Γιατί οι πίθηκοι δεν μπορούν να μιλήσουν, αλλά οι άνθρωποι;
Οι άνθρωποι έχουν μια μοναδική αλληλουχία δύο αμινοξέων στο γονίδιο FOXP2 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7. Αυτό το γονίδιο FOXP2 ρυθμίζει την ανάπτυξη των δομών του εγκεφάλου που είναι κρίσιμες για λεπτές στοματοπροσωπικές κινήσεις που καθιστούν δυνατή την ομιλία.
Από όλες τις ικανότητες που κάνουν τους ανθρώπους μοναδικούς, η πιο σημαντική είναι η ικανότητά μας να μιλάμε. Αυτό μας ξεχωρίζει από όλα τα άλλα είδη, ακόμα και από τους πιο στενούς συγγενείς μας στο εξελικτικό χρονοδιάγραμμα—τους πιθήκους.
Λεπτομερείς μελέτες για το γενετικό υλικό και τα απολιθώματα χρονολογούν την εξελικτική διάσπαση του ανθρώπου από τους χιμπατζήδες (Homo και Μετατόπιση αντίστοιχα) περίπου πριν από 7-8 εκατομμύρια χρόνια όπως φαίνεται στο γενεαλογικό δέντρο παρακάτω. Λόγω της στενής καταγωγής τους με τον άνθρωπο, οι επιστήμονες έχουν επανειλημμένα (αισιόδοξα) δοκιμάσει τη γλωσσική ικανότητα των χιμπατζήδων.
Το γενεαλογικό δέντρο Hominidae δείχνει τον άνθρωπο (Γένος:Homo) να χωρίζεται από τους χιμπατζήδες (Γένος:Παν) πριν από περίπου 7-8 εκατομμύρια χρόνια (Προστασία φωτογραφίας:Fred the Oyster/Wikimedia commons)
Σε ένα έργο, οι επιστήμονες προσπάθησαν να διδάξουν τη νοηματική γλώσσα σε έναν χιμπατζή - τον Nim Chimpsky (που πήρε το όνομά του από τον Noam Chomsky!) - ο οποίος ανατράφηκε σαν ανθρώπινο μωρό. Παραδόξως, παρά την έντονη προπόνηση, ο Nim υστερούσε σε πολύ μεγάλο βαθμό στην ικανότητα να συνδυάζει λέξεις χρησιμοποιώντας γραμματικούς κανόνες, κάτι που είναι ένα παιχνιδιάρικο για τα ανθρώπινα μωρά!
Σε αντίθεση με τον Nim, τα κωφά παιδιά που έχουν πολύ μικρή έκθεση στην ομιλία μπορούν εύκολα να επιδείξουν γραμματική στη νοηματική τους γλώσσα.
Αυτό θέτει το ερώτημα:Αν οι χιμπατζήδες είναι πράγματι τόσο στενά συγγενείς με εμάς τους ανθρώπους, γιατί μόνο εμείς έχουμε την ικανότητα να μιλάμε; Ποιο μυστικό περιέχει το ανθρώπινο γενετικό υλικό που μας κάνει μαγικά ικανούς να συνομιλούμε;
Το κλειδί του μυστικού – η οικογένεια KE
Ο πρώτος υπαινιγμός μιας απάντησης στο ερώτημα «γιατί η ομιλία είναι μια μοναδικά ανθρώπινη ικανότητα;» εμφανίστηκε όταν επιστήμονες που μελετούσαν τις γλωσσικές διαταραχές έπεσαν πάνω σε μια μοναδική μελέτη περίπτωσης. Βρήκαν την «οικογένεια ΚΕ», όπου σε τρεις γενιές, περίπου τα μισά μέλη υπέφεραν από σοβαρή διαταραχή του λόγου και της γλώσσας.
Έδειξαν δυσλειτουργία στην ικανότητα συντονισμού των μυών του προσώπου ενώ μιλούσαν, που ονομάζεται «δυσπραξία». Αυτό έκανε την ομιλία τους ακατανόητη στους ακροατές. Επίσης, τα επηρεαζόμενα μέλη παρουσίασαν δυσκολία στην τήρηση γραμματικών κανόνων. Η ικανότητα κίνησης των μυών του προσώπου για την ομιλία και η τήρηση γραμματικών κανόνων παραμερίζει τους ανθρώπους από άλλα πρωτεύοντα θηλαστικά, και ως εκ τούτου αυτή η μελέτη έλαβε μεγάλη προσοχή.
