Πώς λειτουργούν οι κληρονομικές ασθένειες
Οι κληρονομικές ασθένειες μεταφέρονται από γονείς σε παιδιά μέσω γονιδίων. Τα γονίδια βρίσκονται σε χρωμοσώματα, τα οποία είναι δομές στον πυρήνα των κυττάρων που περιέχουν τις γενετικές πληροφορίες που απαιτούνται για την οικοδόμηση και τη διατήρηση ενός οργανισμού. Κάθε γονίδιο περιέχει οδηγίες για τη δημιουργία μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης. Οι πρωτεΐνες είναι απαραίτητες για τη ζωή και παίζουν ρόλο σε όλα, από την οικοδόμηση και την επισκευή ιστών για τη ρύθμιση του μεταβολισμού.
Ορισμένα γονίδια είναι απαραίτητα για τη ζωή, ενώ άλλα δεν είναι. Εάν μια μετάλλαξη εμφανιστεί σε ένα γονίδιο που είναι απαραίτητο για τη ζωή, ο οργανισμός δεν θα είναι σε θέση να επιβιώσει. Ωστόσο, εάν μια μετάλλαξη εμφανιστεί σε ένα γονίδιο που δεν είναι απαραίτητο για τη ζωή, ο οργανισμός μπορεί να είναι σε θέση να επιβιώσει, αλλά μπορεί να έχει μια γενετική διαταραχή.
Οι γενετικές διαταραχές μπορούν να προκληθούν από διάφορους παράγοντες, όπως:
* μεταλλάξεις :Οι μεταλλάξεις είναι αλλαγές στην ακολουθία DNA. Μπορούν να προκληθούν από περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως η ακτινοβολία και οι χημικές ουσίες, ή μπορούν να εμφανιστούν αυθόρμητα.
* Διαγραφές :Οι διαγραφές είναι όπου λείπουν τμήματα του DNA. Μπορούν να προκληθούν από περιβαλλοντικούς παράγοντες ή μπορούν να συμβούν αυθόρμητα.
* παρεμβολές :Οι εισαγωγές είναι όπου τα τμήματα του DNA εισάγονται στην αλληλουχία DNA. Μπορούν να προκληθούν από περιβαλλοντικούς παράγοντες ή μπορούν να συμβούν αυθόρμητα.
* Αναστροφές :Οι αναστροφές είναι όπου τα τμήματα του DNA αναποδογυρίζονται ανάποδα. Μπορούν να προκληθούν από περιβαλλοντικούς παράγοντες ή μπορούν να συμβούν αυθόρμητα.
Οποιοσδήποτε από αυτούς τους παράγοντες μπορεί να διαταράξει την κανονική λειτουργία ενός γονιδίου και να οδηγήσει σε μια γενετική διαταραχή.
Πώς κληρονομούνται οι κληρονομικές ασθένειες
Οι κληρονομικές ασθένειες μπορούν να κληρονομηθούν με διάφορους τρόπους, όπως:
* αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά :Με αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά, απαιτείται μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου για να προκαλέσει τη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένα άτομο έχει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, θα έχουν τη διαταραχή.
* αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά :Με την αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά, και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου πρέπει να μεταλλάσσονται για να προκαλέσουν τη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένα άτομο έχει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, δεν θα έχουν τη διαταραχή, αλλά θα είναι φορέας του γονιδίου. Μπορούν να περάσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο στα παιδιά τους και αν τα παιδιά κληρονομούν επίσης το μεταλλαγμένο γονίδιο από τον άλλο γονέα, θα έχουν τη διαταραχή.
* Κληρονομιά που συνδέεται με το Χ :Με την κληρονομιά που συνδέεται με το Χ, το μεταλλαγμένο γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Τα αρσενικά είναι πιο πιθανό να έχουν διαταραχές που συνδέονται με Χ επειδή έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, οπότε πρέπει να έχουν δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου για να έχουν τη διαταραχή.
κληρονομικές ασθένειες και γενετικές εξετάσεις
Οι γενετικές δοκιμές μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον εντοπισμό μεταλλάξεων που προκαλούν κληρονομικές ασθένειες. Αυτές οι πληροφορίες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για:
* Διάγνωση γενετικών διαταραχών
* Προσδιορίστε τον κίνδυνο ανάπτυξης γενετικής διαταραχής
* Αναπτύξτε θεραπείες για γενετικές διαταραχές
Οι γενετικές δοκιμές γίνονται όλο και πιο συνηθισμένες καθώς εντοπίζονται όλο και περισσότερες γενετικές μεταλλάξεις. Αυτό οδηγεί σε καλύτερη διάγνωση και θεραπεία των κληρονομικών ασθενειών.
Εδώ είναι μερικά παραδείγματα κληρονομικών ασθενειών:
* Κυστική ίνωση :Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τους πνεύμονες, το πάγκρεας και άλλα όργανα. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR. Η κυστική ίνωση κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.
* ΑΝΗΜΗ ΑΝΗΜΗΤΗ :Η αναιμία των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο HBB. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.
* ασθένεια του Huntington :Η νόσος του Huntington είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον εγκέφαλο. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο HTT. Η ασθένεια του Huntington κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο.
