Διαφορά μεταξύ Exome και Transcriptome

Η κύρια διαφορά μεταξύ εξώματος και μεταγραφώματος είναι ότι το εξώμα είναι η πλήρης αλληλουχία όλων των εξονίων στα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες στο γονιδίωμα, ενώ το μεταγραφικό είναι η συλλογή μορίων αγγελιαφόρου RNA που προέρχονται από γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Επιπλέον, το εξώμα καλύπτει το 1-2% της συνολικής αλληλουχίας του γονιδιώματος ενώ το μεταγραφικό αποτελεί λιγότερο από το 4% του συνολικού RNA του κυττάρου.

Το Exome και το transcriptome είναι δύο συλλογές αλληλουχιών σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες στο γονιδίωμα. Και οι δύο έχουν διάφορες εφαρμογές σε γονιδιωματικές μελέτες καθώς και στη διάγνωση ασθενειών.

Βασικές περιοχές που καλύπτονται 

1. Τι είναι το Exome
     – Ορισμός, Γεγονότα, Τεχνικές
2. Τι είναι το Transcriptome
     – Ορισμός, Γεγονότα, Τεχνικές
3. Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ Exome και Transcriptome
     – Περίληψη κοινών χαρακτηριστικών
4. Ποια είναι η διαφορά μεταξύ Exome και Transcriptome
     – Σύγκριση βασικών διαφορών

Βασικοί όροι

Exon, Exome, mRNA, Protein-Coding Genes, Transcriptome

Τι είναι το Exome 

Το εξώμα είναι η συλλογή εξονίων στα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες του γονιδιώματος ενός συγκεκριμένου οργανισμού. Η κωδικοποιητική αλληλουχία του γονιδιώματος συγκεντρώνεται σε γονίδια, τα οποία μπορούν να κωδικοποιηθούν είτε για πρωτεΐνες είτε για RNA. Στο προκαρυωτικό γονιδίωμα, η κωδικεύουσα αλληλουχία δεν διακόπτεται από άλλες αλληλουχίες, ενώ στο ευκαρυωτικό γονιδίωμα, η κωδικεύουσα αλληλουχία του γονιδίου διακόπτεται από μη κωδικοποιητικές αλληλουχίες που ονομάζονται εσώνια. Ως εκ τούτου, οι ομαδοποιημένες κωδικοποιητικές αλληλουχίες ονομάζονται εξόνια.

Εικόνα 1:Εξόνια και εσώνια

Στα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, η RNA πολυμεράση μεταγράφει ιντρόνια καθώς και εξόνια στο πρόδρομο mRNA κατά τη διάρκεια της μεταγραφής. Τα ενσωματωμένα εσώνια αφαιρούνται κατά τις ακόλουθες μετα-μεταγραφικές τροποποιήσεις. Η κύρια τεχνολογία που χρησιμοποιείται στη μελέτη του εξώματος είναι η αλληλουχία ολόκληρου του εξώματος (WES). Το WES εμπλέκεται στον υβριδισμό του κατακερματισμένου DNA ενός συγκεκριμένου γονιδιώματος προκειμένου να ταυτοποιηθούν οι αλληλουχίες DNA στόχου που ακολουθείται από αλληλούχιση.

Τι είναι το Transcriptome 

Το μεταγραφικό είναι το συνολικό σύνολο των mRNA που εκφράζονται σε ένα κελί. Αντιπροσωπεύει λιγότερο από το 4% του συνολικού RNA του κυττάρου. Εφόσον το μεταγραφικό προσδιορίζει τη σύνθεση του πρωτεώματος, καθορίζει τη βιοχημική ικανότητα του συγκεκριμένου κυττάρου. Επίσης, το μεταγραφικό ένα συγκεκριμένο κύτταρο δεν μπορεί να συντεθεί και έρχεται πάντα στο θυγατρικό κύτταρο από το γονικό κύτταρο κατά τη διαίρεση του κυττάρου. Έτσι, η μεταγραφή, η οποία είναι η διαδικασία παραγωγής RNA, είναι το βήμα για τη διατήρηση του μεταγραφώματος.

Εικόνα 2:Μεταγραφή πολυδύναμου κυττάρου

Από την άλλη πλευρά, αν και κάθε κύτταρο περιέχει πληροφορίες για την παραγωγή ολόκληρου του μεταγραφώματος του είδους, τα γονίδια που εκφράζουν στο κύτταρο εξαρτώνται επίσης από τους περιβαλλοντικούς παράγοντες. Οι δύο κύριες τεχνολογίες που χρησιμοποιούνται στη μελέτη των μεταγραφωμάτων είναι η μικροσυστοιχία και το RNA-seq.

