Ποιες είναι οι παραλλαγές σε συγκεκριμένα νουκλεοτίδια που συνδέονται με τις ανθρώπινες ασθένειες που ονομάζονται;
Εδώ είναι μια κατανομή:
* Μονό νουκλεοτίδιο: Αυτό αναφέρεται σε ένα μόνο ζεύγος βάσεων στην ακολουθία DNA (Α, Τ, C ή G).
* Πολυμορφισμός: Αυτό σημαίνει ότι η διακύμανση στο νουκλεοτίδιο υπάρχει σε ένα σημαντικό μέρος του πληθυσμού, συνήθως περισσότερο από 1%.
* συνδεδεμένα με τις ασθένειες του ανθρώπου: Αυτό σημαίνει ότι το SNP σχετίζεται με αυξημένο ή μειωμένο κίνδυνο ανάπτυξης συγκεκριμένης νόσου.
Τα SNPs μπορούν να βρεθούν τόσο σε κωδικοποιητικές όσο και σε μη κωδικοποιητικές περιοχές του γονιδιώματος. Μπορούν να επηρεάσουν:
* Λειτουργία πρωτεΐνης: Εάν το SNP βρίσκεται σε μια περιοχή κωδικοποίησης, μπορεί να μεταβάλει την αλληλουχία αμινοξέων μιας πρωτεΐνης, επηρεάζοντας ενδεχομένως τη λειτουργία της.
* Έκφραση γονιδίων: Τα SNPs σε μη κωδικοποιημένες περιοχές μπορούν να επηρεάσουν τη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης, οδηγώντας σε αλλαγές στα επίπεδα πρωτεϊνών.
Παραδείγματα ασθενειών που συνδέονται με SNPs:
* ΑΝΗΜΗ ΑΝΗΜΑΤΟΣ: Μια μεμονωμένη αλλαγή νουκλεοτιδίων στο γονίδιο βήτα-σφαιρίνης οδηγεί σε ερυθρό αιμοσφαίριο παραθλήματος.
* Κυστική ίνωση: Μια μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR διαταράσσει τη μεταφορά χλωριούχου σε κυτταρικές μεμβράνες.
* νόσο του Alzheimer: Τα SNPs σε γονίδια όπως το APOE συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου.
Σημείωση: Ενώ τα SNPs σχετίζονται με τον κίνδυνο ασθένειας, δεν είναι πάντα αιτιολογικά. Άλλοι παράγοντες όπως ο τρόπος ζωής, οι περιβαλλοντικές εκθέσεις και το γενετικό υπόβαθρο παίζουν επίσης ρόλο στην ανάπτυξη της νόσου.
