Η αλλαγή της αλληλουχίας των νουκλεοτιδίων οδηγεί πάντα σε αμινοξέα αλλαγής;
* Ο γενετικός κώδικας είναι περιττός: Ο γενετικός κώδικας είναι εκφυλισμένος, πράγμα που σημαίνει ότι πολλαπλά κωδικόνια (αλληλουχίες τριών νουκλεοτιδίων) μπορούν να κωδικοποιήσουν για το ίδιο αμινοξέο. Για παράδειγμα, τα κωδικόνια UCU, UCC, UCA, UCG, AGU και AGC όλων των κώδικα για την σερίνη αμινοξέος.
* Σιωπείς μεταλλάξεις: Μια αλλαγή σε ένα νουκλεοτίδιο που οδηγεί σε ένα κωδικόνιο που εξακολουθεί να κωδικοποιεί το ίδιο αμινοξέος ονομάζεται σιωπηλή μετάλλαξη. Αυτές οι μεταλλάξεις δεν μεταβάλλουν την αλληλουχία αμινοξέων της πρωτεΐνης και επομένως συχνά δεν έχουν καμία επίδραση στη λειτουργία της πρωτεΐνης.
Παράδειγμα:
Φανταστείτε μια ακολουθία DNA που διαβάζει: aaa
Αυτοί οι κωδικοί για την λυσίνη αμινοξέων.
Τώρα, ας αλλάξουμε ένα νουκλεοτίδιο: AAG
Αυτό εξακολουθεί να κωδικοποιεί τη λυσίνη, παρόλο που η ακολουθία DNA έχει αλλάξει. Αυτή είναι μια σιωπηλή μετάλλαξη.
Ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις όπου μια αλλαγή νουκλεοτιδίων οδηγεί σε αλλαγή αμινοξέων:
* Missense Mutations: Μια αλλαγή σε ένα νουκλεοτίδιο που οδηγεί σε ένα κωδικόνιο που κωδικοποιεί ένα διαφορετικό αμινοξέο. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να έχουν σημαντικό αντίκτυπο στη λειτουργία πρωτεϊνών, ανάλογα με τη θέση και τη φύση της αλλαγής αμινοξέων.
* Μεταλλάξεις ανοησίας: Μια αλλαγή σε ένα νουκλεοτίδιο που έχει ως αποτέλεσμα ένα κωδικόνιο στάσης. Αυτό τερματίζει πρόωρα τη σύνθεση πρωτεϊνών, οδηγώντας σε μια κολοβωμένη και πιθανή μη λειτουργική πρωτεΐνη.
Συνοπτικά: Ενώ η αλλαγή της αλληλουχίας των νουκλεοτιδίων μπορεί μερικές φορές να μεταβάλει την αλληλουχία αμινοξέων, δεν συμβαίνει πάντοτε. Η απόλυση του γενετικού κώδικα επιτρέπει σιωπηλές μεταλλάξεις, οι οποίες δεν έχουν καμία επίδραση στην αλληλουχία πρωτεΐνης.
