Τι είναι η μετάλλαξη; Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων;

Μια μετάλλαξη είναι μια ξαφνική αλλαγή στα γονίδια. Οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι ωφέλιμες ή επιβλαβείς για τον οργανισμό. Διαφορετικοί τύποι μετάλλαξης περιλαμβάνουν μετάλλαξη διαγραφής, μετάλλαξη εισαγωγής, μετάλλαξη διπλασιασμού, μετάλλαξη υποκατάστασης, μετάλλαξη εσφαλμένης λογικής, ανόητη μετάλλαξη, μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου και σιωπηλή μετάλλαξη.

Τεχνικά, μια μετάλλαξη ορίζεται ως οποιαδήποτε ξαφνική αλλαγή στα γονίδια. Μια μετάλλαξη μπορεί να είναι ή να μην είναι ωφέλιμη για τον οργανισμό και/ή το είδος. Διαφορετικοί τύποι μετάλλαξης περιλαμβάνουν μετάλλαξη διαγραφής, μετάλλαξη εισαγωγής, μετάλλαξη διπλασιασμού, μετάλλαξη αντικατάστασης, μετάλλαξη λανθασμένης λογικής, ανόητη μετάλλαξη κ.λπ.

Η εξέλιξη είναι η βάση της ανάπτυξης. Ήταν η εξέλιξη που μας πήγε από τους μονοκύτταρους οργανισμούς στους πολύπλοκους πολυκύτταρους οργανισμούς που είμαστε σήμερα. Στην εξέλιξη οφείλουμε την ύπαρξή μας, την επιβίωσή μας και την αρετή μας να είμαστε τα πιο έξυπνα πλάσματα στον πλανήτη.

Ένα από τα μεγαλύτερα υποσύνολα της εξέλιξης είναι η μετάλλαξη. Από το πράσινο χρώμα των ματιών μέχρι το αρσενικό είδος, όλα είναι ένα δώρο μετάλλαξης. Η μοριακή βιολογία είναι ένα συναρπαστικό πεδίο μελέτης. Ωστόσο, προτού αποκαλυφθούν τα προηγούμενα θέματα, ας κάνουμε σωστά τα βασικά μας στοιχεία.

Ο γενετικός κώδικας

Όλες οι γενετικές μας πληροφορίες αποθηκεύονται και μεταβιβάζονται με την απλή διάταξη 4 βασικών αζωτούχων βάσεων – Αδενίνη (A), Γουανίνη (G), Θυμίνη (T) και Κυτοσίνη (C). Στο RNA, η Θυμίνη αντικαθίσταται από Ουρακίλη (U). Η αδενίνη και η γουανίνη ονομάζονται πουρίνες, ενώ η θυμίνη, η κυτοσίνη και η ουρακίλη είναι πυριμιδίνες.

Η διάταξη αυτών των 4 βάσεων σε διάφορους συνδυασμούς οδηγεί τελικά σε πρωτεΐνες. Οι βάσεις του αζώτου διαβάζονται σε σετ των 3, που ονομάζονται κωδικόνια. Τα κωδικόνια καθορίζουν τη σειρά διάταξης των αμινοξέων που υφίστανται αναδίπλωση και περισσότερη αναδίπλωση για τη δημιουργία πρωτεϊνών.

(Φωτογραφία:Wikimedia Commons)

Υπάρχουν συνολικά 64 κωδικόνια – 43 =64 (τέσσερις βάσεις διαβάζονται σε σετ των τριών). Από αυτά, υπάρχει ένα κωδικόνιο START και 3 κωδικόνια STOP.

Εξετάστε την ακόλουθη σειρά :AUGCCAGCA

Εάν η ανάγνωση ξεκινά από το Α, τα κωδικόνια θα μοιάζουν με αυτό:AUG CCA GCA

Εάν η ανάγνωση ξεκινά από το U, τα κωδικόνια θα μοιάζουν με αυτό:A UGC CAG CA

Εάν η ανάγνωση ξεκινά από το G, τα κωδικόνια θα μοιάζουν με αυτό:AU GCC AGC A

Η ίδια διάταξη βάσεων δημιουργεί διαφορετικά αμινοξέα. Επομένως, το κωδικόνιο START είναι ένα καθολικό κωδικόνιο από όπου ξεκινά η ανάγνωση. Ομοίως, το κωδικόνιο STOP κάνει το αντίστροφο, δηλαδή καθορίζει πού θα σταματήσει η ανάγνωση μιας πρωτεΐνης και θα ξεκινήσει η επόμενη. Το κωδικόνιο START είναι AUG και τα κωδικόνια STOP είναι UAG, UAA, UGA.

Ορισμός μετάλλαξης

Τεχνικά, μετάλλαξη είναι οποιαδήποτε ξαφνική αλλαγή στα γονίδια. Αντίθετα, η εξέλιξη είναι μια αλλαγή στο γονίδιο που λαμβάνει χώρα σε μεγαλύτερο χρονικό διάστημα και είναι για την επιβίωση του είδους. Μια μετάλλαξη μπορεί να είναι ή να μην είναι ωφέλιμη για τον οργανισμό και/ή το είδος.

Λαμβάνοντας υπόψη την πολυπλοκότητα του γενετικού μας κώδικα και των γονιδίων μας, υπάρχουν διάφοροι τρόποι με τους οποίους μπορούν να συμβούν αυτές οι μεταλλάξεις.

