Ζει στην ισορροπία:Γιατί διατηρούμε δυνητικά επιβλαβείς μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες;
Οι μεταλλάξεις είναι η τελική πηγή γενετικής παραλλαγής και είναι απαραίτητες για την εξέλιξη. Μπορούν να εισαγάγουν νέα χαρακτηριστικά που επιτρέπουν στους οργανισμούς να προσαρμοστούν σε μεταβαλλόμενα περιβάλλοντα ή μπορούν να επιδιορθώσουν τα κατεστραμμένα γονίδια. Ωστόσο, δεν είναι όλες οι μεταλλάξεις ευεργετικές. Ορισμένες μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν γενετικές ασθένειες ή μπορούν να κάνουν τους οργανισμούς πιο ευαίσθητους στις περιβαλλοντικές τοξίνες.
Το ανθρώπινο γονιδίωμα βομβαρδίζεται συνεχώς με μεταλλάξεις, αλλά μόνο ένα μικρό κλάσμα αυτών των μεταλλάξεων έχει πραγματικά αξιοσημείωτο αποτέλεσμα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι περισσότερες μεταλλάξεις εμφανίζονται σε μη κωδικοποιημένες περιοχές του γονιδιώματος ή οδηγούν σε αλλαγές που είναι πολύ μικρές για να επηρεάσουν τον φαινότυπο του οργανισμού.
Ακόμη και όταν μια μετάλλαξη έχει αξιοσημείωτο αποτέλεσμα, δεν είναι απαραιτήτως επιβλαβές. Ορισμένες μεταλλάξεις μπορούν στην πραγματικότητα να είναι ευεργετικές, παρέχοντας στον οργανισμό ένα επιλεκτικό πλεονέκτημα στο περιβάλλον του. Για παράδειγμα, μια μετάλλαξη που αυξάνει την αντίσταση ενός οργανισμού σε ένα συγκεκριμένο παθογόνο μπορεί να είναι επωφελής σε έναν πληθυσμό όπου αυτό το παθογόνο είναι κοινό.
Η ισορροπία μεταξύ ευεργετικών και επιβλαβών μεταλλάξεων είναι πολύπλοκη. Πολλές επιβλαβείς μεταλλάξεις μπορούν να οδηγήσουν σε μείωση του πληθυσμού, ενώ πολύ λίγες ευεργετικές μεταλλάξεις μπορούν να εμποδίσουν τον πληθυσμό να προσαρμοστεί στις μεταβαλλόμενες συνθήκες. Ο βέλτιστος ρυθμός μετάλλαξης είναι πιθανό να ποικίλει ανάλογα με το περιβάλλον και συνεχώς ρυθμίζεται από τη φυσική επιλογή.
Γιατί διατηρούμε δυνητικά επιβλαβείς μεταλλάξεις;
Παρόλο που ορισμένες μεταλλάξεις είναι επιβλαβείς, εξακολουθούμε να τους κρατάμε για διάφορους λόγους.
* Υπόλοιπο επιλογής μετάλλαξης: Ορισμένες επιβλαβείς μεταλλάξεις διατηρούνται στον πληθυσμό με χαμηλή συχνότητα με ισορροπία επιλογής μετάλλαξης. Αυτό σημαίνει ότι ο ρυθμός μετάλλαξης είναι αρκετά υψηλός ώστε να εξουδετερώσει τις αρνητικές επιδράσεις της επιλογής. Αυτό μπορεί να συμβεί όταν η μετάλλαξη έχει μικρή επίδραση στην ικανότητα του οργανισμού ή όταν συνδέεται με ένα ευεργετικό αλληλόμορφο.
* Πλεοτροπία: Ορισμένες επιβλαβείς μεταλλάξεις έχουν επίσης ευεργετικά αποτελέσματα. Αυτό μπορεί να δυσχεράνει την επιλογή ενάντια στην επιβλαβή μετάλλαξη, ακόμη και αν προκαλεί συνολική βλάβη στον οργανισμό. Για παράδειγμα, μια μετάλλαξη που αυξάνει την αντίσταση ενός οργανισμού σε ένα παθογόνο θα μπορούσε επίσης να έχει αρνητικές επιπτώσεις στο ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού.
* Γενετική μετατόπιση: Ορισμένες επιβλαβείς μεταλλάξεις μπορούν να διατηρηθούν στον πληθυσμό με γενετική μετατόπιση. Αυτή είναι η τυχαία διακύμανση των συχνοτήτων αλληλόμορφων σε έναν πληθυσμό. Η γενετική μετατόπιση μπορεί να συμβεί λόγω τυχαίων γεγονότων, όπως το φαινόμενο του ιδρυτή ή το αποτέλεσμα της συμφόρησης.
* Επιστ στητόσταση: Οι επιδράσεις μιας μετάλλαξης μπορούν να εξαρτώνται από το γενετικό υπόβαθρο του οργανισμού. Αυτό σημαίνει ότι μια μετάλλαξη που είναι επιβλαβής σε ένα γενετικό υπόβαθρο μπορεί να είναι επωφελής σε μια άλλη. Αυτό μπορεί να δυσχεράνει την πρόβλεψη των επιπτώσεων μιας μετάλλαξης και μπορεί επίσης να οδηγήσει στη διατήρηση των επιβλαβών μεταλλάξεων στον πληθυσμό.
Η παρουσία επιβλαβών μεταλλάξεων στο ανθρώπινο γονιδίωμα είναι μια υπενθύμιση ότι η εξέλιξη δεν είναι μια τέλεια διαδικασία. Ωστόσο, η ισορροπία μεταξύ ευεργετικών και επιβλαβών μεταλλάξεων είναι απαραίτητη για τη μακροπρόθεσμη επιβίωση ενός είδους.
