Πώς λειτουργούν οι κληρονομικές ασθένειες
Οι κληρονομικές ασθένειες μεταφέρονται από γονείς σε παιδιά μέσω γονιδίων. Τα γονίδια βρίσκονται σε χρωμοσώματα, τα οποία είναι δομές στον πυρήνα των κυττάρων που περιέχουν τις γενετικές πληροφορίες που απαιτούνται για την οικοδόμηση και τη διατήρηση ενός οργανισμού. Κάθε γονίδιο περιέχει οδηγίες για τη δημιουργία μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης. Οι πρωτεΐνες είναι απαραίτητες για τη ζωή και παίζουν ρόλο σε όλα, από την οικοδόμηση και την επισκευή ιστών για τη ρύθμιση του μεταβολισμού.
Ορισμένα γονίδια είναι απαραίτητα για τη ζωή, ενώ άλλα δεν είναι. Εάν μια μετάλλαξη εμφανιστεί σε ένα γονίδιο που είναι απαραίτητο για τη ζωή, ο οργανισμός δεν θα είναι σε θέση να επιβιώσει. Ωστόσο, εάν μια μετάλλαξη εμφανιστεί σε ένα γονίδιο που δεν είναι απαραίτητο για τη ζωή, ο οργανισμός μπορεί να είναι σε θέση να επιβιώσει, αλλά μπορεί να έχει μια γενετική διαταραχή.
Οι γενετικές διαταραχές μπορούν να προκληθούν από διάφορους παράγοντες, όπως:
* μεταλλάξεις :Οι μεταλλάξεις είναι αλλαγές στην ακολουθία DNA. Μπορούν να προκληθούν από περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως η ακτινοβολία και οι χημικές ουσίες, ή μπορούν να εμφανιστούν αυθόρμητα.
* Διαγραφές :Οι διαγραφές είναι όταν λείπει ένα τμήμα DNA. Μπορούν να προκληθούν από περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως η ακτινοβολία και οι χημικές ουσίες, ή μπορούν να εμφανιστούν αυθόρμητα.
* παρεμβολές :Οι εισαγωγές είναι όταν προστίθεται ένα τμήμα του DNA. Μπορούν να προκληθούν από περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως η ακτινοβολία και οι χημικές ουσίες, ή μπορούν να εμφανιστούν αυθόρμητα.
* Αναστροφές :Οι αναστροφές είναι όταν αντιστρέφεται ένα τμήμα του DNA. Μπορούν να προκληθούν από περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως η ακτινοβολία και οι χημικές ουσίες, ή μπορούν να εμφανιστούν αυθόρμητα.
Οι κληρονομικές ασθένειες μπορούν να κληρονομηθούν με διάφορους τρόπους. Μερικοί κληρονομούνται με κυρίαρχο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι απαραίτητο για να προκαλέσει την ασθένεια. Άλλοι κληρονομούνται με υπολειπόμενο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι απαιτούνται δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου για να προκαλέσουν την ασθένεια.
Ορισμένες κληρονομικές ασθένειες προκαλούνται από μία μόνο μετάλλαξη γονιδίων, ενώ άλλες προκαλούνται από μεταλλάξεις σε πολλαπλά γονίδια. Επιπλέον, ορισμένες κληρονομικές ασθένειες προκαλούνται από ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.
Παραδείγματα κληρονομικών ασθενειών
Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι κληρονομικών ασθενειών, όπως:
* Κυστική ίνωση :Η κυστική ίνωση είναι μια απειλητική για τη ζωή ασθένεια που επηρεάζει τους πνεύμονες, το πάγκρεας και άλλα όργανα. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR.
* Αιμοφιλία :Η αιμοφιλία είναι μια αιμορραγική διαταραχή που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο F8 ή F9.
* ΑΝΗΜΗ ΑΝΗΜΗΤΗ :Η αναιμία του Sickle Cell είναι μια διαταραχή του αίματος που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο HBB.
* ασθένεια του Huntington :Η νόσος του Huntington είναι μια νευροεκφυλιστική διαταραχή που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο HTT.
* νόσο του Alzheimer :Η νόσος του Alzheimer είναι μια νευροεκφυλιστική διαταραχή που προκαλείται από μια μετάλλαξη στην εφαρμογή App, Psen1 ή Psen2.
θεραπεία για κληρονομικές ασθένειες
Δεν υπάρχει θεραπεία για τις περισσότερες κληρονομικές ασθένειες, αλλά υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Οι επιλογές θεραπείας ποικίλλουν ανάλογα με τη συγκεκριμένη ασθένεια.
Ορισμένες κληρονομικές ασθένειες μπορούν να αντιμετωπιστούν με φάρμακα. Άλλοι μπορούν να αντιμετωπιστούν με χειρουργική επέμβαση. Ορισμένες κληρονομικές ασθένειες μπορούν να αντιμετωπιστούν με αλλαγές στον τρόπο ζωής, όπως η διατροφή και η άσκηση.
Πρόληψη κληρονομικών ασθενειών
Δεν υπάρχει τρόπος να αποτρέψετε πλήρως τις κληρονομικές ασθένειες, αλλά υπάρχουν μερικά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο να αναπτύξετε αυτές τις ασθένειες. Αυτά περιλαμβάνουν:
* Λήψη γενετικής συμβουλευτικής :Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε για τον κίνδυνο να αναπτύξετε μια κληρονομική ασθένεια.
* Λαμβάνοντας φάρμακα :Ορισμένα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου ανάπτυξης ορισμένων κληρονομικών ασθενειών.
* Κάνοντας αλλαγές στον τρόπο ζωής :Ορισμένες αλλαγές στον τρόπο ζωής, όπως η διατροφή και η άσκηση, μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου ανάπτυξης ορισμένων κληρονομικών ασθενειών.
Εάν ανησυχείτε για τον κίνδυνο να αναπτύξετε μια κληρονομική ασθένεια, μιλήστε με το γιατρό σας.
