Θεραπεία αντικατάστασης μιτοχονδρίων:Τι είναι η δωρεά μιτοχονδρίων και ένα μωρό με 3 γονείς;

Η δωρεά μιτοχονδρίων είναι μια τεχνική εξωσωματικής γονιμοποίησης, όπου το υγιές μιτοχονδριακό περιεχόμενο χορηγείται από έναν δότη. το μωρό που συλλαμβάνεται με τέτοιο τρόπο ονομάζεται μωρό με 3 γονείς.

Τι σας έρχεται στο μυαλό όταν ακούτε τη λέξη Μιτοχόνδρια; Η πιο προφανής απάντηση είναι ότι είναι η δύναμη ενός ζωντανού κυττάρου! Ωστόσο, γνωρίζατε επίσης ότι αυτό το απλό οργανίδιο είναι υπεύθυνο για την πρόκληση ποικίλων απειλητικών για τη ζωή ασθενειών στον άνθρωπο; Σωστά! Εάν η λειτουργία των μιτοχονδρίων πάει στραβά, ένα άτομο μπορεί να υποφέρει από εγκεφαλικό επεισόδιο και ακόμη και ανεπάρκεια οργάνων. Το ερώτημα είναι, μπορούμε να δωρίσουμε μιτοχόνδρια σε άλλους ανθρώπους; Και αν ναι, γιατί μπορεί να χρειαστεί; Ας μάθουμε!

Μιτοχόνδρια κάτω από μικροσκόπιο (Φωτογραφία:CI Photos/Shutterstock)

Όταν ένα ωάριο συνδυάζεται με ένα σπέρμα έξω από το σώμα σε ελεγχόμενες συνθήκες, αυτή η διαδικασία ονομάζεται εξωσωματική γονιμοποίηση. Η Μιτοχονδριακή Δωρεά είναι μια μέθοδος εξωσωματικής γονιμοποίησης όταν το μιτοχονδριακό περιεχόμενο του αναπτυσσόμενου εμβρύου προέρχεται από τρίτο μέρος. Ως εκ τούτου, εάν η μητέρα φέρει το DNA που προκαλεί τη μιτοχονδριακή νόσο, τότε δεν θα μεταδοθούν περαιτέρω και θα μπορούσε να γεννηθεί ένα υγιές μωρό.

Τι είναι τα μιτοχόνδρια και πώς μπορούν να νοσήσουν;

Τα μιτοχόνδρια είναι ένα από τα κυτταρικά οργανίδια που υπάρχουν σε μεγάλους αριθμούς στο κυτταρόπλασμα των κυττάρων των θηλαστικών. Υποβάλλονται σε μια διαδικασία που ονομάζεται οξειδωτική φωσφορυλίωση, η οποία παράγει μόρια τριφωσφορικής αδενοσίνης, πιο γνωστή ως ATP. Το ATP είναι το ενεργειακό νόμισμα του κυττάρου, γι' αυτό και ο όρος «ηλεκτρικός σταθμός του κυττάρου» είναι κατάλληλος για τα μιτοχόνδρια. Μπορεί κανείς εύκολα να συμπεράνει ότι εάν οι ενεργειακές απαιτήσεις ενός οργάνου είναι μεγαλύτερες, τότε τα κύτταρα αυτού του οργάνου θα έχουν μεγαλύτερο αριθμό μιτοχονδρίων.

Δομή ενός μιτοχονδρίου (Φωτογραφία :Designua/Shutterstock)

Ωστόσο, ένα άλλο συναρπαστικό πράγμα σχετικά με αυτό το οργανίδιο είναι ότι έχει το δικό του γενετικό υλικό. Αναφερόμαστε σε αυτό το γενετικό υλικό ως μιτοχονδριακό DNA, το οποίο γράφεται ως mtDNA. Αυτό το μιτοχονδριακό DNA είναι «γυμνό DNA» και ως εκ τούτου, είναι πολύ επιρρεπές σε μεταλλάξεις. Γενικά, όταν αυτές οι μεταλλάξεις είναι ελάχιστες, παρατηρούνται λίγες αλλαγές, αλλά καθώς αυτές οι μεταλλάξεις συσσωρεύονται, μπορεί να παρατηρηθούν σοβαρές διαταραχές στο σώμα. Αυτά αναφέρονται ως μιτοχονδριακά νοσήματα.

Ένα πολύ κρίσιμο σημείο που πρέπει να σημειωθεί είναι ότι το μητρικό ωάριο μεταδίδει το μιτοχονδριακό περιεχόμενο σε ένα έμβρυο κατά τη σύντηξη του ωαρίου και του σπέρματος. Αυτό σημαίνει ότι οι απόγονοι μπορούν να κληρονομήσουν ακόμη και επιβλαβείς μεταλλάξεις.

