακές και οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις διαφέρουν κυρίως ως προς το μέγεθος της αλλοίωσης. Η κύρια διαφορά μεταξύ της γονιδιακής μετάλλαξης και της χρωμοσωμικής μετάλλαξης είναι ότι γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια αλλαγή της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων ενός γονιδίου, ενώ η χρωμοσωμική μετάλλαξη είναι μια αλλαγή της δομής ή του αριθμού των χρωμοσωμάτων. Οι μεταλλάξεις προκαλούνται από σφάλματα στην αντιγραφή του DNA, τον διαχωρισμό των ομόλογων χρωμοσωμάτων ή από μεταλλαξιογόνους παράγοντες όπως η υπεριώδης ακτινοβολία και οι χημικές ουσίες. Μεταβάλλουν την παραγωγή λειτουργικών πρωτεϊνών. Η επίδραση των χρωμοσωμικών μεταλλάξεων είναι υψηλότερη από εκείνη των γονιδιακών μεταλλάξεων, καθώς το μέγεθος της μετάλλαξης στις χρωμοσωμικές μεταλλάξεις είναι υψηλό.

Βασικές περιοχές που καλύπτονται

1. Τι είναι η γονιδιακή μετάλλαξη
     – Ορισμός, Χαρακτηριστικά, Τύποι
2. Τι είναι η χρωμοσωμική μετάλλαξη
     – Ορισμός, Χαρακτηριστικά, Τύποι
3. Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ της γονιδιακής μετάλλαξης και της χρωμοσωμικής μετάλλαξης
     – Περίληψη κοινών χαρακτηριστικών
4. Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της γονιδιακής μετάλλαξης και της χρωμοσωμικής μετάλλαξης
     – Σύγκριση βασικών διαφορών

Βασικοί όροι:ανευπλοειδία, αλλαγές αριθμού χρωμοσωμάτων, χρωμοσωμική μετάλλαξη, αλλοιώσεις δομής χρωμοσωμάτων, διαγραφές, διπλασιασμός, γονιδιακή μετάλλαξη, εισαγωγές, αναστροφή, λανθασμένη μετάλλαξη, ανούσια μετάλλαξη, μεταλλάξεις σημείου, σιωπηλή μετάλλαξη, μεταθέσεις

Τι είναι η γονιδιακή μετάλλαξη

Μια γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια αλλαγή της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας ενός γονιδίου. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να προκληθούν από σφάλματα στην αντιγραφή του DNA κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης τόσο από τη μίτωση όσο και από τη μείωση. Επιπλέον, οι γονιδιακές μεταλλάξεις προκαλούνται από περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως η υπεριώδης ακτινοβολία και οι χημικές ουσίες. Αυτοί οι παράγοντες ονομάζονται μεταλλαξιογόνοι παράγοντες. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η αιμορροφιλία, η κυστική ίνωση, το σύνδρομο Huntington, η νόσος Tay-Sachs και πολλοί καρκίνοι προκαλούνται από γονιδιακές μεταλλάξεις. Οι δύο τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων είναι οι σημειακές μεταλλάξεις και οι εισαγωγές ή διαγραφές ζεύγους βάσεων.

Μεταλλάξεις σημείων

Οι σημειακές μεταλλάξεις προκαλούνται από αντικαταστάσεις μεμονωμένων νουκλεοτιδίων. Τρεις τύποι αντικαταστάσεων μεμονωμένων νουκλεοτιδίων μπορούν να αναγνωριστούν ως σιωπηλές μεταλλάξεις, λανθασμένες μεταλλάξεις και ανόητες μεταλλάξεις. Ορισμένες μονονουκλεοτιδικές αλλοιώσεις μπορεί να είναι ανεκτές, καθώς εξακολουθούν να παράγουν την ίδια πρωτεΐνη λόγω του εκφυλισμού του γενετικού κώδικα. Αυτός ο τύπος μετάλλαξης ονομάζεται σιωπηλές μεταλλάξεις . Ορισμένες αλλαγές στα νουκλεοτίδια μπορεί να αλλάξουν το αντίστοιχο αμινοξύ. Η πρωτεΐνη παραγωγής έχει διαφορετικές ιδιότητες σε σύγκριση με την αρχική πρωτεΐνη. Αυτοί οι τύποι μεταλλάξεων ονομάζονται missense mutations . Ορισμένες αλλοιώσεις νουκλεοτιδίων μπορεί να εισάγουν σήματα αναστολής μετάφρασης όπως κωδικόνια λήξης. Αυτό το είδος μεταλλάξεων ονομάζεται ανόητες μεταλλάξεις . Οι ανόητες μεταλλάξεις παράγουν βραχυμένες πρωτεΐνες, οι οποίες είναι μη λειτουργικές.

