Τι είναι το PKU στη βιολογία;
Ακολουθεί μια ανάλυση του τρόπου με τον οποίο λειτουργεί:
* φαινυλαλανίνη είναι ένα βασικό αμινοξύ, που σημαίνει ότι τα σώματά μας το χρειάζονται, αλλά δεν μπορούν να το παράγουν μόνοι τους. Το παίρνουμε μέσω της διατροφής μας, κυρίως από πηγές πρωτεϊνών.
* Άτομα με PKU Δεν υπάρχει κρίσιμο ένζυμο που ονομάζεται υδροξυλάση φαινυλαλανίνης . Αυτό το ένζυμο είναι απαραίτητο για τη μετατροπή της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη, ένα άλλο αμινοξύ.
* Χωρίς το ένζυμο , η φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται στο σώμα, φτάνοντας το τοξικό επίπεδα.
* Αυτή η συσσώρευση μπορεί να οδηγήσει σε διάφορα προβλήματα υγείας, όπως:
* εγκεφαλική βλάβη: Αυτό είναι ιδιαίτερα επικίνδυνο για τα βρέφη και τα μικρά παιδιά.
* μαθησιακές δυσκολίες
* επιληπτικές κρίσεις
* Προβλήματα συμπεριφοράς
* Προβλήματα δέρματος
* Μούτσυ οσμή στα ούρα και στον ιδρώτα
Διάγνωση και θεραπεία:
* Νεογέννητο προβολή γίνεται συνήθως για PKU μέσα σε λίγες μέρες μετά τη γέννηση.
* Η θεραπεία περιλαμβάνει:
* Μια δια βίου διατροφή χαμηλή σε φαινυλαλανίνη :Αυτό σημαίνει αποφυγή τροφίμων υψηλής πρωτεΐνης όπως κρέας, γαλακτοκομικά προϊόντα, καρύδια και όσπρια.
* Ειδικές φόρμουλες PKU :Αυτά περιέχουν χαμηλή φαινυλαλανίνη και παρέχουν απαραίτητα θρεπτικά συστατικά.
* Κανονική παρακολούθηση :Οι εξετάσεις αίματος χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο των επιπέδων φαινυλαλανίνης.
Διαχείριση PKU:
* Πρόωρη διάγνωση και αυστηρή τήρηση των διαιτητικών περιορισμών είναι ζωτικής σημασίας για την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών στην υγεία.
* Κανονικοί ιατρικοί έλεγχοι και η παρακολούθηση των επιπέδων φαινυλαλανίνης είναι απαραίτητη.
* Προκαταβολές στη θεραπεία PKU :Υπάρχει συνεχής έρευνα για την ανάπτυξη νέων θεραπειών, συμπεριλαμβανομένης της θεραπείας αντικατάστασης ενζύμων.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι το pku είναι μια δια βίου κατάσταση , και τα άτομα με PKU απαιτούν προσεκτική διαχείριση καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Ωστόσο, με τις κατάλληλες τροποποιήσεις θεραπείας και τρόπου ζωής, τα άτομα με PKU μπορούν να ζήσουν μακρά και υγιή ζωή.