Τύποι μετάλλαξης

Μετάλλαξη διαγραφής

Όταν μια ή περισσότερες βάσεις στο DNA διαγράφονται, προκαλείται μετάλλαξη διαγραφής. Για παράδειγμα, AUGG Το GACGA γίνεται AUGGACGA. Η βάση G διαγράφεται από τη μέση.

Μετάλλαξη εισαγωγής

Αυτό είναι το αντίθετο της διαγραφής. Σε αυτόν τον τύπο μετάλλαξης, μια βάση προστίθεται στην ακολουθία. Όπως έτσι. Το AUGACGAGA γίνεται AUGAA CGAGA. Το Α προστίθεται στη μέση της ακολουθίας.

Διπλασιασμός μετάλλαξης

Αυτό είναι κάπως παρόμοιο με τη μετάλλαξη εισαγωγής. Ένα μέρος της γονιδιακής αλληλουχίας αντιγράφεται και αντιγράφεται πολλές φορές στην αλληλουχία.

Το AGCGGACGA γίνεται AGCGGAGGAGGAGGA CGA.

Το μήκος της διπλής αλληλουχίας μπορεί να ποικίλλει από ένα μόνο κωδικόνιο έως πολλά κωδικόνια.

Μετάλλαξη υποκατάστασης

Σε αυτόν τον τύπο, ένα μόνο ζεύγος βάσεων αντικαθίσταται με ένα άλλο. Για παράδειγμα, ACAGC Το CAGC γίνεται ACAGG CAGC – το C αντικαθίσταται με ένα G.

Ο Γενετικός Κώδικας (Φωτογραφία:Wikimedia Commons)

Μετάλλαξη Αναστροφής

Μερικές φορές, ένα μέρος του κλώνου του DNA μπορεί να σπάσει από τη μέση. Αυτό το τμήμα, πριν επανασυνδεθεί στο κύριο σκέλος, μερικές φορές γυρίζει 180 ° πριν την επανατοποθέτηση. Αυτό είναι γνωστό ως μετάλλαξη αναστροφής. Αν και δεν υπάρχει απώλεια ή προσθήκη βάσεων, αλλάζει η σειρά που μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική αλλαγή στην πρωτεΐνη για την οποία κωδικοποιεί.

Μετάλλαξη Frameshift

Ας πάρουμε ένα απλό παράδειγμα για να το καταλάβουμε αυτό. Εξετάστε τη μετάλλαξη διαγραφής για την οποία μιλήσαμε παραπάνω όπου AUGG Το GACGA γίνεται AUGGACGA. Τώρα ας δούμε πώς θα διαβάζονται σύμφωνα με τον γενετικό κώδικα.

ΑΥΓ. Γ GA CGA σε αντίθεση με AUG GAC GA

Όπως είναι ορατό, η διαγραφή μιας μικροσκοπικής βάσης οδήγησε στη λανθασμένη ανάγνωση ολόκληρου του κλώνου DNA λόγω του πλαισίου ανάγνωσης. Αυτό σημαίνει ότι, παρόλο που το υπόλοιπο σκέλος είναι σωστό, θα εξακολουθεί να διαβάζεται λανθασμένα. Αυτό ονομάζεται μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου. Μια μικροσκοπική αλλαγή στον κλώνο του DNA οδηγεί σε εσφαλμένη ανάγνωση μεγαλύτερου τμήματος, λόγω του πλαισίου ανάγνωσης.

Η διαγραφή, η εισαγωγή και η αντιγραφή οδηγούν σε τέτοιους τύπους μεταλλάξεων μετατόπισης πλαισίου.

Επιπτώσεις της μετάλλαξης

Δεν προκαλούν όλες οι μεταλλάξεις ανεπιθύμητες αλλαγές στα γονίδιά μας. Με βάση αυτό, μπορεί να υπάρχουν 3 τύποι μεταλλάξεων.

Μετάλλαξη Missense

Ορισμένες αλλαγές προκαλούν μια αλλαγή στην αμινο-αλληλουχία μας. Αυτά θα μπορούσαν να επιφέρουν μικρές αλλαγές ή σημαντικές αλλαγές. Ωστόσο, σίγουρα προκαλούν μια αλλαγή στην αλληλουχία αμινοξέων μας. Αυτή είναι μια λανθασμένη μετάλλαξη.

Ανόητη μετάλλαξη

Ορισμένες μεταλλάξεις οδηγούν στην κωδικοποίηση ενός κωδικονίου STOP, αντί ενός κανονικού αμινοξέος. Αυτό οδηγεί στον σχηματισμό μικρότερων πρωτεϊνικών αλληλουχιών που μπορεί να είναι δυσλειτουργικές ή καθόλου λειτουργικές. Πρόκειται για ανόητες μεταλλάξεις

Σιωπηλή μετάλλαξη

Στον γενετικό κώδικα, η τρίτη βάση είναι λιγότερο σημαντική. ΑΑΑ και ΑΑΓ και τα δύο κωδικοποιούν τη λυσίνη. Επομένως, όταν υπάρχει αλλαγή στην τελευταία βάση ενός κωδικονίου, το αμινοξύ παραμένει το ίδιο. Αυτό οφείλεται στον εκφυλισμό του γενετικού κώδικα. Αυτές οι μεταλλάξεις δεν προκαλούν καμία αλλαγή στις πρωτεΐνες μας και ως εκ τούτου ονομάζονται σιωπηλές μεταλλάξεις