Οι υπερυπολογιστές αποκαλύπτουν πώς τα χρωμοσώματα Χ.

Χρησιμοποιώντας υπερυπολογιστές, ερευνητές στο Πανεπιστήμιο του Ινστιτούτου Επιστήμης και Τεχνολογίας της Οκινάουα (OIST) έχουν ανακαλύψει πώς τα χρωμοσώματα Χ των θηλαστικών διπλώνουν και απενεργοποιούνται κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης. Τα ευρήματά τους, που δημοσιεύθηκαν στο *Nature Communications *, παρέχουν νέες γνώσεις σχετικά με τη ρύθμιση των γονιδίων και θα μπορούσαν να έχουν επιπτώσεις στην κατανόηση των αναπτυξιακών διαταραχών και των ανευπλοειδών χρωμοσωμάτων του σεξουαλικού φύλου.

Χ χρωμοσώματα είναι ένα από τα δύο χρωμοσώματα φύλου στα θηλαστικά. Στα θηλυκά, υπάρχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ. Για την εξισορρόπηση της γονιδιακής έκφρασης μεταξύ αρσενικών και θηλυκών, ένα από τα χρωμοσώματα Χ στα θηλυκά απενεργοποιείται τυχαία κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης, μια διαδικασία γνωστή ως X-αδρανοποίηση.

Ακριβώς πώς τα χρωμοσώματα x διπλώνουν και απενεργοποιήθηκαν εδώ και πολλά χρόνια ένα μυστήριο. Για να αντιμετωπιστεί αυτό το ερώτημα, οι ερευνητές της OIST χρησιμοποίησαν ένα συνδυασμό πειραματικών και υπολογιστικών τεχνικών, συμπεριλαμβανομένων των προσομοιώσεων υπερυπολογιστών και των προηγμένων τεχνολογιών απεικόνισης.

"Χρησιμοποιήσαμε προσομοιώσεις υπερυπολογιστών για να μοντελοποιήσουμε την αναδίπλωση των χρωμοσωμάτων Χ σε πολύ υψηλό επίπεδο λεπτομέρειας. Διαπιστώσαμε ότι τα χρωμοσώματα Χ διπλώνουν σε μια συγκεκριμένη δομή 3D που συγκεντρώνει τα γονίδια που πρέπει να σιωπηθούν", δήλωσε ο Δρ Ana Pombo, ανώτερος συγγραφέας της μελέτης και επικεφαλής της μονάδας ρύθμισης γονιδιακής έκφρασης στην OIST.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι η αναδίπλωση των χρωμοσωμάτων Χ ελέγχεται από μια πρωτεΐνη που ονομάζεται CTCF. Το CTCF δρα ως οριακό στοιχείο, εμποδίζοντας τα γονίδια στα χρωμοσώματα Χ να αλληλεπιδρούν με γονίδια σε άλλα χρωμοσώματα.

"Η μελέτη μας παρέχει νέες ιδέες για τους μηχανισμούς της X-αδρανοποίησης και της ρύθμισης των γονιδίων. Επισημαίνει επίσης τη δύναμη των υπερυπολογιστών για τη μελέτη σύνθετων βιολογικών διεργασιών", δήλωσε ο Δρ Pombo.

Τα ευρήματα θα μπορούσαν να έχουν συνέπειες για την κατανόηση των αναπτυξιακών διαταραχών και των ανευπλοειδών χρωμοσωμάτων σεξ. Για παράδειγμα, οι μεταλλάξεις στο γονίδιο CTCF έχουν συνδεθεί με διάφορες αναπτυξιακές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Cornelia de Lange. Η κατανόηση του ρόλου του CTCF στην απενεργοποίηση του Χ θα μπορούσε να βοηθήσει τους ερευνητές να κατανοήσουν καλύτερα αυτές τις διαταραχές και να αναπτύξουν νέες θεραπείες.

Η έρευνα αυτή υποστηρίχθηκε από το Πανεπιστήμιο του Ινστιτούτου Επιστημών και Τεχνολογίας της Οκινάουα, της Ιαπωνικής Εταιρείας για την Προώθηση της Επιστήμης και του Ευρωπαϊκού Συμβουλίου Έρευνας.