Οι επιστήμονες διερευνούν πώς τα θηλυκά έκλεισαν το δεύτερο χρωμόσωμα Χ

Οι επιστήμονες έχουν μελετήσει το συναρπαστικό φαινόμενο της απενεργοποίησης Χ-χρωμοσωμάτων Χ, μια διαδικασία που εμφανίζεται σε θηλυκά θηλαστικά για να σιωπά ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ που υπάρχουν σε κάθε κύτταρο. Αυτός ο μηχανισμός εξασφαλίζει ότι τα θηλυκά, ενώ έχουν δύο αντίγραφα γονιδίων που συνδέονται με Χ, δεν βιώνουν διπλάσια έκφραση γονιδίων σε σύγκριση με τους άνδρες που έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Δείτε πώς ξετυλίγεται αυτή η περίπλοκη διαδικασία:

1. Μηχανισμός καταμέτρησης χρωμοσώματος X :

Τα θηλυκά κληρονομούν ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους και ένα από τον πατέρα τους, ενώ τα αρσενικά λαμβάνουν ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους και ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα τους. Για να διατηρηθεί η ισορροπία γονιδιακής έκφρασης, ένα από τα θηλυκά χρωμοσώματα Χ πρέπει να απενεργοποιηθεί.

2. Κέντρο Ανενεργοποίησης X (XIC) :

Το Κέντρο Ανενεργοποίησης X (XIC) είναι μια κρίσιμη περιοχή στο χρωμόσωμα Χ που διαδραματίζει βασικό ρόλο στην έναρξη και την εξάπλωση της απενεργοποίησης Χ. Περιέχει ρυθμιστικά στοιχεία όπως το γονίδιο X-INACTIVE-ειδικό (XIST).

3. έκφραση γονιδίου XIST :

Το γονίδιο XIST, που βρίσκεται μέσα στο XIC, εκφράζεται αποκλειστικά από το μέλλον ανενεργό χρωμόσωμα Χ. Μόρια RNA XIST που παράγονται από αυτό το γονιδιακό επικαλύψτε το ανενεργό χρωμόσωμα Χ, οδηγώντας στη φυσική συμπίεση και τη σίγαση.

4. Επικάλυψη αδρανούς χρωμόσωμα Χ :

Μόλις μεταγραφεί, τα μόρια RNA XIST συσσωρεύονται στον πυρήνα και προσκολλώνται στο ανενεργό χρωμόσωμα Χ, σχηματίζοντας μια επικάλυψη που ονομάζεται X-Inactive-ειδικό cloud transcript (Xist Cloud). Αυτό το σύννεφο εμποδίζει φυσικά τη μεταγραφή των γονιδίων στο ανενεργό χρωμόσωμα Χ.

5. Σίγαση της γονιδιακής έκφρασης :

Ο σχηματισμός του σύννεφου XIST στο ανενεργό χρωμόσωμα Χ προκαλεί εκτεταμένη μεταγραφική καταστολή. Τα περισσότερα γονίδια στο ανενεργό χρωμόσωμα Χ γίνονται σιωπηλά, εμποδίζοντας την έκφρασή τους, ενώ μερικά γονίδια παραμένουν ενεργά για να εξασφαλίσουν βασικές λειτουργίες.

6. εξάπλωση της απενεργοποίησης :

Το σύννεφο XIST εξαπλώνεται κατά μήκος του ανενεργού χρωμόσωμα Χ σε μια διαδικασία γνωστή ως "εξάπλωση της απενεργοποίησης". Αυτό επιτρέπει στο φαινόμενο σίγασης να περιλαμβάνει ολόκληρο το χρωμόσωμα, εξασφαλίζοντας ότι τα περισσότερα γονίδια στο ανενεργό χρωμόσωμα Χ είναι κλειστά.

7. Συντήρηση απενεργοποίησης :

Μόλις καθιερωθεί, η απενεργοποίηση Χ διατηρείται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του θηλαστικού. Αυτή η σταθερή καταστολή εμποδίζει την επανενεργοποίηση του ανενεργού χρωμοσώματος Χ.

Αν και η απενεργοποίηση του Χ-χρωμοσωμάτων εξισορροπεί αποτελεσματικά την γονιδιακή έκφραση στα θηλυκά, μπορεί επίσης να εκδηλωθεί ως γενετικές διαταραχές ή χαρακτηριστικά συνδεδεμένα με Χ, όταν οι μεταλλάξεις ή οι ανωμαλίες εμφανίζονται είτε στο ενεργό είτε σε ανενεργό χρωμόσωμα Χ. Η μελέτη της απενεργοποίησης Χ-χρωμοσωμάτων παρέχει έτσι κρίσιμες γνώσεις για τη ρύθμιση των γονιδίων, τους κυτταρικούς μηχανισμούς και τη γενετική βάση των διαταραχών που συνδέονται με το φύλο.