Ένας φορέας μιας γενετικής διαταραχής που δεν δείχνει συμπτώματα είναι πιο πιθανό να μεταδίδει τον απόγονο;
* Οι μεταφορείς διαθέτουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου: Κληρονομούν ένα φυσιολογικό γονίδιο και ένα γονίδιο που φέρει τη μετάλλαξη. Δεδομένου ότι έχουν ένα φυσιολογικό γονίδιο, δεν βιώνουν την ίδια τη διαταραχή.
* 50% πιθανότητα μετάδοσης: Κάθε φορά που ένας μεταφορέας έχει ένα παιδί, υπάρχει 50% πιθανότητα να μεταβιβάσει το ελαττωματικό γονίδιο.
* Υπεύθυνη κληρονομιά: Πολλές γενετικές διαταραχές είναι υπολειπόμενες, πράγμα που σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου πρέπει να είναι ελαττωματικά για να εκδηλωθεί η διαταραχή. Ένας φορέας, με μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο, είναι εντάξει, αλλά το παιδί τους έχει την ευκαιρία να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς.
Παράδειγμα: Η κυστική ίνωση είναι μια υπολειπόμενη διαταραχή. Εάν και οι δύο γονείς είναι μεταφορείς, κάθε παιδί έχει 25% πιθανότητα να έχει κυστική ίνωση, 50% πιθανότητα να είναι φορέας όπως οι γονείς τους και 25% πιθανότητα να κληρονομήσει δύο φυσιολογικά γονίδια και να μην επηρεαστεί.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η ακριβής πιθανότητα μετάδοσης μιας γενετικής διαταραχής εξαρτάται από τη συγκεκριμένη κατάσταση και το οικογενειακό ιστορικό. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τα άτομα να κατανοήσουν τον κίνδυνο τους και να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με τον οικογενειακό προγραμματισμό.
