Τι προκαλούν οι μεταλλάξεις στον γονότυπο και τον φαινότυπο;
γονότυπο:
* γονότυπο αναφέρεται στη γενετική μακιγιάζ ενός οργανισμού, στην συγκεκριμένη ακολουθία βάσεων DNA στα γονίδιά τους.
* Οι μεταλλάξεις μεταβάλλουν άμεσα τον γονότυπο. Αλλάζουν την ακολουθία DNA, δημιουργώντας μια νέα έκδοση ενός γονιδίου (ένα αλληλόμορφο).
Φαινότυπος:
* Φαινότυπος αναφέρεται στα παρατηρήσιμα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού, που επηρεάζεται τόσο από τη γενετική όσο και από το περιβάλλον.
* Οι μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν τον φαινότυπο με διάφορους τρόπους:
* Δεν υπάρχει επίδραση: Ορισμένες μεταλλάξεις εμφανίζονται σε μη κωδικοποιημένες περιοχές του DNA ή είναι "σιωπηλές μεταλλάξεις" όπου η μεταβολή της αλληλουχίας DNA δεν μεταβάλλει την αλληλουχία αμινοξέων της πρωτεΐνης για τους κωδικούς γονιδίων. Αυτά συχνά δεν έχουν παρατηρήσιμη επίδραση στον φαινότυπο.
* ελαφρά αλλαγή: Ορισμένες μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσουν σε μια ελαφρώς τροποποιημένη πρωτεΐνη, με αποτέλεσμα μια λεπτή αλλαγή στον φαινότυπο. Για παράδειγμα, μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το χρώμα των μαλλιών μπορεί να οδηγήσει σε μια ελαφρώς ελαφρύτερη ή σκοτεινότερη σκιά των μαλλιών.
* Σημαντική αλλαγή: Άλλες μεταλλάξεις μπορούν να μεταβάλλουν δραματικά τη λειτουργία της πρωτεΐνης, οδηγώντας σε μια αξιοσημείωτη αλλαγή στον φαινότυπο. Αυτό θα μπορούσε να περιλαμβάνει:
* Απώλεια λειτουργίας: Η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη μπορεί να είναι μη λειτουργική ή λιγότερο λειτουργική από την αρχική πρωτεΐνη. Για παράδειγμα, μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο για ένα συγκεκριμένο ένζυμο θα μπορούσε να οδηγήσει σε μεταβολική διαταραχή.
* κέρδος λειτουργίας: Η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη μπορεί να έχει μια νέα ή βελτιωμένη λειτουργία. Αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέα χαρακτηριστικά, όπως η αντίσταση σε μια ασθένεια.
* Κυρίαρχο ή υπολειπόμενο: Η επίδραση μιας μετάλλαξης μπορεί επίσης να εξαρτάται από το αν είναι κυρίαρχη ή υπολειπόμενη. Μια κυρίαρχη μετάλλαξη θα δείξει την επίδρασή του, ακόμη και αν υπάρχει μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, ενώ μια υπολειπόμενη μετάλλαξη θα δείξει μόνο το αποτέλεσμα του εάν υπάρχουν δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου.
Παραδείγματα φαινοτυπικών επιδράσεων:
* ΑΝΗΜΗ ΑΝΗΜΑΤΟΣ: Μία μετάλλαξη ζεύγους βάσης στο γονίδιο για βήτα-σφαιρίνη οδηγεί σε μια αλλαγή στο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, προκαλώντας την ασθένεια.
* ασθένεια του Huntington: Μια μετάλλαξη στο γονίδιο Huntingtin έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση μιας επιβλαβούς πρωτεΐνης στον εγκέφαλο, οδηγώντας σε μια νευροεκφυλιστική διαταραχή.
* Κυστική ίνωση: Μια μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR διαταράσσει τη λειτουργία των καναλιών χλωριούχου, οδηγώντας σε παχιά συσσώρευση βλέννας στους πνεύμονες και άλλα όργανα.
* Σύνδρομο Down: Ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 οδηγεί σε μια σειρά φυσικών και αναπτυξιακών χαρακτηριστικών.
Συνοπτικά, οι μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν ένα ευρύ φάσμα επιδράσεων στον γονότυπο και τον φαινότυπο, που κυμαίνονται από μη επίδραση έως σημαντικές μεταβολές στη λειτουργία και την εμφάνιση. Τα συγκεκριμένα αποτελέσματα εξαρτώνται από τον τύπο της μετάλλαξης, τη θέση του στο γονιδίωμα και το γονίδιο που επηρεάζεται.
