Πού θα έχει μια υποκατάσταση DNA το μικρότερο ή το λιγότερο αποτέλεσμα στον οργανισμό;
Εδώ είναι γιατί:
* κωδικοποίηση έναντι μη κωδικοποιημένου DNA: Το DNA χωρίζεται σε δύο κύριους τύπους:
* Κωδικοποίηση DNA: Αυτή η περιοχή περιέχει γονίδια που μεταγράφονται σε mRNA και στη συνέχεια μεταφράζονται σε πρωτεΐνες. Οι αλλαγές εδώ μπορούν να επηρεάσουν άμεσα την παραγόμενη πρωτεΐνη.
* Μη κωδικοποιητικό DNA: Αυτή η περιοχή δεν κωδικοποιεί άμεσα τις πρωτεΐνες. Μπορεί να περιλαμβάνει ρυθμιστικά στοιχεία που ελέγχουν την έκφραση του γονιδίου, αλλά πολλές μη κωδικοποιημένες περιοχές δεν έχουν γνωστή λειτουργία.
* Αντίκτυπος της υποκατάστασης:
* Περιοχή κωδικοποίησης: Μια υποκατάσταση σε μια περιοχή κωδικοποίησης μπορεί:
* Αλλάξτε την ακολουθία αμινοξέων: Αυτό θα μπορούσε να μεταβάλει τη δομή και τη λειτουργία της πρωτεΐνης, οδηγώντας σε αξιοσημείωτη επίδραση στον οργανισμό.
* Δημιουργήστε ένα πρόωρο κωδικόνιο διακοπής: Αυτό θα οδηγούσε σε μια κολοβωμένη πρωτεΐνη, ενδεχομένως να διαταράξει τη λειτουργία της.
* Μη κωδικοποιητική περιοχή: Η υποκατάσταση σε μια μη κωδικοποιητική περιοχή είναι λιγότερο πιθανό να έχει σημαντικό αποτέλεσμα. Ενώ ορισμένες μη κωδικοποιημένες περιοχές ρυθμίζουν την έκφραση των γονιδίων, οι περισσότεροι θεωρούνται "σκουπίδια DNA" χωρίς γνωστή λειτουργία.
Παράδειγμα: Φανταστείτε μια ακολουθία DNA όπως αυτή:
`` `
Atgcgtacgtagctagcta
`` `
Μια υποκατάσταση στην περιοχή που δεν κωδικοποιεί (τα τελευταία γράμματα) μπορεί να μοιάζει με αυτό:
`` `
Atgcgtacgtagctagca
`` `
Αυτή η αλλαγή είναι απίθανο να έχει σημαντικό αντίκτυπο στον οργανισμό.
Σημαντικές σημειώσεις:
* Το περιβάλλον έχει σημασία: Ακόμη και σε περιοχές που δεν κωδικοποιούν, ορισμένες αντικαταστάσεις θα μπορούσαν να είναι σημαντικές εάν επηρεάζουν τα ρυθμιστικά στοιχεία ή άλλες σημαντικές ακολουθίες.
* Σιωπείς μεταλλάξεις: Στις περιοχές κωδικοποίησης, ορισμένες αντικαταστάσεις ενδέχεται να μην αλλάξουν την αλληλουχία αμινοξέων, προκαλώντας μια "σιωπηλή μετάλλαξη" με ελάχιστη επίδραση.
Συνολικά, οι υποκαταστάσεις DNA σε μη κωδικοποιητικές περιοχές είναι γενικά λιγότερο πιθανό να έχουν αξιοσημείωτες επιδράσεις σε έναν οργανισμό σε σύγκριση με υποκαταστάσεις στις περιοχές κωδικοποίησης.
