Τι είδους γονιδιακή μετάλλαξη είναι πιο ενοχλητική για έναν οργανισμό;
1. Μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας: Αυτές οι μεταλλάξεις διαταράσσουν την κανονική λειτουργία ενός γονιδίου. Ανάλογα με τον ρόλο του γονιδίου, ο αντίκτυπος μπορεί να κυμαίνεται από λεπτή έως θανατηφόρα. Παραδείγματα περιλαμβάνουν:
* Μεταλλάξεις ανοησίας: Αυτά εισάγουν ένα πρόωρο κωδικόνιο διακοπής, περικοπή της πρωτεΐνης και πιθανώς το καθιστώντας μη λειτουργικό.
* μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου: Αυτά τα ένθετα ή διαγράφουν νουκλεοτίδια, μεταβάλλοντας το πλαίσιο ανάγνωσης και παράγοντας μια εντελώς διαφορετική πρωτεΐνη.
* μεταλλάξεις θέσης ματίσματος: Αυτά διαταράσσουν τη σωστή συναρμολόγηση του mRNA, οδηγώντας σε λανθασμένη παραγωγή πρωτεϊνών.
2. Μεταλλάξεις κέρδους-λειτουργίας: Αυτές οι μεταλλάξεις ενισχύουν ή δημιουργούν μια νέα λειτουργία σε ένα γονίδιο, συχνά οδηγώντας σε μη φυσιολογικά ή επιβλαβή αποτελέσματα.
* Missense Mutations: Αυτά αλλάζουν ένα μόνο αμινοξύ, ενδεχομένως μεταβάλλοντας τη δομή και τη λειτουργία της πρωτεΐνης. Ορισμένες μεταλλάξεις missense μπορούν να έχουν ελάχιστα ή καθόλου αποτελέσματα, ενώ άλλες μπορεί να είναι εξαιρετικά ενοχλητικές.
3. Ρυθμιστικές μεταλλάξεις: Αυτά επηρεάζουν τη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης, μεταβάλλοντας την ποσότητα της παραγόμενης πρωτεΐνης. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανισορροπίες σε κυτταρικές διεργασίες.
Οι πιο ενοχλητικές μεταλλάξεις είναι συχνά αυτές που:
* επηρεάζουν τα βασικά γονίδια: Τα γονίδια που είναι κρίσιμα για τις θεμελιώδεις κυτταρικές λειτουργίες είναι πιο πιθανό να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα όταν μεταλλάσσονται.
* Οδηγήστε σε πλήρη απώλεια λειτουργίας: Οι μεταλλάξεις που εξαλείφουν πλήρως τη λειτουργία μιας πρωτεΐνης είναι πιο πιθανό να είναι επιβλαβείς από εκείνες που μειώνουν μόνο εν μέρει τη λειτουργία.
* εμφανίζονται σε κρίσιμες περιοχές ενός γονιδίου: Οι μεταλλάξεις σε σημαντικούς τομείς μιας πρωτεΐνης, όπως οι ενεργές θέσεις ή οι ρυθμιστικές περιοχές, είναι πιο πιθανό να έχουν σημαντικές συνέπειες.
Συνοπτικά:
Δεν πρόκειται για τον τύπο * της μετάλλαξης μόνο, αλλά της θέσης του, της λειτουργίας του γονιδίου και του πλαισίου του οργανισμού . Για παράδειγμα, μια μεμονωμένη αλλαγή νουκλεοτιδίων σε μια μη κωδικοποιητική περιοχή μπορεί να μην έχει καμία επίδραση, ενώ μια μεμονωμένη αλλαγή νουκλεοτιδίων σε ένα κρίσιμο γονίδιο που εμπλέκεται στην ανάπτυξη θα μπορούσε να είναι καταστροφική.
