Όταν ένα ζευγάρι βάσεων αντικαθίσταται σε ένα γονίδιο που ονομάζεται;
Εδώ είναι μια κατανομή:
* μετάλλαξη σημείων: Μια αλλαγή σε ένα μόνο νουκλεοτίδιο μέσα σε ένα γονίδιο.
* ζεύγος βάσεων: Τα δύο συμπληρωματικά νουκλεοτίδια που συνδέονται μαζί σε DNA (αδενίνη με θυμίνη ή γουανίνη με κυτοσίνη).
Τύποι μεταλλάξεων σημείων:
* Αντικατάσταση: Μια βάση αντικαθίσταται με άλλη. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε:
* Σιωπή μετάλλαξη: Η αλλαγή δεν μεταβάλλει την αλληλουχία αμινοξέων της πρωτεΐνης.
* μετάλλαξη Missense: Η αλλαγή έχει ως αποτέλεσμα ένα διαφορετικό αμινοξύ που ενσωματώνεται στην πρωτεΐνη.
* Ανοργία μετάλλαξη: Η αλλαγή έχει ως αποτέλεσμα ένα κωδικόνιο στάσης, που τερματίζεται πρόωρα η σύνθεση πρωτεϊνών.
* Εισαγωγή: Μια επιπλέον βάση προστίθεται στην ακολουθία.
* Διαγραφή: Μια βάση αφαιρείται από την ακολουθία.
Οι σημειακές μεταλλάξεις μπορούν να έχουν μια ποικιλία επιδράσεων στην προκύπτουσα πρωτεΐνη, που κυμαίνονται από μη επίδραση έως μια πλήρη απώλεια λειτουργίας.
