Πώς μπορούν οι μεταλλάξεις να επηρεάσουν τη σύνθεση πρωτεϊνών στα κύτταρα Ποιο είναι το αποτέλεσμα;
Για παράδειγμα, μια σημειακή μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυμο λακτάση μπορεί να οδηγήσει σε αλλαγή στην αλληλουχία αμινοξέων του ενζύμου, γεγονός που καθιστά ανίκανη να σπάσει τη λακτόζη, τη ζάχαρη που βρίσκεται στο γάλα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε δυσανεξία στη λακτόζη, μια κατάσταση στην οποία οι άνθρωποι βιώνουν φούσκωμα, φυσικό αέριο και διάρροια μετά την κατανάλωση γαλακτοκομικών προϊόντων.
Ένας άλλος τύπος μετάλλαξης είναι μια μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου, η οποία είναι μια εισαγωγή ή διαγραφή ενός ή περισσοτέρων νουκλεοτιδίων στην αλληλουχία DNA. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μετατόπιση του πλαισίου ανάγνωσης του DNA, το οποίο προκαλεί τη μετάφραση της πρωτεΐνης από το πλαίσιο, με αποτέλεσμα μια μη λειτουργική πρωτεΐνη.
Για παράδειγμα, μια μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεϊνική δυστροφίνη μπορεί να οδηγήσει σε μυϊκή δυστροφία Duchenne, μια σοβαρή ασθένεια που έσπασε μυς. Αυτή η μετάλλαξη προκαλεί τη μετάφραση της πρωτεΐνης εκτός πλαισίου, η οποία έχει ως αποτέλεσμα μια κολοβωμένη πρωτεΐνη που δεν είναι σε θέση να λειτουργήσει σωστά.
Οι μεταλλάξεις μπορούν επίσης να επηρεάσουν τη ρύθμιση της πρωτεϊνικής σύνθεσης. Για παράδειγμα, μια μετάλλαξη στην περιοχή προαγωγού ενός γονιδίου μπορεί να οδηγήσει σε μείωση της έκφρασης του γονιδίου, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε μείωση της ποσότητας της παραγόμενης πρωτεΐνης.
Το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης μπορεί να κυμαίνεται από μια μικρή αλλαγή στη λειτουργία της πρωτεΐνης σε μια πλήρη απώλεια λειτουργίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι μεταλλάξεις μπορούν ακόμη και να είναι ευεργετικές, όπως στην περίπτωση μεταλλάξεων που προσδίδουν αντίσταση στα αντιβιοτικά. Ωστόσο, οι περισσότερες μεταλλάξεις είναι επιβλαβείς και μπορούν να οδηγήσουν σε μια ποικιλία ασθενειών και διαταραχών.
