Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της ανοησίας και της ανοησίας μετάλλαξης

Η κύρια διαφορά μεταξύ της ανοησίας και της λανθασμένης μετάλλαξης είναι ότι η ανόητη μετάλλαξη εισάγει ένα κωδικόνιο λήξης στη γονιδιακή αλληλουχία, οδηγώντας σε πρόωρο τερματισμό της αλυσίδας, ενώ η λανθασμένη μετάλλαξη εισάγει ένα διακριτό κωδικόνιο στη γονιδιακή αλληλουχία, όχι ένα κωδικόνιο λήξης, που οδηγεί σε μη συνώνυμο αμινοξύ στην πολυπεπτιδική αλυσίδα . Επιπλέον, μια ανόητη μετάλλαξη έχει ως αποτέλεσμα ένα περικομμένο, ατελές και συνήθως μη λειτουργικό προϊόν πρωτεΐνης, ενώ μια λανθασμένη μετάλλαξη έχει ως αποτέλεσμα είτε συντηρητική είτε μη συντηρητική αλλαγή στην πρωτεΐνη.

Οι ανοησίες και οι λανθασμένες μεταλλάξεις είναι σημειακές μεταλλάξεις ή οι υποκαταστάσεις ενός νουκλεοτιδίου που εισάγουν διακριτές αλλαγές στο τελικό προϊόν πρωτεΐνης.

Βασικές περιοχές που καλύπτονται

1. Τι είναι μια ανοησία μετάλλαξη
     – Ορισμός, Μηχανισμός, Επίδραση
2. Τι είναι η Missense Mutation
     – Ορισμός, Μηχανισμός, Επίδραση
3. Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ της ανοησίας και της ανοησίας μετάλλαξης
     – Περίληψη κοινών χαρακτηριστικών
4. Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της ανοησίας και της ανοησίας μετάλλαξης
     – Σύγκριση βασικών διαφορών

Βασικοί όροι

Συντηρητική μετάλλαξη, Missense μεταλλάξεις, μη συνώνυμο αμινοξύ, ανούσιες μεταλλάξεις, σημειακές μεταλλάξεις, πρόωρος τερματισμός αλυσίδας

Τι είναι μια ανοησία μετάλλαξη

Μια ανόητη μετάλλαξη είναι ένας τύπος μετάλλαξης που εισάγει ένα κωδικόνιο τερματισμού στη θέση της μετάλλαξης με μια αντικατάσταση νουκλεοτιδίου. Τα τρία πιθανά κωδικόνια τερματισμού στην αλληλουχία DNA είναι τα TAG, ΤΑΑ και TGA. Εδώ, αυτά τα κωδικόνια μεταγράφονται στην αλληλουχία mRNA, παράγοντας τρεις τύπους ανόητων μεταλλάξεων που ονομάζονται μεταλλάξεις κεχριμπαριού (UAG), μεταλλάξεις ώχρας (UAA) και μεταλλάξεις opal ή umber (UGA), αντίστοιχα. Ωστόσο, αυτοί οι τρεις τύποι μεταλλάξεων μπορούν επίσης να προκύψουν με την εισαγωγή ή τη διαγραφή ενός μόνο νουκλεοτιδίου στη νουκλεοτιδική αλληλουχία.

Εικόνα 1:Ανόητη μετάλλαξη μέσω διαγραφής

Στο mRNA, τα υπόλοιπα κωδικόνια πέρα ​​από το κωδικόνιο λήξης δεν θα μεταφραστούν, οδηγώντας σε πρόωρο τερματισμό της αλυσίδας. Έτσι, αυτό προκαλεί μια κολοβωμένη ή ατελή πρωτεΐνη, η οποία είναι μη λειτουργική. Ωστόσο, η επίδραση της ανόητης μετάλλαξης εξαρτάται από την εγγύτητα ή τον βαθμό συμπερίληψης των λειτουργικών περιοχών της επηρεαζόμενης πρωτεΐνης.

Τι είναι η Missense Mutation

Οι μεταλλάξεις Missense είναι ένας τύπος υποκατάστασης ενός νουκλεοτιδίου που εισάγει ένα διακριτό κωδικόνιο στην αλληλουχία νουκλεοτιδίων ενός γονιδίου. Δεδομένου ότι αλλάζει το κωδικόνιο σε άλλο κωδικόνιο, το οποίο αντιπροσωπεύει ένα ξεχωριστό αμινοξύ, ονομάζουμε επίσης τις μεταλλάξεις λανθασμένης έννοιας ως μη συνώνυμη υποκατάσταση. Σε σύγκριση με τις ανόητες μεταλλάξεις, που είναι ένας άλλος τύπος μη συνώνυμης υποκατάστασης, οι μεταλλάξεις με λάθος νόημα δεν εισάγουν κωδικόνια τερματισμού στη γονιδιακή αλληλουχία.

