Τι είναι τα φαινυλκτονικά;

Τα φαινυλοκετονοριανά είναι άτομα που έχουν φαινυλκετονουρία (PKU) , μια σπάνια γενετική διαταραχή.

Τι είναι το pku;

Το PKU είναι μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή στην οποία το σώμα δεν μπορεί να σπάσει τη φαινυλαλανίνη, ένα αμινοξύ που βρίσκεται στην πρωτεΐνη. Αυτό οδηγεί σε συσσώρευση φαινυλαλανίνης στο αίμα, η οποία μπορεί να βλάψει τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Το PKU συνήθως διαγιγνώσκεται σε νεογέννητα μωρά μέσω τεστ αίματος. Το μη επεξεργασμένο PKU μπορεί να προκαλέσει:

* σοβαρή πνευματική αναπηρία

* επιληπτικές κρίσεις

* Προβλήματα συμπεριφοράς

* υπερκινητικότητα

* έκζεμα

* Μια μούχλα οσμή στα ούρα και ιδρώτα

Πώς αντιμετωπίζεται το PKU;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το PKU, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί με μια ειδική διατροφή που περιορίζει τη φαινυλαλανίνη. Αυτή η δίαιτα περιλαμβάνει συνήθως:

* Αποφεύγοντας τρόφιμα υψηλής πρωτεΐνης (κρέας, πουλερικά, ψάρια, αυγά, γαλακτοκομικά προϊόντα)

* Χρησιμοποιώντας φόρμουλα χωρίς φαινυλαλανίνη για βρέφη

* Τρώγοντας τρόφιμα χαμηλής πρωτεΐνης (φρούτα, λαχανικά, ορισμένοι κόκκοι)

* Λαμβάνοντας ειδικά συμπληρώματα Για να εξασφαλίσετε επαρκή διατροφή

Σημαντική σημείωση:

Η έγκαιρη διάγνωση και η θεραπεία της PKU είναι ζωτικής σημασίας για την πρόληψη σοβαρών προβλημάτων υγείας. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες σχετικά με το PKU, συμβουλευτείτε έναν γιατρό ή έναν γενετικό σύμβουλο.