Τι συμβαίνει με το προκύπτοντα πολυπεπτίδιο όταν χάνεται 1 ζεύγος νουκλεοτιδίων από τη μέση της αλληλουχίας κωδικοποίησης Α γονίδιο;
1. Μετάλλαξη πλαισίου: Αυτό είναι το πιο πιθανό αποτέλεσμα. Το πλαίσιο ανάγνωσης του γενετικού κώδικα μετατοπίζεται, αλλάζοντας κάθε κωδικόνιο από εκείνο το σημείο και μετά. Φανταστείτε να διαβάσετε μια πρόταση όπου αφαιρείται ένα γράμμα:η έννοια αλλάζει δραματικά.
2. Συνέπειες:
* Προκαταρκτικό κωδικόνιο διακοπής: Το Frameshift εισάγει συχνά ένα κωδικόνιο στάσης (UAA, UAG ή UGA) νωρίτερα από το αναμενόμενο. Αυτό οδηγεί σε μια κολοβωμένη πρωτεΐνη, συχνά μη λειτουργική.
* Αλλαγή αλληλουχίας αμινοξέων: Ακόμη και αν ένα κωδικόνιο διακοπής δεν εισάγεται αμέσως, η μετατόπιση πλαισίου αλλάζει την αλληλουχία αμινοξέων μετά τη διαγραφή. Αυτό μπορεί να μεταβάλει δραματικά τη δομή και τη λειτουργία της πρωτεΐνης.
* Απώλεια λειτουργίας: Η πρωτεΐνη είναι πιθανό να χάσει την κανονική της λειτουργία, καθώς η αλλοιωμένη αλληλουχία αμινοξέων διαταράσσει την αναδίπλωση, τη σταθερότητα ή την ικανότητά της να αλληλεπιδρά με άλλα μόρια.
* κέρδος λειτουργίας: Σε σπάνιες περιπτώσεις, η μετατόπιση πλαισίου μπορεί να οδηγήσει σε μια πρωτεΐνη με μια νέα λειτουργία, αν και αυτό είναι λιγότερο συνηθισμένο.
Παράδειγμα:
Ας πούμε ότι μια ακολουθία κωδικοποίησης διαβάζει αρχικά:
`` `
Aug gcu uac agc gga uaa ...
`` `
Αυτοί οι κωδικοί για τα αμινοξέα:Met - ala - tyr - ser - gly - stop
Εάν διαγραφεί το "C" στο τρίτο κωδικόνιο, η ακολουθία γίνεται:
`` `
Aug gcu uag cgga uaa ...
`` `
Τώρα, το πλαίσιο ανάγνωσης μετατοπίζεται. Τα νέα κωδικόνια είναι:
* Aug (Met)
* GCU (ALA)
* UAG (σταματήστε)
Η πρωτεΐνη θα περικοπεί μετά από μόνο δύο αμινοξέα, αντί για τα αρχικά έξι.
Συνοπτικά, η απώλεια ενός μόνο ζεύγους νουκλεοτιδίων από τη μέση μιας αλληλουχίας κωδικοποίησης είναι μια σοβαρή μετάλλαξη. Συνήθως οδηγεί σε μετατόπιση πλαισίου, με αποτέλεσμα μια μη λειτουργική ή αλλοιωμένη πρωτεΐνη. Αυτό μπορεί να έχει σημαντικές επιπτώσεις για την υγεία και την ανάπτυξη του οργανισμού.
