Πόσο από το DNA σας είναι λειτουργικό;

Το λειτουργικό τμήμα του ανθρώπινου γονιδιώματος αναφέρεται συχνά ως το "κωδικοποιητικό DNA" ή "Exome". Αποτελείται από τις περιοχές που παρέχουν τις οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών. Οι πρωτεΐνες είναι τα δομικά στοιχεία και τα λειτουργικά μόρια των κυττάρων και είναι απαραίτητα για διάφορες βιολογικές διεργασίες.

Το ποσοστό του λειτουργικού DNA στο ανθρώπινο γονιδίωμα ποικίλλει ανάλογα με τις διαφορετικές εκτιμήσεις και τους ορισμούς. Εδώ είναι μια γενική κατανομή:

1. DNA κωδικοποίησης πρωτεΐνης: Αυτό περιλαμβάνει τις αλληλουχίες DNA που κωδικοποιούν άμεσα τις οδηγίες για τη δημιουργία πρωτεϊνών. Το DNA κωδικοποίησης πρωτεΐνης αποτελεί περίπου 1-2% του συνολικού ανθρώπινου γονιδιώματος.

2. Ρυθμιστικό DNA: Αυτό περιλαμβάνει αλληλουχίες DNA που εμπλέκονται στη ρύθμιση του πότε, πού, και πώς εκφράζονται τα γονίδια κωδικοποίησης πρωτεΐνης. Οι ρυθμιστικές περιοχές περιλαμβάνουν υποψήφιους, ενισχυτές, σιγαστήρες και άλλα ρυθμιστικά στοιχεία. Το ρυθμιστικό ϋΝΑ εκτιμάται ότι περιλαμβάνει περίπου το 10-20% του ανθρώπινου γονιδιώματος.

3. μη κωδικοποιητικό RNA (NCRNA): Τα μη κωδικοποιητικά μόρια RNA, όπως το RNA μεταφοράς (tRNA), το ριβοσωμικό RNA (rRNA), το microRNA (miRNA) και το μακρύ μη κωδικοποιητικό RNA (LNCRNA), παίζουν σημαντικούς ρόλους σε διάφορες κυτταρικές διεργασίες. Δημιουργούν περίπου το 1-5% του ανθρώπινου γονιδιώματος.

4. Λειτουργικό μη κωδικοποιητικό DNA: Υπάρχουν περιοχές DNA που δεν κωδικοποιούν άμεσα πρωτεΐνες ή NCRNAs αλλά εξακολουθούν να έχουν σημαντικές λειτουργίες. Αυτές περιλαμβάνουν περιοχές που εμπλέκονται στη δομή του χρωμοσωμάτων, στη συντήρηση των τελομερών, στη λειτουργία του κεντρομερού, στην προέλευση της αντιγραφής του DNA και στην εκτύπωση γονιδίων. Το ποσοστό του λειτουργικού μη κωδικοποιημένου DNA εκτιμάται ότι είναι περίπου 5-10% του γονιδιώματος.

5. Διασκεδασμένα επαναλαμβανόμενα στοιχεία:Αυτές είναι επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες (όπως μεταφερόμενα στοιχεία ή "γονίδια άλματος") που διασκορπίζονται σε όλο το γονιδίωμα. Αποτελούν ένα σημαντικό μέρος του ανθρώπινου γονιδιώματος (περίπου 45-50%), αλλά είναι σε μεγάλο βαθμό μη λειτουργικές από την άποψη των λειτουργιών κωδικοποίησης πρωτεϊνών ή ρυθμιστικών λειτουργιών.

Συνοπτικά, ενώ ένα μικρό τμήμα του DNA μας (1-2%) κωδικοποιεί άμεσα πρωτεΐνες, ένα μεγαλύτερο τμήμα (10-20%) εμπλέκεται στη ρύθμιση των γονιδίων. Το μη κωδικοποιητικό RNA και το λειτουργικό μη κωδικοποιητικό DNA συμβάλλουν σε κυτταρικές λειτουργίες και τα διασκορπισμένα επαναλαμβανόμενα στοιχεία αποτελούν ένα σημαντικό αλλά μη λειτουργικό τμήμα του γονιδιώματος. Επομένως, το λειτουργικό DNA στο ανθρώπινο γονιδίωμα εκτιμάται γενικά ότι είναι περίπου 20-30%, με την πλειονότητα του γονιδιώματος να αποτελείται από μη κωδικοποιητικές ή επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες.