Ποια είναι τα μονογονικά και πολυγονικά χαρακτηριστικά;

Τα μονογονικά χαρακτηριστικά είναι χαρακτηριστικά όπως οι φακίδες του προσώπου ή η σχισμή του πηγουνιού, που προκύπτουν από το προϊόν ενός μόνο γονιδίου. Τα πολυγονικά χαρακτηριστικά είναι χαρακτηριστικά όπως το ύψος ή το χρώμα των ματιών που προκύπτουν από το προϊόν πολλαπλών γονιδίων.

Γνωρίζουμε ήδη ότι τα γονίδιά μας παίζουν σημαντικό ρόλο στον καθορισμό των φυσικών μας χαρακτηριστικών, όπως το χρώμα των μαλλιών, των ματιών και του δέρματός μας. Περνούν από τη μια γενιά στην άλλη, γι' αυτό μοιάζετε σαν συνονθύλευμα των γονιών σας. Πώς όμως μεταβιβάζονται αυτά τα γονίδια; Και όλα τα γονίδια κληρονομούνται με τον ίδιο τρόπο;

Ας μάθουμε!

Μεντελιανά ή μονογονικά χαρακτηριστικά

Τα μεντελιανά χαρακτηριστικά είναι εκείνα που ελέγχονται από ένα μόνο γονίδιο. Είναι επίσης γνωστά ως μονογονικά χαρακτηριστικά.

Ενώ ένα μεμονωμένο γονίδιο μπορεί να είναι υπεύθυνο για ένα συγκεκριμένο φυσικό χαρακτηριστικό, αυτό το γονίδιο μπορεί να εμφανιστεί σε πολλαπλές μορφές ή αλληλόμορφα. Κάθε γονέας μεταβιβάζει ένα αλληλόμορφο για κάθε γονίδιο στον οργανισμό.

Εάν και οι δύο γονείς περνούν το ίδιο αλληλόμορφο για ένα συγκεκριμένο γονίδιο, τότε ο απόγονος λέγεται ότι είναι ομόζυγος («homo» που σημαίνει «ίδιο») για αυτό το αλληλόμορφο. Διαφορετικά, ο απόγονος είναι ετερόζυγος («ετερό» που σημαίνει «διαφορετικός») για αυτό το αλληλόμορφο. Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας ονομάζεται Μεντελική Κληρονομικότητα.

(Σχιστό πηγούνι (κυρίαρχο) vs πηγούνι χωρίς σχισμή (υπολειπόμενο) (Προστασία φωτογραφίας :Rommel Canlas &Olena Yakobchuk/Shutterstock)

(Λακκώματα στα μάγουλα (κυρίαρχα) vs Χωρίς λακκάκια στα μάγουλα (υπολειπόμενη) (Φωτογραφία :Roman Samborskyi &TORWAISTUDIO/Shutterstock)

(Φακίδες προσώπου (κυρίαρχες) vs Χωρίς φακίδες προσώπου (υπολειπόμενες) (Πιστωτική φωτογραφία :Irina Bg &Travel_Master/Shutterstock)

(Widow's peak (κυρίαρχο) vs No Widow's peak (υπολειπόμενο) (Προστασία φωτογραφίας:Kuebi &Daniel Benavides/Wikimedia Commons)

(No Hitchhiker’s thumb (κυρίαρχο) vs Hitchhiker’s thumb (υπολειπόμενο) (Photo Credit :cunaplus/Shutterstock &(Photo Credit :Wikimedia Commons))

(Δωρεάν (κυρίαρχοι) λοβοί αυτιών έναντι προσκολλημένων (υπολειπόμενων) λοβών αυτιών (Πιστωτική φωτογραφία :Africa Studio &Anne Punch/Shutterstock)

Το σχιστό πηγούνι, τα λακκάκια στα μάγουλα, οι φακίδες στο πρόσωπο και οι κορυφές της χήρας είναι μερικά μονογονικά χαρακτηριστικά. Η παρουσία αυτών των χαρακτηριστικών είναι κυρίαρχη, πράγμα που σημαίνει ότι ακόμη και αν ο απόγονος είναι ετερόζυγος για αυτό το αλληλόμορφο, το χαρακτηριστικό θα εξακολουθεί να εκφράζεται φυσικά. Από την άλλη πλευρά, χαρακτηριστικά όπως ο αντίχειρας του ωτοστόπ ή οι προσκολλημένοι λοβοί του αυτιού είναι φαινότυποι (φυσικές εκδοχές ενός χαρακτηριστικού) που είναι υπολειπόμενοι. Σε ετερόζυγους απογόνους, μόνο ο κυρίαρχος φαινότυπος θα είναι εμφανής.

Μη-μεντελικά ή πολυγονικά χαρακτηριστικά

Τα μη μεντελιανά χαρακτηριστικά είναι εκείνα που επηρεάζονται από περισσότερα από ένα γονίδια. Είναι επίσης γνωστά ως πολυγονιδιακά χαρακτηριστικά. Πολλές φορές υπάρχει επίσης ένας περιβαλλοντικός παράγοντας ή ένας παράγοντας τρόπου ζωής που σχετίζεται με τέτοια χαρακτηριστικά.

Εξετάστε το ανθρώπινο ύψος ως παράδειγμα. Εκατοντάδες γονίδια εμπλέκονται στην παρουσίαση αυτού του χαρακτηριστικού. Όχι μόνο αυτό, αλλά εξαρτάται και από άλλους παράγοντες, όπως η διατροφή.

(Φωτογραφία :Roman Samborskyi &Taiga/Shutterstock)

Το χρώμα των ματιών και το χρώμα των μαλλιών είναι και τα δύο πολυγονιδιακά χαρακτηριστικά. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο υπάρχουν περισσότερα από δύο είδη χρώματος ματιών και μαλλιών. Η κληρονομικότητα αυτών των χαρακτηριστικών δεν μπορεί εύκολα να παρακολουθηθεί όπως τα μονογονικά χαρακτηριστικά.

Ωστόσο, τα περισσότερα χαρακτηριστικά στον άνθρωπο και σε άλλους οργανισμούς είναι πολυγονιδιακά. Αν και τα μονογονικά χαρακτηριστικά έχουν ένα απλό μοτίβο κληρονομικότητας, εξακολουθούν να είναι σπάνια.

Μονογενείς διαταραχές

Κάθε γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης. Αυτές οι πρωτεΐνες απαιτούνται για την εκτέλεση πολλών διαφορετικών εργασιών σε όλο το σώμα. Για παράδειγμα, τα νύχια και τα μαλλιά σας αποτελούνται από μια πρωτεΐνη που ονομάζεται κερατίνη, η οποία σχηματίζεται λόγω της έκφρασης διαφόρων γονιδίων κερατίνης στο σώμα.

Ακόμη και μια μικρή αλλαγή σε ένα γονίδιο μπορεί να επηρεάσει την έκφρασή του.

Έτσι, εάν η πρωτεΐνη που παράγεται είναι ελαττωματική, τότε δεν μπορεί να εκτελέσει σωστά τη λειτουργία της, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε ασθένεια. Τέτοιες ασθένειες που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο ονομάζονται μονογονιδιακές ασθένειες ή μονογονιδιακές ασθένειες και μπορούν επίσης να είναι κληρονομικές.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση και η νόσος του Huntington είναι μερικά παραδείγματα μονογονιδιακών διαταραχών. Ωστόσο, ίσως το πιο διάσημο παράδειγμα θα μπορούσε να είναι η αιμορροφιλία Α ή η «βασιλική ασθένεια».

Επίδραση της αιμορροφιλίας (Photo Credit :Designua/Shutterstock)

Αιμορροφιλία Α

Η αιμορροφιλία Α κέρδισε αυτό το όνομα τον 19ο αιώνα λόγω της επικράτησης της στην ευρωπαϊκή βασιλική οικογένεια. Προέκυψε λόγω ξαφνικής μετάλλαξης στο γονίδιο F8, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Το γονίδιο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται Παράγοντας VIII, η οποία παίζει ρόλο στην πήξη του αίματος μετά από μια πληγή. Με επίπεδα του Παράγοντα VII στο αίμα που είναι είτε πολύ υψηλά είτε πολύ χαμηλά, το αίμα δεν μπορεί να πήξει, οδηγώντας σε υπερβολική αιμορραγία.

Η πάθηση εξαπλώθηκε στις βασιλικές οικογένειες της Γερμανίας, της Ρωσίας και της Ισπανίας τον 19ο και τον 20ο αιώνα. Αφού προκάλεσε θανάτους για τρεις γενιές, η ασθένεια τελικά εξαφανίστηκε από τη γραμμή αίματος.

Παρακολούθηση της «βασιλικής ασθένειας» (Φωτογραφία:Shakko/Wikimedia Commons)

Πολυγονικές διαταραχές

Κοινές ασθένειες, όπως η αρθρίτιδα, ο καρκίνος, οι καρδιακές παθήσεις, ο διαβήτης τύπου 2 και πολλές νευροεκφυλιστικές ασθένειες προκαλούνται από μεταλλάξεις σε μια σειρά γονιδίων. Η συμβολή καθενός από αυτά τα γονίδια είναι διαφορετική, αλλά η σωρευτική τους επίδραση προκαλεί την ασθένεια.

Οι μελέτες συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα (GWAS) χρησιμοποιούνται για τον εντοπισμό αυτών των διαταραχών. Στο GWAS, γονιδιώματα (ολόκληρη η αλληλουχία DNA ενός ατόμου) πολλών ανθρώπων σαρώνονται για να βρεθούν γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με μια συγκεκριμένη ασθένεια.

Με τις πολυγονιδιακές διαταραχές, τα πράγματα είναι πιο περίπλοκα. Πολλά γονίδια παίζουν ρόλο σε τέτοιες ασθένειες και κάθε γονίδιο μπορεί να προκαλέσει διαφορετικούς βαθμούς διαταραχής. Επιπλέον, άλλοι παράγοντες ηλικίας, φύλου, διατροφής και άλλοι μπορούν επίσης να παίξουν ρόλο σε τέτοιες ασθένειες.

Σκεφτείτε μια εμπορική καλλιέργεια, ας πούμε, το βαμβάκι που καλλιεργείται σε δύο διαφορετικά χωράφια. Κάποιος δεν μπορεί να μεγαλώσει και πεθαίνει. Τώρα, μπορεί να υπάρχουν πολλοί λόγοι για αυτό - ανεπαρκής άρδευση, κακής ποιότητας χώμα ή κατώτεροι σπόροι. Θα μπορούσε να είναι ένας από αυτούς τους λόγους, ένας συνδυασμός λίγων ή όλων, αλλά το μόνο που γνωρίζουμε με βεβαιότητα είναι ότι η καλλιέργεια δεν μπόρεσε να αναπτυχθεί.

Ομοίως, παρόλο που ένα τεστ DNA μπορεί να εντοπίσει συγκεκριμένες μεταλλάξεις σε μια πολυγονιδιακή διαταραχή, είναι δύσκολο να προσδιοριστεί με ακρίβεια η σοβαρότητα της νόσου και η συνολική ευαισθησία ενός ατόμου σε αυτήν.

Παρόλο που ένα τεστ DNA μπορεί να αναγνωρίσει τις μεταλλάξεις, είναι δύσκολο να προβλεφθεί η συνολική ευαισθησία για μια δεδομένη ασθένεια. Αυτό οφείλεται κυρίως στους διαφορετικούς βαθμούς στους οποίους οι πολλαπλοί παράγοντες επηρεάζουν την εμφάνιση και την εκδήλωση πολυγονιδιακών διαταραχών.

Ευτυχώς, υπάρχει μια πρόσφατη εφεύρεση, που ονομάζεται βαθμολογία πολυγονιδιακού κινδύνου, που μπορεί να αντιμετωπίσει αυτό το πρόβλημα μια για πάντα!

Δείκτης πολυγονικού κινδύνου

Η βαθμολογία πολυγονιδιακού κινδύνου (PRS) είναι ένας μοναδικός αριθμός που αντικατοπτρίζει τις πιθανότητες ενός ατόμου να αναπτύξει μια συγκεκριμένη ασθένεια. Μπορείτε να το σκεφτείτε ως μια κάρτα αναφοράς που σας λέει πόσο πιθανό είναι κάποιος να νοσήσει από μια ασθένεια όπως ο καρκίνος, ο διαβήτης, η σχιζοφρένεια και άλλες. Ουσιαστικά δίνει την πιθανότητα κάποιου που νοσεί.

Το PRS είναι μια κομψή λύση που μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη ανίχνευση διαταραχών. Το PRS μπορεί, στο εγγύς μέλλον, να αποτρέψει την τύφλωση που προκαλείται από κοινές οφθαλμικές διαταραχές, όπως το γλαύκωμα, ενθαρρύνοντας όσους έχουν υψηλό PRS για εξετάσεις. Η έγκαιρη παρέμβαση σε τέτοιες περιπτώσεις μπορεί να αποτρέψει την κατά τα άλλα μη αναστρέψιμη τύφλωση.

Είναι επίσης μια πολλά υποσχόμενη στρατηγική προληπτικής υγειονομικής περίθαλψης, καθώς μπορεί κανείς να εντοπίσει την πιθανότητα μιας ασθένειας πριν αυτή εμφανιστεί. Φανταστείτε κάποιον με υψηλό PRS για στεφανιαία νόσο (μια πολυγονιδιακή διαταραχή) μετά από εξέταση στην πρώιμη ενήλικη ζωή. Το άτομο μπορεί τώρα να παρακινηθεί να κάνει τις απαραίτητες αλλαγές στον τρόπο ζωής του για να είναι πιο υγιές, μειώνοντας έτσι τον κίνδυνο για τη νόσο κατά τη διάρκεια της ζωής του.

Λύσεις προσωπικών γενετικών δοκιμών όπως το 23andMe (Photo Credit :nevodka/Shutterstock)

Οι εταιρείες δοκιμών DNA όπως η 23andMe διαθέτουν βαθμολογία PRS. Η τεχνολογία, καθώς και οι νόμοι γύρω από την τεχνολογία, δεν είναι ακόμη αρκετά ώριμες, αλλά καθώς η τεχνολογία βελτιώνεται, τέτοια εργαλεία θα μπορούσαν να αποδειχθούν ισχυρά στη διαμόρφωση ατομικών και μεγάλης κλίμακας στρατηγικών υγειονομικής περίθαλψης.

Το σώμα μας (και μάλιστα των περισσότερων η ζωή μας) δεν αποτελείται από απλοϊκές αναλογίες 1 γονιδίου προς 1 χαρακτηριστικό. Η ιδέα μπορεί πολλές φορές να φαίνεται μπερδεμένη, ωστόσο το θαύμα της έγκειται στο πόσο πολύπλοκο, αλλά και λειτουργικό είναι πραγματικά!