Η δομή 3D του γονιδιώματος διαμορφώνει τον τρόπο εκφράζονται τα γονίδια
Το γονιδίωμα, το πλήρες σύνολο του DNA σε έναν οργανισμό, δεν είναι μια στατική σειρά νουκλεοτιδίων. Αντίθετα, είναι μια εξαιρετικά δυναμική δομή που είναι συνεχώς διπλωμένη, βρόχος και αναδιατάξτε. Αυτές οι αλλαγές στη δομή 3D του γονιδιώματος μπορούν να έχουν βαθιές επιπτώσεις στον τρόπο εκφράζονται τα γονίδια.
Δομή DNA και γονιδιακή έκφραση
Η διπλή έλικα DNA αποτελείται από δύο κλώνους νουκλεοτιδίων, το καθένα από τα οποία αποτελείται από ένα μόριο ζάχαρης, ένα φωσφορικό μόριο και μία από τις τέσσερις αζώτες:αδενίνη (Α), θυμίνη (Τ), κυτοσίνη (C) και γουανίνη (G). Η ακολουθία αυτών των βάσεων κατά μήκος του κλώνου ϋΝΑ κωδικοποιεί τις γενετικές πληροφορίες που μεταδίδονται από τους γονείς σε απογόνους. Τα γονίδια είναι συγκεκριμένες περιοχές του DNA που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, τα δομικά στοιχεία όλων των ζωντανών πραγμάτων.
Η δομή του DNA είναι απαραίτητη για την έκφραση γονιδίων. Η διπλή έλικα DNA πρέπει να ξετυλίγεται και να διαχωρίζεται σε δύο μεμονωμένα σκέλη για να διαβαστεί τα γονίδια από τα μηχανήματα παραγωγής πρωτεϊνών του κυττάρου. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται μεταγραφή. Το μονόκλωνο ϋΝΑ χρησιμοποιείται στη συνέχεια ως πρότυπο για να συνθέσει ένα μόριο αγγελιοφόρου RNA (mRNA), το οποίο μεταφέρει τις γενετικές πληροφορίες στο ριβόσωμα, όπου μεταφράζεται σε πρωτεΐνη.
Η δομή 3D του γονιδιώματος
Η διπλή έλικα DNA δεν υπάρχει μεμονωμένα στο κελί. Αντίθετα, συσκευάζεται σε χρωματίνη, ένα σύμπλεγμα DNA και πρωτεϊνών. Η χρωματίνη οργανώνεται περαιτέρω σε χρωμοσώματα, τα οποία είναι δομές που μοιάζουν με νήμα που είναι ορατές κάτω από μικροσκόπιο.
Η δομή 3D χρωματίνης και χρωμοσωμάτων είναι εξαιρετικά δυναμική. Μπορεί να αλλάξει σε απόκριση σε διάφορους παράγοντες, όπως το περιβάλλον του κυττάρου, το στάδιο του κυτταρικού κύκλου και την έκφραση συγκεκριμένων γονιδίων. Οι μεταβολές στη δομή 3D του γονιδιώματος μπορούν να επηρεάσουν την προσβασιμότητα των γονιδίων στα μηχανήματα παραγωγής πρωτεϊνών του κυττάρου και έτσι μπορούν να ελέγξουν την έκφραση γονιδίων.
Ο ρόλος της χρωματίνης στη γονιδιακή έκφραση
Η δομή της χρωματίνης μπορεί είτε να προωθήσει είτε να καταστείλει την έκφραση γονιδίων. Η Εξρωματίνη είναι μια χαλαρά συσκευασμένη μορφή χρωματίνης που είναι πιο προσιτή στο μηχανισμό μεταγραφής και επομένως τα γονίδια στην Εουχρωματίνη είναι πιο πιθανό να εκφραστούν. Η ετεροχρωματίνη είναι μια πιο σφιχτά συσκευασμένη μορφή χρωματίνης που είναι λιγότερο προσιτή στο μηχανισμό μεταγραφής και επομένως τα γονίδια σε ετεροχρωματίνη είναι λιγότερο πιθανό να εκφραστούν.
Η συσκευασία του DNA σε χρωματίνη βοηθά επίσης στη ρύθμιση του χρονοδιαγράμματος της γονιδιακής έκφρασης. Για παράδειγμα, τα γονίδια που είναι απαραίτητα για την επιβίωση των κυττάρων βρίσκονται τυπικά στην Εουχρωματίνη, έτσι ώστε να μπορούν να εκφράζονται ανά πάσα στιγμή. Τα γονίδια που χρειάζονται μόνο υπό συγκεκριμένες συνθήκες, όπως τα γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη ή την ανταπόκριση στο στρες, βρίσκονται συνήθως σε ετεροχρωματίνη, έτσι ώστε να μπορούν να ενεργοποιηθούν ή να απενεργοποιηθούν ανάλογα με τις ανάγκες.
Ο ρόλος των χρωμοσωμάτων στη γονιδιακή έκφραση
Τα χρωμοσώματα εμπλέκονται επίσης στη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης. Η θέση ενός γονιδίου σε ένα χρωμόσωμα μπορεί να επηρεάσει την έκφρασή του. Για παράδειγμα, τα γονίδια που βρίσκονται κοντά στο κεντρομερές, η κεντρική περιοχή του χρωμοσώματος, είναι πιο πιθανό να εκφραστούν από τα γονίδια που βρίσκονται κοντά στα τελομερή, τα άκρα των χρωμοσωμάτων.
Η δομή 3D του γονιδιώματος είναι ένα σύνθετο και δυναμικό χαρακτηριστικό των κυττάρων που παίζει καθοριστικό ρόλο στη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης. Με την κατανόηση του τρόπου με τον οποίο οργανώνεται η δομή 3D του γονιδιώματος και πώς αλλάζει, μπορούμε να κατανοήσουμε καλύτερα τον τρόπο ελέγχου των γονιδίων και τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσονται οι ασθένειες.