Εικόνα 1:Γονιδιακές μεταλλάξεις – Σημειακές μεταλλάξεις

Εισαγωγές ή διαγραφές ζευγών βάσεων

Τα ζεύγη βάσεων μπορούν είτε να εισαχθούν είτε να διαγραφούν από την αρχική ακολουθία. Αυτός ο τύπος μεταλλάξεων είναι ικανός να μεταβάλλει το ανοιχτό πλαίσιο ανάγνωσης. Επομένως, ονομάζονται μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου. Η διαδικασία της μετάφρασης μπορεί επίσης να επηρεαστεί με την εισαγωγή κωδικονίων λήξης στην αλληλουχία είτε πολύ νωρίς είτε πολύ αργά. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις φαίνονται στην εικόνα 1 .

Τι είναι η Χρωμοσωμική Μετάλλαξη

Οι μεταβολές των χρωμοσωμάτων ονομάζονται χρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις προκαλούνται κυρίως από σφάλματα διασταύρωσης κατά τη διάρκεια της μείωσης. Επιπλέον, τα μεταλλαξιογόνα μπορεί επίσης να προκαλέσουν χρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Μπορούν να συμβούν χρωμοσωμικές μεταλλάξεις στη δομή του χρωμοσώματος καθώς και στον αριθμό των χρωμοσωμάτων.

Μεταβολές στη δομή του χρωμοσώματος

Υπάρχουν τέσσερις τύποι αλλοιώσεων χρωμοσωμικής δομής όπως μετατοπίσεις, διπλασιασμοί, αναστροφές και διαγραφές. Μετακινήσεις είναι η εναλλαγή τμημάτων χρωμοσωμάτων μεταξύ μη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Αντιγραφή είναι η παραγωγή επιπλέον αντιγράφων γονιδίων. Τα σπασμένα χρωμοσωμικά τμήματα αναστρέφονται και εισάγονται ξανά στην ίδια θέση του χρωμοσώματος κατά τις αναστροφές . Οι περικεντρικές αναστροφές περιλαμβάνουν ένα κεντρομερές. Οι παρακεντρικές αναστροφές συμβαίνουν στο κοντό και στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος παρά στο κεντρομερίδιο. Η μόνιμη θραύση τμημάτων των χρωμοσωμάτων ονομάζεται διαγραφές . Ορισμένες διαγραφές στα χρωμοσώματα μπορεί να είναι θανατηφόρες.

Εικόνα 2:Αλλαγές στη δομή του χρωμοσώματος
1 – Διαγραφή, 2 – Διπλασιασμός, 3 – Αντιστροφή

Αλλαγές αριθμού χρωμοσωμάτων

Μερικοί οργανισμοί περιέχουν μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Αυτό ονομάζεται ανευπλοειδία. Η ανευπλοειδία εμφανίζεται λόγω αποτυχιών στον διαχωρισμό των ομόλογων χρωμοσωμάτων κατά την ανάφαση Ι της μείωσης. Η θραύση των χρωμοσωμάτων ή τα σφάλματα μη διασύνδεσης προκαλούν τον ακατάλληλο διαχωρισμό των ομόλογων χρωμοσωμάτων. Τα προκύπτοντα σεξουαλικά κύτταρα μπορεί να περιέχουν λείπουν ή επιπλέον χρωμοσώματα. Το σύνδρομο Klinefelter και το σύνδρομο Turner είναι φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το σύνδρομο Down είναι μια αυτοσωματική χρωμοσωμική ανωμαλία.

Ομοιότητες μεταξύ γονιδιακής μετάλλαξης και χρωμοσωμικής μετάλλαξης

• Τόσο η γονιδιακή μετάλλαξη όσο και η χρωμοσωμική μετάλλαξη προκαλούν αλλοιώσεις στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού.
• Τόσο η γονιδιακή μετάλλαξη όσο και η χρωμοσωμική μετάλλαξη προκαλούν αλλοιώσεις στη γονιδιακή έκφραση.