Ομοιότητες μεταξύ Exome και Transcriptome 

• Το Exome και το transcriptome είναι δύο σετ αλληλουχιών νουκλεοτιδίων που βρίσκονται στο γονιδίωμα.
• Και τα δύο σχετίζονται με τις πληροφορίες στα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες.
• Αποτελούνται από εξόνια.

Διαφορά μεταξύ Exome και Transcriptome 

Ορισμός 

Το Exome αναφέρεται στο τμήμα του γονιδιώματος που αποτελείται από εξόνια, τα οποία κωδικοποιούν πληροφορίες για τη σύνθεση πρωτεϊνών, ενώ το μεταγραφικό αναφέρεται στο άθροισμα όλων των μορίων αγγελιαφόρου RNA που εκφράζονται στα γονίδια ενός οργανισμός. Η κύρια διαφορά μεταξύ εξώμου και μεταγραφώματος είναι επομένως αυτονόητη από αυτόν τον ορισμό.

Σημασία 

Επομένως, το εξώμα είναι το συνολικό σύνολο εξονίων στα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, ενώ το μεταγραφικό είναι το συνολικό σύνολο των mRNA που εκφράζονται στο κύτταρο.

DNA ή RNA 

Επίσης, το εξώμα αποτελείται από DNA ενώ το μεταγραφικό από RNA.

Ποσό 

Το Exome αντιπροσωπεύει το 1-2% του συνολικού γονιδιώματος, ενώ το transscriptome αντιπροσωπεύει λιγότερο από το 4% του συνολικού RNA του κυττάρου.

Επίπεδο 

Μια άλλη διαφορά μεταξύ του εξώματος και του μεταγραφώματος είναι ότι το εξώμα βρίσκεται στο γονιδιωματικό επίπεδο ενώ το μεταγραφικό είναι στο επίπεδο μεταγραφής.

Τεχνικές 

Επιπλέον, η αλληλουχία ολόκληρου του εξώματος είναι η τεχνική για τον προσδιορισμό του εξώματος, ενώ η μικροσυστοιχία και το RNA-seq καθορίζουν το μεταγραφικό.

Συμπέρασμα 

Το εξώμα είναι ολόκληρο το σύνολο των εξονίων στο γονιδίωμα που προσδιορίζεται από το WES του γονιδιώματος. Ως εκ τούτου, το exome είναι μια έννοια που βασίζεται στο DNA. Ωστόσο, το μεταγραφικό είναι μια έννοια που βασίζεται σε RNA, καθώς είναι ολόκληρο το σύνολο των mRNA του κυττάρου. Η κύρια διαφορά μεταξύ του εξώμου και του μεταγραφήματος είναι η ιδέα τους.

Αναφορά:

1. Warr, Amanda et al. "Αλληλουχία Exome:Τρέχουσες και Μελλοντικές Προοπτικές." G3:Genes|Genomes|Genetics 5.8 (2015):1543–1550. PMC. Ιστός. 6 Σεπτεμβρίου 2018. Διαθέσιμο εδώ
2. Καφέ ΤΑ. Γονιδιώματα. 2η έκδοση. Οξφόρδη:Wiley-Liss; 2002. Κεφάλαιο 3, Transcriptomes and Proteomes. Διαθέσιμο εδώ

Εικόνα Ευγενική προσφορά:

1. "Εσώνια εξονίων DNA" Από το Εθνικό Ινστιτούτο Ερευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος –  (Δημόσιος Τομέας) μέσω του Commons Wikimedia  
2. “The transcriptome of pluripotent cells” By Grskovic, M. and Ramalho-Santos, M., The pluripotent transcriptome (10 Οκτωβρίου 2008), StemBook, ed. The Stem Cell Research Community, StemBook, doi/10.3824/stembook.1.24.1, http://www.stembook.org. – [1] DirectStemBook Εικόνα 2 The transcriptome of pluripotent cells.Grskovic, M. and Ramalho-Santos, M., The pluripotent transcriptome (10 Οκτωβρίου 2008), StemBook, ed. The Stem Cell Research Community, StemBook, doi/10.3824/stembook.1.24.1, http://www.stembook.org. (CC BY 3.0) μέσω του Commons Wikimedia