Ποιος οργανισμός γεννιέται με μια γενετική ανωμαλία που δεν υπάρχει σε κανέναν από τους προγόνους του πιθανότατα το αποτέλεσμα;

Ένας οργανισμός που γεννήθηκε με γενετική ανωμαλία που δεν υπάρχει σε κανέναν από τους προγόνους του είναι πιθανότατα το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης de novo .

Εδώ είναι γιατί:

* de novo μεταλλάξεις: Αυτές είναι γενετικές μεταβολές που εμφανίζονται αυθόρμητα στα γεννητικά κύτταρα (σπέρμα ή αυγό) ενός γονέα ή στα πολύ πρώιμα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Αυτές οι μεταλλάξεις δεν κληρονομούνται από τους γονείς αλλά προκύπτουν πρόσφατα στους απογόνους.

* Άλλες δυνατότητες: Ενώ είναι λιγότερο πιθανό, άλλοι παράγοντες θα μπορούσαν επίσης να είναι υπεύθυνοι:

* Ατελής διείσδυση: Ένα γονίδιο μπορεί να φέρει μια μετάλλαξη, αλλά όχι πάντα να εκφράζει το σχετικό χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι ένας γονέας μπορεί να έχει μια μετάλλαξη, αλλά να μην δείχνει την κατάσταση, αλλά το παιδί τους μπορεί να κληρονομήσει τη μετάλλαξη και να εκφράσει το χαρακτηριστικό.

* Μεταβλητή εκφραστικότητα: Η ίδια γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να εκδηλωθεί διαφορετικά σε διαφορετικά άτομα, οδηγώντας σε μια φαινομενικά "νέα" ανωμαλία.

* μωσαϊσμός: Ορισμένα άτομα έχουν ένα μείγμα κυττάρων με διαφορετικά γενετικά μακιγιάζ. Μια μετάλλαξη de novo μπορεί να εμφανιστεί μόνο σε ένα υποσύνολο κυττάρων, οδηγώντας σε μια κατάσταση που δεν υπάρχει στους γονείς.

Συνοπτικά: Η πιο πιθανή αιτία μιας γενετικής ανωμαλίας που εμφανίζεται για πρώτη φορά σε έναν οργανισμό είναι μια μετάλλαξη de novo, αλλά άλλοι παράγοντες μπορούν επίσης να διαδραματίσουν κάποιο ρόλο.