Εδώ, το νέο αμινοξύ μπορεί να περιέχει παρόμοιες ιδιότητες με το αρχικό αμινοξύ στη θέση της μετάλλαξης. Σε αυτήν την περίπτωση, η εσφαλμένη μετάλλαξη ονομάζεται συντηρητική μετάλλαξη . Και, αυτή η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη μπορεί να ασκήσει παρόμοια λειτουργικότητα με την αρχική πρωτεΐνη. Αντίθετα, εάν το εισαγόμενο αμινοξύ έχει διαφορετικές ιδιότητες από το αρχικό αμινοξύ, τότε αυτός ο τύπος εσφαλμένης μετάλλαξης ονομάζεται μη συντηρητική μετάλλαξη . Εδώ, η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη μπορεί να έχει μια ξεχωριστή λειτουργία σε σχέση με την αρχική πρωτεΐνη, διαφορετικά, η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη καθίσταται μη λειτουργική.

Εικόνα 2:Τύποι σημειακών μεταλλάξεων

Για παράδειγμα, ορισμένες λανθασμένες μεταλλάξεις οδηγούν στην ενεργοποίηση των αρχικά ανενεργών πρωτεϊνών. Αυτό ονομάζεται κέρδος συνάρτησης. Επιπλέον, άλλοι τύποι μεταλλάξεων με λάθος νόημα μπορούν να αδρανοποιήσουν τις αρχικά ενεργές πρωτεΐνες. Αυτό το ονομάζουμε απώλεια λειτουργίας.

Αν η σημειακή μετάλλαξη εισάγει το ίδιο αμινοξύ στη θέση της μετάλλαξης με τη χρήση του εκφυλισμού του γενετικού κώδικα, τότε αυτή η σημειακή μετάλλαξη γίνεται σιωπηλή μετάλλαξη , που είναι ο τρίτος τύπος σημειακών μεταλλάξεων.

Ομοιότητες μεταξύ Nonsense και Missense Mutation

• Οι ανοησίες και οι λανθασμένες μεταλλάξεις είναι δύο τύποι σημειακών μεταλλάξεων.
• Ένα μεμονωμένο νουκλεοτίδιο στη γονιδιακή αλληλουχία αλλάζει και τους δύο τύπους μεταλλάξεων.
• Επίσης, και τα δύο έχουν ως αποτέλεσμα αλλαγές στην ακολουθία κωδικονίων.
• Επιπλέον, και τα δύο μπορεί να οδηγήσουν στην παραγωγή μη λειτουργικών πρωτεϊνών.
• Επομένως, αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσουν σε γενετικές διαταραχές.
• Επιπλέον, και οι δύο τύποι σημειακών μεταλλάξεων μπορεί να προκύψουν λόγω σφαλμάτων στην αντιγραφή του DNA. Το ποσοστό σφάλματος ή η εμφάνιση σημειακών μεταλλάξεων κατά την αντιγραφή του DNA είναι 5-10%.
• Ωστόσο, η δραστηριότητα εξωνουκλεάσης 3' έως 5' της DNA πολυμεράσης μπορεί να επιδιορθώσει τα σφάλματα κατά την αντιγραφή του DNA.
• Επιπλέον, οι χημικοί μεταλλαξιογόνοι παράγοντες, συμπεριλαμβανομένων των αναλόγων βάσης, των παραγόντων απαμίνωσης, των αλκυλιωτικών παραγόντων και των φυσικών μεταλλαξιγόνων, όπως η ακτινοβολία και η θερμότητα, μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε σημειακές μεταλλάξεις.
• Συστήματα επιδιόρθωσης DNA, συμπεριλαμβανομένων συστημάτων άμεσης επισκευής, επιδιόρθωσης εκτομής και επιδιόρθωσης ασυμφωνιών, βοηθούν στην επιδιόρθωση αυτών των τύπων σημειακών μεταλλάξεων.

Διαφορά μεταξύ ανοησίας και ανοησίας μετάλλαξης

Ορισμός

Μια ανόητη μετάλλαξη αναφέρεται σε μια μετάλλαξη στην οποία ένα κωδικόνιο αίσθησης που αντιστοιχεί σε ένα από τα είκοσι αμινοξέα που καθορίζονται από τον γενετικό κώδικα μετατρέπεται σε κωδικόνιο τερματισμού της αλυσίδας. Ενώ, μια εσφαλμένη μετάλλαξη αναφέρεται σε μια υποκατάσταση ενός ζεύγους βάσεων, η οποία αλλάζει τον γενετικό κώδικα με τρόπο που παράγει ένα αμινοξύ που είναι διαφορετικό από το συνηθισμένο αμινοξύ σε αυτή τη θέση. Έτσι, αυτοί οι ορισμοί περιέχουν τη θεμελιώδη διαφορά μεταξύ της ανοησίας και της παράλογης μετάλλαξης.

