Πώς είναι η νόσος δρεπανοκυτταρικής νόσου μια αναπαράσταση της κωδικοποίησης;
* Codominance: Στην κωδικοποίηση, και τα δύο αλληλόμορφα ενός γονιδίου εκφράζονται εξίσου στον φαινότυπο ενός ετεροζυγωτικού. Αυτό σημαίνει ότι και τα δύο χαρακτηριστικά είναι ορατά.
* ασθένεια δρεπανοκυτταρικού: Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη δρεπανοκυτταρική νόσο έχει δύο αλληλόμορφα:
* HBA: Αυτό το αλληλόμορφο κωδικοποιεί την κανονική αιμοσφαιρίνη, η οποία έχει σχήμα δίσκου.
* HBS: Αυτό το αλληλόμορφο κωδικοποιεί τη Sickle Hemoglobin, η οποία έχει διαμορφωθεί σαν ημισέληνο ή δρεπάνι.
* ετεροζυγώτες: Οι άνθρωποι που κληρονομούν ένα αλληλόμορφο HBA και ένα αλληλόμορφο HBS (HBA HBS) ονομάζονται μεταφορείς. Δεν έχουν δρεπανοκυτταρική νόσο, αλλά έχουν τόσο φυσιολογική όσο και δρεπανή αιμοσφαιρίνη στα ερυθρά τους αιμοσφαίρια.
Πώς αυτό αποδεικνύει την κωδικοποίηση:
1. Εκφράζονται και τα δύο αλληλόμορφα: Το αλληλόμορφο HBA παράγει φυσιολογική αιμοσφαιρίνη και το αλληλόμορφο HBS παράγει δρεπανοκεπίριο αιμοσφαιρίνη. Και οι δύο μορφές είναι παρόντες στα ερυθυγωτικά ερυθρά αιμοσφαίρια του ετεροζυγωτικού.
2. Χωρίς ανάμειξη: Ο φαινότυπος δεν είναι ένα μείγμα από τα δύο αλληλόμορφα. Αντ 'αυτού, και οι δύο φαινότυποι εκφράζονται ανεξάρτητα.
3. Διακεκριμένα χαρακτηριστικά: Τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα δρεπάνι μπορεί να προκαλέσουν διάφορα συμπτώματα, ενώ τα κανονικά ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα δίσκου λειτουργούν κανονικά.
Ως εκ τούτου, σε δρεπανοκυτταρική νόσο, τόσο τα φυσιολογικά όσο και τα δρεπάνια αλληλόμορφα αιμοσφαιρίνης εκφράζονται εξίσου σε ετεροζυγώτες, καθιστώντας το σαφές παράδειγμα της κωδικοποίησης.
