Τι θα συμβεί στο κύτταρο κάποιου που δεν κάνει υδροξυλάση φαινυλαλανίνης;
1. Συσσώρευση φαινυλαλανίνης:
* Η φαινυλαλανίνη είναι ένα βασικό αμινοξύ, που σημαίνει ότι το σώμα δεν μπορεί να το παράγει και πρέπει να το αποκτήσει από τη διατροφή.
* Σε άτομα με PKU, λείπει ή ελαττωματική η υδροξυλάση φαινυλαλανίνης ενζύμου. Αυτό το ένζυμο είναι ζωτικής σημασίας για τη μετατροπή φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη, ένα άλλο αμινοξύ.
* Χωρίς το ένζυμο, η φαινυλαλανίνη δεν μπορεί να μετατραπεί σε τυροσίνη και να συσσωρεύεται στην κυκλοφορία του αίματος και στους ιστούς.
2. Τοξικές επιδράσεις:
* Τα υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης είναι τοξικά για τον εγκέφαλο.
* Η συσσώρευση της φαινυλαλανίνης μπορεί να οδηγήσει σε:
* εγκεφαλική βλάβη: Επηρεάζοντας τη γνωστική ανάπτυξη, την πνευματική αναπηρία και τα προβλήματα συμπεριφοράς.
* επιληπτικές κρίσεις: Λόγω της διακοπής της λειτουργίας του εγκεφάλου.
* Νευρολογικά προβλήματα: Συμπεριλαμβανομένων των τρόμων, της υπερκινητικότητας και των αναπτυξιακών καθυστερήσεων.
* Άλλα θέματα υγείας:
* Προβλήματα δέρματος: Όπως το έκζεμα και η μυρωδιά οσμή.
* Καρδιακές ατέλειες: Σε ορισμένες περιπτώσεις.
3. Θεραπεία:
* Διαχείριση διατροφής:
* Η πιο αποτελεσματική θεραπεία για το PKU είναι μια δια βίου διατροφή χαμηλή σε φαινυλαλανίνη.
* Αυτό περιλαμβάνει προσεκτικά τον έλεγχο της πρόσληψης τροφών που περιέχουν φαινυλαλανίνη, όπως κρέας, γαλακτοκομικά προϊόντα και όσπρια.
* Οι ειδικοί τύποι και τα τρόφιμα χαμηλής φαινυλαλανίνης είναι διαθέσιμα για να βοηθήσουν στην κάλυψη των διατροφικών αναγκών.
* φάρμακο:
* Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα φάρμακα μπορούν να συνταγογραφηθούν για τη μείωση των επιπέδων φαινυλαλανίνης στο αίμα.
Συνοπτικά, η έλλειψη υδροξυλάσης φαινυλαλανίνης προκαλεί συσσώρευση φαινυλαλανίνης στο σώμα, οδηγώντας σε διάφορα προβλήματα υγείας, που επηρεάζουν ιδιαίτερα την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Η έγκαιρη διάγνωση και η αυστηρή διατροφική διαχείριση είναι ζωτικής σημασίας για την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών.