Αλλαγή στην ακολουθία κωδικονίων

Επιπλέον, η κύρια διαφορά μεταξύ της ανοησίας και της λανθασμένης μετάλλαξης είναι ότι η μετάλλαξη χωρίς νόημα εισάγει ένα κωδικόνιο λήξης στην αλληλουχία κωδικονίου στη θέση της μετάλλαξης, ενώ η μετάλλαξη με λάθος νόημα εισάγει ένα διακριτό κωδικόνιο.

Κατά τη μεταγραφή

Επιπλέον, η ανόητη μετάλλαξη έχει ως αποτέλεσμα έναν πρόωρο τερματισμό της αλυσίδας στη θέση της μετάλλαξης, ενώ μια εσφαλμένη μετάλλαξη οδηγεί σε ένα διακριτό αμινοξύ, το οποίο είναι συντηρητικό ή μη συντηρητικό. Ως εκ τούτου, αυτή είναι επίσης μια διαφορά μεταξύ της ανοησίας και της λανθασμένης μετάλλαξης.

Επίδραση στην πρωτεΐνη

Η επίδραση στην πρωτεΐνη είναι μια άλλη διαφορά μεταξύ της ανοησίας και της παράλογης μετάλλαξης. Η παράλογη μετάλλαξη οδηγεί σε μια ατελή ή περικομμένη πρωτεΐνη, ενώ η παράλογη μετάλλαξη οδηγεί σε μια διατηρημένη ή μη διατηρημένη πρωτεΐνη.

Λειτουργικότητα

Επιπλέον, οι πρωτεΐνες που παράγονται από παράλογες μεταλλάξεις είναι ως επί το πλείστον μη λειτουργικές, ενώ οι πρωτεΐνες που παράγονται από τις μεταλλάξεις με λάθος νόημα είναι είτε λειτουργικές, μη λειτουργικές ή έχουν μια ξεχωριστή λειτουργία από τις αρχική πρωτεΐνη.

Γενετικές διαταραχές

Ανόητες μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσουν σε γενετικές διαταραχές, όπως κυστική ίνωση, βήτα-θαλασσαιμία, μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD), σύνδρομο Hurler και σύνδρομο Dravet, ενώ οι λανθασμένες μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσουν σε δρεπανοκύτταρα νόσος, Epidermolysis bullosa και υπεροξειδική δισμουτάση 1 (SOD1) που προκαλείται από την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS). Επομένως, οι τύποι διαταραχών που προκαλούνται από αυτές τις μεταλλάξεις αποδίδουν μια άλλη διαφορά μεταξύ της ανοησίας και της παράλογης μετάλλαξης.

Συμπέρασμα

Μια ανόητη μετάλλαξη εισάγει ένα κωδικόνιο λήξης στη θέση της μετάλλαξης, με αποτέλεσμα τον πρόωρο τερματισμό της αλυσίδας. Έτσι, αυτό προκαλεί την παραγωγή κολοβωμένων πρωτεϊνών που είναι μη λειτουργικές. Επιπλέον, μια λανθασμένη μετάλλαξη εισάγει ένα διακριτό κωδικόνιο στη θέση της μετάλλαξης, με αποτέλεσμα την παραγωγή μη συνώνυμης πρωτεΐνης, η οποία μπορεί να είναι είτε συντηρητική είτε μη συντηρητική. Οι συντηρητικές μεταλλάξεις παράγουν μια πρωτεΐνη με την ίδια λειτουργικότητα σε σχέση με την αρχική πρωτεΐνη, ενώ οι μη συντηρητικές πρωτεΐνες είτε είναι μη λειτουργικές είτε έχουν μια ξεχωριστή λειτουργία. Επομένως, η κύρια διαφορά μεταξύ της παράλογης και της παράνοιας μετάλλαξης είναι ο τύπος της αλλαγής στην αλληλουχία κωδικονίων και η λειτουργικότητα της μεταλλαγμένης πρωτεΐνης.

Αναφορά:

1. Καφέ TA. Γονιδιώματα. 2η έκδοση. Οξφόρδη:Wiley-Liss; 2002. Κεφάλαιο 14, Mutation, Repair and Recombination. Διαθέσιμο εδώ

Εικόνα Ευγενική προσφορά:

1. "Διαγραφή Frameshift (13062713935)" By Genomics Education Program – Διαγραφή Frameshift (CC BY 2.0) μέσω Commons Wikimedia  
2. "Point mutations-en" Από Jonsta247 – Δική εργασία (CC BY-SA 4.0) μέσω Commons Wikimedia