Διαφορά μεταξύ γονιδιακής μετάλλαξης και χρωμοσωμικής μετάλλαξης

Ορισμός

Γονιδιακή μετάλλαξη: Μια αλλαγή της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας ενός γονιδίου αναφέρεται ως γονιδιακή μετάλλαξη.

Χρωματοσωμική μετάλλαξη: Οι αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων ή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων αναφέρονται ως χρωμοσωμικές μεταλλάξεις.

Αιτία

Γονιδιακή μετάλλαξη: Τα σφάλματα στην αντιγραφή του DNA και οι μεταλλαξιογόνοι παράγοντες όπως η υπεριώδης ακτινοβολία και οι χημικές ουσίες προκαλούν γονιδιακές μεταλλάξεις.

Χρωματοσωμική μετάλλαξη: Τα σφάλματα κατά τη διάρκεια της μείωσης προκαλούν χρωμοσωμικές μεταλλάξεις.

Αλλαγή

Γονιδιακή μετάλλαξη: Η αλλαγή συμβαίνει στην αλληλουχία νουκλεοτιδίων ενός γονιδίου σε μια γονιδιακή μετάλλαξη.

Χρωματοσωμική μετάλλαξη: Η αλλαγή συμβαίνει σε ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος σε χρωμοσωμικές μεταλλάξεις.

Αριθμός γονιδίων που επηρεάζονται

Γονιδιακή μετάλλαξη: Ένα μεμονωμένο γονίδιο επηρεάζεται από μια γονιδιακή μετάλλαξη.

Χρωματοσωμική μετάλλαξη: Πολλά γονίδια επηρεάζονται από μια χρωμοσωμική μετάλλαξη.

Επιρροή

Γονιδιακή μετάλλαξη: Η επίδραση της γονιδιακής μετάλλαξης είναι συγκριτικά χαμηλή.

Χρωματοσωμική μετάλλαξη: Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις μπορεί μερικές φορές να είναι θανατηφόρες.

Ασθένεια

Γονιδιακή μετάλλαξη: Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η αιμορροφιλία, η κυστική ίνωση, το σύνδρομο Huntington, η νόσος Tay-Sachs και οι καρκίνοι προκαλούνται από γονιδιακές μεταλλάξεις.

Χρωματοσωμική μετάλλαξη: Το σύνδρομο Klinefelter, το σύνδρομο Turner και το σύνδρομο Down προκαλούνται από χρωμοσωμικές μεταλλάξεις.

Συμπέρασμα

Η γονιδιακή μετάλλαξη και οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις εισάγουν αλλοιώσεις στο γενετικό υλικό ενός συγκεκριμένου οργανισμού. Γονιδιακές μεταλλάξεις είναι οι μεταβολές της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας ενός γονιδίου. Η γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να αλλάξει τη λειτουργία των πρωτεϊνών στο σώμα. Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις μπορεί να είναι είτε αλλαγή της δομής των χρωμοσωμάτων είτε ο αριθμός των χρωμοσωμάτων. Η επίδραση των χρωμοσωμικών μεταλλάξεων είναι μεγαλύτερη από τις γονιδιακές μεταλλάξεις. Η κύρια διαφορά μεταξύ της γονιδιακής μετάλλαξης και της χρωμοσωμικής μετάλλαξης είναι το μέγεθος των αλλαγών που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό από κάθε τύπο μετάλλαξης.

Αναφορά:

1.Bailey, Regina. «Πώς εμφανίζεται η γονιδιακή μετάλλαξη». ThoughtCo. Ν.π., ν.δ. Ιστός. Διαθέσιμο εδώ. 29 Ιουλίου 2017. 
2. Μπέιλι, Ρετζίνα. «Πώς συμβαίνουν οι μεταλλάξεις των χρωμοσωμάτων». ThoughtCo. Ν.π., ν.δ. Ιστός. Διαθέσιμο εδώ. 29 Ιουλίου 2017.

Εικόνα Ευγενική προσφορά:

1. "Point Mutation" By NCI –  (Public Domain) μέσω Commons Wikimedia
2. “Single Chromosome Mutations” By Richard Wheeler (Zephyris)Διανυσματική έκδοση:NikNaks – Αρχείο:Single Chromosome Mutations.png. (CC BY-SA 3.0) μέσω Commons Wikimedia