Ποια αλλαγή σε μια ακολουθία DNA που επηρεάζει τις γενετικές πληροφορίες;
* Σφάλματα κατά τη διάρκεια της αναπαραγωγής DNA: Η ϋΝΑ πολυμεράση, το ένζυμο που αντιγράφει το DNA, μπορεί μερικές φορές να κάνει λάθη, εισάγοντας λάθος νουκλεοτίδιο.
* Έκθεση σε μεταλλαξιογόνα: Περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως η ακτινοβολία, οι χημικές ουσίες και οι ιοί μπορούν να βλάψουν το DNA και να οδηγήσουν σε μεταλλάξεις.
* αυθόρμητες μεταλλάξεις: Αυτά συμβαίνουν τυχαία, ακόμη και ελλείψει μεταλλαξιογόνων, λόγω της εγγενούς αστάθειας του DNA.
Οι μεταλλάξεις μπορούν να ταξινομηθούν με την επίδρασή τους στην ακολουθία DNA:
* Μεταλλάξεις σημείων: Αυτές είναι αλλαγές σε ένα μόνο νουκλεοτίδιο και μπορούν να κατηγοριοποιηθούν περαιτέρω ως:
* Αντικατάσταση: Ένα νουκλεοτίδιο αντικαθίσταται από άλλο.
* Εισαγωγή: Ένα ή περισσότερα νουκλεοτίδια προστίθενται στην ακολουθία.
* Διαγραφή: Ένα ή περισσότερα νουκλεοτίδια αφαιρούνται από την ακολουθία.
* Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις: Αυτές είναι αλλαγές μεγαλύτερης κλίμακας που επηρεάζουν τη δομή των χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένων:
* Διαγραφές: Ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος χάνεται.
* Αναπληρωτές: Ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος αντιγράφεται.
* Αναστροφές: Ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος αναστρέφεται.
* μετατοπίσεις: Ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος μετακινείται σε ένα άλλο χρωμόσωμα.
Οι συνέπειες μιας μετάλλαξης μπορεί να ποικίλουν ανάλογα με τη θέση και τον τύπο της αλλαγής:
* Σιωπείς μεταλλάξεις: Αυτές οι μεταλλάξεις δεν μεταβάλλουν την αλληλουχία αμινοξέων της πρωτεΐνης, επομένως δεν έχουν καμία επίδραση στον οργανισμό.
* Missense Mutations: Αυτές οι μεταλλάξεις αλλάζουν την αλληλουχία αμινοξέων της πρωτεΐνης, η οποία μπορεί να μεταβάλει τη λειτουργία της.
* Μεταλλάξεις ανοησίας: Αυτές οι μεταλλάξεις εισάγουν ένα πρόωρο κωδικόνιο στάσης, με αποτέλεσμα μια περικομμένη και συχνά μη λειτουργική πρωτεΐνη.
* μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου: Αυτές οι μεταλλάξεις προκαλούν μετατόπιση στο πλαίσιο ανάγνωσης της αλληλουχίας DNA, η οποία μπορεί να μεταβάλει ολόκληρη την αλληλουχία αμινοξέων κατάντη από τη μετάλλαξη.
Οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι ευεργετικές, επιβλαβείς ή ουδέτερες. Οι ευεργετικές μεταλλάξεις μπορούν να οδηγήσουν σε νέα χαρακτηριστικά που βοηθούν έναν οργανισμό να επιβιώσει και να αναπαραχθεί. Οι επιβλαβείς μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν γενετικές διαταραχές και ασθένειες. Οι ουδέτερες μεταλλάξεις δεν έχουν αξιοσημείωτη επίδραση στον οργανισμό.
Η μελέτη των μεταλλάξεων είναι απαραίτητη για την κατανόηση της εξέλιξης, της νόσου και της ανθρώπινης γενετικής.
