Πώς λειτουργούν οι κληρονομικές ασθένειες
- Τα πρότυπα κληρονομιάς περιγράφηκαν για πρώτη φορά από τον Gregor Mendel τον 19ο αιώνα. Προσδιόρισε τρεις θεμελιώδεις αρχές κληρονομιάς:
- Ο νόμος του διαχωρισμού :Κάθε γονέας συνεισφέρει ένα αλληλόμορφο για κάθε γονίδιο στους απογόνους τους.
- Ο νόμος της ανεξάρτητης ποικιλίας :Τα αλληλόμορφα διαφορετικών γονιδίων κληρονομούνται ανεξάρτητα μεταξύ τους.
- Ο νόμος της κυριαρχίας :Μερικά αλληλόμορφα είναι κυρίαρχα, ενώ άλλα είναι υπολειπόμενα. Εάν ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο είναι παρόν σε ένα άτομο, το άτομο θα εκφράσει το κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Εάν υπάρχει υπολειπόμενο αλληλόμορφο, το άτομο θα εκφράσει μόνο το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό εάν δεν έχει αντίγραφα του κυρίαρχου αλληλόμορφου.
2. Κληρονομικότητα κληρονομικών ασθενειών
- αυτοσωματική κυρίαρχη :Ορισμένες κληρονομικές ασθένειες προκαλούνται από μεταλλάξεις σε αυτοσωματικά κυρίαρχα γονίδια, τα οποία βρίσκονται σε ένα από τα μη φύλακα χρωμοσώματα (χρωμοσώματα 1-22).
- Οι κυρίαρχες διαταραχές εκδηλώνονται όταν ένα άτομο έχει μόνο ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου, παρόλο που έχουν επίσης ένα υγιές αντίγραφο.
- Παραδείγματα περιλαμβάνουν τη νόσο του Huntington, το σύνδρομο Marfan και ορισμένους τύπους καρκίνου.
- αυτοσωματική υπολειπόμενη :Άλλες κληρονομικές ασθένειες προκαλούνται από μεταλλάξεις σε αυτοσωματικά υπολειπόμενα γονίδια.
- Για να εκδηλωθούν οι υπολειπόμενες διαταραχές, ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου, ένα από κάθε γονέα.
- Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν κυστική ίνωση, ασθένεια Tay-Sachs και δρεπανοκυτταρική αναιμία.
- x-συνδεδεμένο :Ορισμένες κληρονομικές ασθένειες προκαλούνται από μεταλλάξεις σε γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ, γνωστές ως διαταραχές που συνδέονται με το Χ.
- Αυτές οι συνθήκες επηρεάζουν κυρίως τους άνδρες, οι οποίοι έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, σε σύγκριση με δύο σε γυναίκες.
- Παραδείγματα περιλαμβάνουν αιμοφιλία, κόκκινη-πράσινη τύφλωση χρώματος και μυϊκή δυστροφία Duchenne.
3. Γενετικές δοκιμές και συμβουλευτική
- Οι ιατρικοί επαγγελματίες μπορούν να χρησιμοποιήσουν γενετικές εξετάσεις για να αναλύσουν συγκεκριμένα γονίδια ή χρωμοσώματα για μεταλλάξεις που μπορούν να οδηγήσουν σε κληρονομικές ασθένειες.
- Ο εντοπισμός μεταλλάξεων μπορεί να είναι ενημερωτικός για τα άτομα που επηρεάζονται και τις οικογένειες στο σχεδιασμό για την κληρονομιά και τη διαχείριση αυτών των ασθενειών.
- Οι γενετικοί σύμβουλοι παρέχουν καθοδήγηση για την κατανόηση των προτύπων κληρονομιάς, των αποτελεσμάτων των δοκιμών και των επιλογών για τη διαχείριση των κληρονομικών συνθηκών και του οικογενειακού προγραμματισμού.
