Ποια είναι η αλλαγή ή το σφάλμα στη δομή του γονιδιακού χρωμοσώματος;

Μια αλλαγή ή σφάλμα στη δομή ενός γονιδίου ή ενός χρωμοσώματος ονομάζεται a χρωμοσωμική εκτροπή . Αυτές οι εκτροπές μπορούν να περιλαμβάνουν:

* Διαγραφές: Λείπει ένα τμήμα του χρωμοσώματος.

* Αναπληρωτές: Ένα τμήμα του χρωμοσώματος αντιγράφεται και εισάγεται πίσω στο χρωμόσωμα, με αποτέλεσμα ένα επιπλέον αντίγραφο αυτών των γονιδίων.

* Αναστροφές: Ένα τμήμα του χρωμοσώματος αναστρέφεται και επανατοποθετείται, αντιστρέφοντας τη σειρά των γονιδίων.

* μετατοπίσεις: Ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος αλλάζει με ένα τμήμα ενός άλλου χρωμοσώματος.

* Εισαγωγή: Ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος εισάγεται σε ένα άλλο χρωμόσωμα.

Αυτές οι αλλαγές μπορούν να έχουν μια σειρά επιπτώσεων σε ένα άτομο, από μη αξιοσημείωτο αποτέλεσμα σε σοβαρά προβλήματα υγείας. Μερικά κοινά παραδείγματα χρωμοσωμικών ανωμαλιών περιλαμβάνουν:

* Σύνδρομο Down: Μια τρισωμία (επιπλέον αντίγραφο) του χρωμοσώματος 21.

* σύνδρομο Turner: Ένα χρωμόσωμα X που λείπει ή μερικώς λείπει στα θηλυκά.

* σύνδρομο KlineFelter: Ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ σε αρσενικά.

* σύνδρομο CRI du Chat: Μια διαγραφή στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 5.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να εμφανιστούν αυθόρμητα ή να προκληθούν από περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως η έκθεση στην ακτινοβολία ή ορισμένες χημικές ουσίες. Μπορούν επίσης να κληρονομηθούν από έναν γονέα.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι δεν είναι όλες οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες να προκαλούν ασθένεια. Ορισμένα άτομα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να μην έχουν αξιοσημείωτα προβλήματα υγείας.

Εάν ανησυχείτε για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, είναι σημαντικό να μιλήσετε με ιατρικό επαγγελματία.