Γιατί θα μπορούσε ένα δυσλειτουργικό γονίδιο να επηρεάσει έναν τύπο κυττάρου στο σώμα αλλά όχι σε άλλους τύπους;
1. Ειδική γονιδιακή έκφραση κυττάρων:
* Διαφορετικοί τύποι κυττάρων εκφράζουν διαφορετικά γονίδια: Κάθε τύπος κυττάρου στο σώμα έχει ένα μοναδικό σύνολο γονιδίων που μεταγράφονται ενεργά και μεταφράζονται σε πρωτεΐνες. Αυτό ονομάζεται γονιδιακή έκφραση ειδικού κυττάρου.
* Το δυσλειτουργικό γονίδιο μπορεί να εκφραστεί μόνο σε συγκεκριμένο τύπο κυττάρου: Εάν το γονίδιο είναι ενεργό μόνο σε ένα συγκεκριμένο τύπο κυττάρου, τότε το δυσλειτουργικό γονίδιο θα επηρεάσει μόνο αυτόν τον τύπο κυττάρου.
* Παράδειγμα: Το γονίδιο για την ινσουλίνη εκφράζεται μόνο σε κύτταρα βήτα παγκρέατος. Μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο θα επηρέαζε την παραγωγή ινσουλίνης και θα οδηγήσει σε διαβήτη, αλλά δεν θα επηρέαζε άλλους τύπους κυττάρων.
2. Λειτουργία πρωτεΐνης ειδικής για την κυττάρων:
* Οι πρωτεΐνες μπορούν να έχουν διαφορετικούς ρόλους σε διαφορετικούς τύπους κυττάρων: Ακόμη και αν ένα γονίδιο εκφράζεται σε πολλαπλούς κυτταρικούς τύπους, η πρωτεΐνη που κωδικοποιεί μπορεί να έχει διαφορετικές λειτουργίες ή να εμπλέκεται σε διαφορετικές οδούς σε κάθε κύτταρο.
* Το δυσλειτουργικό γονίδιο μπορεί να διαταράξει μόνο τη λειτουργία μιας πρωτεΐνης σε έναν συγκεκριμένο τύπο κυττάρου: Μια μετάλλαξη μπορεί να προκαλέσει δυσλειτουργία πρωτεΐνης σε έναν τύπο κυττάρου αλλά όχι σε άλλο.
* Παράδειγμα: Μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που εμπλέκεται στη σύνθεση των μυϊκών πρωτεϊνών μπορεί να προκαλέσει μυϊκή αδυναμία, αλλά η ίδια μετάλλαξη μπορεί να μην επηρεάσει άλλους ιστούς όπου η πρωτεΐνη εμπλέκεται σε διαφορετικές λειτουργίες.
3. Κυτταρικοί ρυθμιστικοί μηχανισμοί:
* Τα κύτταρα έχουν διαφορετικούς ρυθμιστικούς μηχανισμούς για έκφραση γονιδίων: Αυτοί οι μηχανισμοί ελέγχουν πότε και πόσο εκφράζεται ένα γονίδιο.
* Το δυσλειτουργικό γονίδιο μπορεί να ρυθμιστεί διαφορετικά σε διαφορετικούς τύπους κυττάρων: Αυτό θα μπορούσε να σημαίνει ότι η μετάλλαξη διαταράσσει μόνο τη λειτουργία του γονιδίου σε ορισμένα κύτταρα όπου οι ρυθμιστικοί μηχανισμοί είναι ευαίσθητοι σε αυτό.
* Παράδειγμα: Ορισμένα γονίδια έχουν "ενισχυτές" που προάγουν την έκφρασή τους σε συγκεκριμένους κυτταρικούς τύπους. Μια μετάλλαξη σε έναν ενισχυτή μπορεί να επηρεάσει μόνο την έκφραση του γονιδίου σε αυτά τα συγκεκριμένα κύτταρα.
4. Περιβάλλον συγκεκριμένου κυττάρου:
* Το περιβάλλον μέσα σε ένα κύτταρο μπορεί επίσης να επηρεάσει την έκφραση γονιδίων: Παράγοντες όπως η διαθεσιμότητα θρεπτικών ουσιών, αυξητικών παραγόντων ή ορμονών μπορούν να επηρεάσουν τον τρόπο εκφράζεται ένα γονίδιο.
* Το δυσλειτουργικό γονίδιο μπορεί να είναι προβληματικό μόνο στο συγκεκριμένο περιβάλλον ενός συγκεκριμένου τύπου κυττάρου: Αυτό θα μπορούσε να οφείλεται στην παρουσία άλλων παραγόντων που ενισχύουν την επίδραση της μετάλλαξης.
* Παράδειγμα: Μια γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να προκαλέσει μόνο μια ασθένεια σε κύτταρα που εκτίθενται σε μια συγκεκριμένη περιβαλλοντική τοξίνη.
Συνοπτικά: Ο λόγος για τον οποίο ένα δυσλειτουργικό γονίδιο μπορεί να επηρεάσει έναν τύπο κυττάρου, αλλά όχι άλλος μειώνεται στον μοναδικό συνδυασμό γονιδιακής έκφρασης, λειτουργίας πρωτεϊνών, ρυθμιστικών μηχανισμών και κυτταρικού περιβάλλοντος που υπάρχει σε κάθε τύπο κυττάρου.
