Τι μας κάνει μοναδικούς; Όχι γονίδια όσο οι γύρω ακολουθίες

Τα γονίδια είναι βασικές μονάδες κληρονομικότητας που κωδικοποιούν τις οδηγίες για την ανάπτυξη, τη λειτουργία και την αναπαραγωγή όλων των γνωστών οργανισμών και πολλών ιών. Τα γονίδια γενικά βρίσκονται μέσα στα χρωμοσώματα, τα οποία είναι μακρά μόρια ϋΝΑ που στεγάζονται μέσα στον πυρήνα των κυττάρων. Στους ανθρώπους, υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, για συνολικά 46. Κάθε γονέας συνεισφέρει ένα αντίγραφο κάθε χρωμοσώματος στους απογόνους τους. Τα γονίδια αποτελούνται από τμήματα DNA, που είναι ένα μόριο που αποτελείται από τέσσερις διαφορετικούς τύπους νουκλεοτιδίων:αδενίνη (Α), κυτοσίνη (C), γουανίνη (G) και θυμίνη (Τ). Αυτά τα νουκλεοτίδια σχηματίζουν ζεύγη βάσεων, με ένα πάντοτε αντιστοίχιση με t και c που συνδυάζονται πάντα με το G. Η αλληλουχία των ζευγών βάσεων κατά μήκος ενός μορίου ϋΝΑ καθορίζει τις γενετικές πληροφορίες που κωδικοποιούνται από το γονίδιο.

Όλοι έχουμε περίπου 20.000 γονίδια, αλλά αυτό που πραγματικά κάνει ο καθένας μας μοναδικός είναι τα τμήματα του "σκουπιδιών" DNA που περιβάλλουν τα γονίδιά μας, έχουν βρει ερευνητές. Μόνο περίπου το δύο τοις εκατό του γονιδιώματος μας κωδικοποιεί πραγματικά για πρωτεΐνες. Ωστόσο, το υπόλοιπο 98 τοις εκατό δεν είναι όλα σκουπίδια, αποδεικνύεται.

Ενώ οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν για να απορρίψουν το μεγαλύτερο μέρος αυτού του επιπλέον DNA ως "εγωιστικό DNA" που εξυπηρετεί μόνο τα δικά του συμφέροντα, είναι πλέον γνωστό ότι ένα μεγάλο μέρος του είναι ζωτικής σημασίας για τη ζωή, ειδικά εκείνες τις ακολουθίες που ρυθμίζουν την γονιδιακή έκφραση. Λειτουργούν σαν διακόπτες, ενεργοποιούν ή απενεργοποιούν τα γονίδια ανάλογα με τις ανάγκες και τον έλεγχο της γονιδιακής δραστηριότητας με ακριβείς τρόπους.

Οι ερευνητές του Ινστιτούτου Βιοτεχνολογίας Hudsonalpha στο Huntsville της Αλαμπάμα έδειξαν το 2003 ότι οι μη κωδικοποιημένες περιοχές είναι αυτό που κάνει το γονιδίωμα κάθε ατόμου, ακόμη και ανάμεσα στα ίδια δίδυμα. Παρόλο που τα αδελφικά δίδυμα έχουν μόνο το 50 τοις εκατό των κοινόχρηστων γονιδίων τους, οι μη κωδικοποιημένες περιοχές τους διαφέρουν μόνο κατά 0,1 %. Αλλά με τα ίδια δίδυμα, που μοιράζονται το 100 % των γονιδίων τους, οι μη κωδικοποιημένες περιοχές τους διαφέρουν κατά πολύ μεγαλύτερο 0,5 %.

Οι επιστήμονες λένε ότι η εξήγηση είναι ότι κατά τη διάρκεια των γενεών, οι αλληλουχίες κωδικοποίησης των γονιδίων διατηρούνται μέσω της εξέλιξης, διότι εάν εμφανιστούν μεταλλάξεις, διαταράσσουν την κατάλληλη λειτουργία της πρωτεΐνης. Αλλά δεδομένου ότι η φυσική επιλογή δεν έχει "γνώμη" σχετικά με τις μη κωδικοποιημένες περιοχές, αυτές οι περιοχές μπορούν να αποκλίνουν γρήγορα από άτομο σε άτομο.