Τι είναι η Μιτοχονδριακή Δωρεά;

Η δωρεά μιτοχονδρίων είναι επίσης γνωστή ως τεχνολογία χειρισμού μιτοχονδρίων (MMT). Αναφέρεται στην εξάλειψη του κινδύνου μιτοχονδριακών ασθενειών από το γονιμοποιημένο ωάριο. Σε αυτή την τεχνική, το μιτοχονδριακό περιεχόμενο του αυγού της άρρωστης μητέρας αντικαθίσταται με αυτό από ένα υγιές θηλυκό αυγό. Ως εκ τούτου, το μιτοχονδριακό περιεχόμενο του μελλοντικού μωρού προέρχεται από τρίτο μέρος.

Τεχνική μεταφοράς μητρικού άξονα

Αυτή η διαδικασία πραγματοποιείται με δύο τυπικές τεχνικές. Η πρώτη τεχνική ονομάζεται Τεχνική μεταφοράς μητρικού άξονα, στην οποία γενετικά υλικά από τρεις διαφορετικές πηγές αναμειγνύονται in vitro. Το γενετικό υλικό σε κάθε κύτταρο υπάρχει στον πυρήνα του, ενώ τα μιτοχόνδρια υπάρχουν μόνο στο κυτταρόπλασμα. Ως εκ τούτου, ο πυρήνας του αυγού από το υγιές θηλυκό αφαιρείται και στη συνέχεια εγχέεται ο πυρήνας από τη βιολογική μητέρα. Το ωοκύτταρο που δημιουργείται έτσι συντήκεται με το σπέρμα. Εφόσον το άρρωστο κυτταρόπλασμα δεν υπάρχει πλέον στο έμβρυο, το μελλοντικό μωρό γεννιέται υγιές!

Προπυρηνική μεταφορά

Η άλλη μέθοδος ονομάζεται Προπυρηνική Μεταφορά. Συνήθως, όταν το σπέρμα και το ωάριο συγχωνεύονται, καταλήγουν στο σχηματισμό προπυρήνων. Ο προπυρήνας είναι μια δομή που συνδέεται με τη μεμβράνη που συγκρατεί τον πυρήνα από το σπέρμα και το ωάριο χωριστά. Έτσι, δύο συντήξεις διεξάγονται in vitro:η σύντηξη του ωαρίου και του σπέρματος από τους βιολογικούς γονείς και η σύντηξη του ωαρίου του δότη με το σπέρμα του πατέρα. Οι προπυρήνες που σχηματίζονται από τους γονείς μπορούν πλέον να αντικαταστήσουν τους προπυρήνες του δότη, με αποτέλεσμα ένα υγιές μωρό!

Μια διαγραμματική αναπαράσταση του Pronuclear Transfer (Photo Credit :Designua/Shutterstock)

Τι είναι ένα μωρό με τρεις γονείς;

Όταν μια θεραπεία/τεχνική μιτοχονδριακής υποκατάστασης χρησιμοποιείται για τη σύλληψη ενός παιδιού, ονομάζεται «μωρό με τρεις γονείς». Αυτό αντιστοιχεί στο γεγονός ότι το μωρό περιέχει γενετικό υλικό από τρεις πηγές. Ωστόσο, αρκετοί επιστήμονες θεωρούν ότι αυτός ο όρος είναι απλός εντυπωσιασμός. Δεν είναι επιστημονικός όρος και μεταγλωττίστηκε από τον Τύπο μόνο μετά τη σύλληψη του πρώτου τέτοιου παιδιού στο Μεξικό.

Εξωσωματική γονιμοποίηση (Φωτογραφία :Maxx-Studio/Shutterstock)

Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί λόγοι για τους οποίους αυτός ο όρος δεν είναι εντάξει για ένα μωρό που γεννιέται μέσω μιτοχονδριακής δωρεάς. Αρχικά, ο δότης μεταφέρει μόνο 37 γονίδια στο παιδί, σε σύγκριση με περισσότερα από 20.000 γονίδια που μεταφέρει η βιολογική μητέρα. Επιπλέον, ο δότης δεν έχει κανένα ρόλο στην ανατροφή του παιδιού, επομένως το να αποκαλούμε ένα παιδί τρίγονο μωρό έχει τη δυνατότητα να είναι προσβλητικό, βλαβερό ή απλώς ανακριβές.

Συμπέρασμα

Η Μιτοχονδριακή Δωρεά έχει αποδειχθεί ότι είναι ευεργέτημα για ασθένειες που ήταν ανίατες στο παρελθόν. Έχει γίνει μια θεμελιώδης τεχνική που σχετίζεται με την εξωσωματική γονιμοποίηση, καθώς μπορεί να βοηθήσει ζευγάρια με μιτοχονδριακές μεταλλάξεις να συλλάβουν ένα μωρό χωρίς ασθένεια. Πολλές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Leigh, βρίσκουν τη θεραπεία τους με τη χρήση αυτής της τεχνικής. Ακόμα κι έτσι, η έρευνα για αυτές τις μεθόδους και άλλους υποκείμενους παράγοντες είναι συνεχής και δυναμική, επομένως, ενώ πολλά μωρά έχουν γεννηθεί με αυτόν τον τρόπο, υπάρχουν ακόμα πολλά να μάθουμε!