Τι είναι μια κληρονομική αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή του αίματος στο οποίο ένα άτομο στερείται ένζυμο που είναι απαραίτητο για να σπάσει η φαινυλαλανίνη αμινοξέων και στη συνέχεια σπάει σχηματίζει χημικά που;
Εδώ είναι μια κατανομή:
* αυτοσωματική υπολειπόμενη: Αυτό σημαίνει ότι η διαταραχή μεταφέρεται σε ένα χρωμόσωμα μη φύλου (αυτόματο) και απαιτούνται δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου για να εκδηλωθεί η διαταραχή.
* Έλλειψη ενζύμου: Τα άτομα με PKU στερούνται του ενζύμου υδροξυλάση φαινυλαλανίνης (PAH) .
* Φαινυλαλανίνη αμινοξέων: Πρόκειται για ένα βασικό αμινοξύ που βρίσκεται σε πλούσια σε πρωτεΐνες τρόφιμα.
* χημικά που ... :Χωρίς ΠΑΥ, η φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται στο σώμα. Αυτό οδηγεί στο σχηματισμό επιβλαβών υποπροϊόντων που μπορούν να βλάψουν τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα, προκαλώντας σοβαρή πνευματική αναπηρία, επιληπτικές κρίσεις και προβλήματα συμπεριφοράς.
Βασικά σημεία για το PKU:
* Η έγκαιρη ανίχνευση είναι κρίσιμη: Τα προγράμματα προβολής νεογέννητων είναι απαραίτητα για τη διάγνωση του PKU.
* Διαχείριση διατροφής: Τα άτομα με PKU πρέπει να ακολουθούν μια αυστηρή δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Αυτό περιλαμβάνει την αποφυγή τροφών υψηλής πρωτεΐνης και την κατανάλωση ειδικών τύπων.
* θεραπεία: Η έγκαιρη παρέμβαση και η δια βίου διατροφική διαχείριση μπορούν να μειώσουν σημαντικά τους κινδύνους των επιπλοκών PKU.
Ενημερώστε με αν έχετε άλλες ερωτήσεις.
