Τι είναι τα ανενεργά αλληλόμορφα;
Ακολουθεί μια κατανομή του τι συμβαίνει πραγματικά:
1. Τα αλληλόμορφα είναι εκδόσεις ενός γονιδίου:
* Τα γονίδια είναι τμήματα του DNA που περιέχουν οδηγίες για την οικοδόμηση και τη διατήρηση ενός οργανισμού.
* Τα αλληλόμορφα είναι διαφορετικές εκδόσεις ενός γονιδίου.
* Κληρονομείτε ένα αλληλόμορφο από κάθε γονέα, με αποτέλεσμα δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου στα κύτταρα σας.
2. Τα αλληλόμορφα μπορούν να έχουν διαφορετικά αποτελέσματα:
* Μερικά αλληλόμορφα μπορεί να είναι κυρίαρχα, δηλαδή η επίδρασή τους παρατηρείται ακόμη και αν υπάρχει μόνο ένα αντίγραφο.
* Άλλα αλληλόμορφα είναι υπολειπόμενα, δηλαδή η επίδρασή τους παρατηρείται μόνο εάν υπάρχουν δύο αντίγραφα.
* Ορισμένα αλληλόμορφα μπορεί να είναι εν μέρει κυρίαρχα, πράγμα που σημαίνει ότι η επίδρασή τους παρατηρείται μόνο εν μέρει όταν συνδυάζεται με ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο.
3. Το "ανενεργό" μπορεί να αναφέρεται:
* Σιωπηλά αλληλόμορφα: Αυτά τα αλληλόμορφα δεν παράγουν καμία λειτουργική πρωτεΐνη, αλλά η παρουσία τους δεν επηρεάζει αρνητικά τον οργανισμό. Μπορεί απλά να "απενεργοποιηθούν" λόγω ρύθμισης.
* Υπεύθυνοι αλληλόμορφα: Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο μπορεί να θεωρηθεί "ανενεργό" επειδή το αποτέλεσμα του καλύπτεται από ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο. Για παράδειγμα, εάν έχετε ένα αλληλόμορφο για καστανά μάτια και ένα για μπλε μάτια, θα έχετε καφέ μάτια επειδή το Brown είναι κυρίαρχο. Το αλληλόμορφο μπλε μάτι είναι ακόμα εκεί αλλά "ανενεργό" σε αυτή την περίπτωση.
* μεταλλάξεις που διαταράσσουν τη λειτουργία γονιδίων: Ορισμένα αλληλόμορφα μπορούν να έχουν μεταλλάξεις που απενεργοποιούν εντελώς το γονίδιο. Αυτές θεωρούνται μεταλλάξεις "απώλειας λειτουργίας".
Είναι σημαντικό να θυμάστε:
* Το "ανενεργό" δεν είναι μια τέλεια περιγραφή για τα περισσότερα αλληλόμορφα. Ακόμη και τα "σιωπηλά" αλληλόμορφα μπορεί να έχουν ρυθμιστικό ρόλο ή να υπόκεινται σε περαιτέρω εξέλιξη.
* Η "δραστηριότητα" ενός αλληλόμορφου μπορεί να επηρεαστεί από πολλούς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένης της αλληλεπίδρασής του με άλλα γονίδια και το περιβάλλον.
Παραδείγματα:
* ΑΝΗΜΗ ΑΝΗΜΑΤΟΣ: Το αλληλόμορφο που προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι υπολειπόμενη.
* Κυστική ίνωση: Το αλληλόμορφο που προκαλεί κυστική ίνωση είναι επίσης υπολειπόμενη.
* Χρώμα ματιών: Τα καστανά μάτια κυριαρχούν πάνω από τα μπλε μάτια. Το αλληλόμορφο μπλε μάτι είναι "ανενεργό" σε κάποιον με καστανά μάτια.
Συνοπτικά, δεν υπάρχει κανένας ορισμός ενός "ανενεργού αλληλόμορφου", αλλά ο όρος συνήθως αναφέρεται σε ένα αλληλόμορφο που δεν παράγει λειτουργική πρωτεΐνη, καλύπτεται από ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο ή έχει μετάλλαξη που διαταράσσει τη λειτουργία του. Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι τα αλληλόμορφα είναι πολύπλοκα και η δραστηριότητά τους μπορεί να επηρεαστεί από πολλούς παράγοντες.