Περίεργοι για τη γενετική βάση της βλάβης στην οικογένεια ΚΕ, οι επιστήμονες ανέλυσαν το γονιδίωμά τους. Παρατήρησαν ότι τόσο τα αρσενικά όσο και τα θηλυκά της οικογένειας των ΚΕ επηρεάστηκαν εξίσου, έτσι μηδενίστηκαν τα αυτοσωματικά (μη φύλου) χρωμοσώματα. Το γενεαλογικό δέντρο KE τριών γενεών φαίνεται παρακάτω και εμφανίζει τα επηρεαζόμενα μέλη (σε χρωματιστά σχήματα).
Το ΚΕ γενεαλογικό δέντρο τριών γενεών. Οι κύκλοι δείχνουν θηλυκά και τα τετράγωνα τα αρσενικά. Τα μαύρα σχήματα υποδεικνύουν τα επηρεαζόμενα μέλη (Προστασία φωτογραφίας :Kuebi /Wikimedia commons)
Οι επιστήμονες υποψιάζονταν ότι η διαταραχή οφειλόταν σε μία περιοχή στο χρωμόσωμα 7, που βρέθηκε και στα 27 προσβεβλημένα μέλη. Την ονόμασαν περιοχή «SPCH1».
Αλλά αυτή η περιοχή περιείχε περίπου 70 γονίδια και ήταν αδύνατο να καταλάβουμε ποιο γονίδιο εδώ ήταν πραγματικά υπεύθυνο για τη δυσπραξία. Μπορείτε να μάθετε περισσότερα για το τι είναι ένα γονίδιο εδώ.
Μια μεταγενέστερη αναφορά από ένα άσχετο άτομο με παρόμοιες δυσκολίες στην ομιλία βοήθησε στη διεξαγωγή της έρευνας. Η γενετική ανάλυση αυτού του προσβεβλημένου ατόμου έδειξε θραύση στο χρωμόσωμα 7, στα μέσα του γονιδίου που είναι γνωστό ως «FOXP2» (F orkhead bOX P2). Οι επιστήμονες γνώριζαν τώρα ότι το γονίδιο FOXP2 στην περιοχή SPCH1 ήταν ο ένοχος.
Οι επιστήμονες μπόρεσαν να επιβεβαιώσουν ότι αυτό το «σπασμένο» ή ελαττωματικό γονίδιο (FOXP2) ήταν επίσης παρόν στην οικογένεια KE. Αυτό απέδειξε τη σημασία του FOXP2 στην ικανότητα του ανθρώπου να συντονίζει τις στοματοπροσωπικές κινήσεις κατά τη διάρκεια της ομιλίας.
Η εξέλιξη του γονιδίου FOXP2 και η σχέση του με την ομιλία
Το δεύτερο (και σημαντικό) κομμάτι του παζλ που συνδέει το FOXP2 με την ομιλία προήλθε από την ανάλυση του γενετικού κώδικα που περιέχεται στο γονίδιο και τον προσδιορισμό του τρόπου με τον οποίο έχει αλλάξει μέσω της εξέλιξης.
Οι επιστήμονες εντόπισαν την εξέλιξη του γονιδίου FOXP2 συγκρίνοντάς το μεταξύ των ειδών-ποντικών, πιθήκων ρέζους, ουρακοτάγκους, γορίλες, χιμπατζήδες και ανθρώπους. Περιέργως, αυτό το γονίδιο αποδείχθηκε εξαιρετικά συντηρητικό. Οι πρωτεΐνες του χιμπατζή, του γορίλλα και του rhesus FOXP2 διέφεραν όλες σε μόνο 2 (από τα 715) αμινοξέα από την ανθρώπινη πρωτεΐνη FOXP2. Επιπλέον, συγκρίθηκαν άνθρωποι σε διαφορετικές ηπείρους και όλοι έδειξαν γονίδια FOXP2 που κωδικοποιούν τα ίδια δύο μοναδικά αμινοξέα!
Το γονίδιο FOXP2 υπήρχε σε όλα τα ζώα, αλλά κανένα εκτός από τους ανθρώπους δεν μπορούσε να μιλήσει. Αυτό οδήγησε τους ειδικούς να πιστέψουν ότι η μοναδική αλλαγή στα αμινοξέα σε αυτές τις δύο θέσεις μπορεί να διαδραματίσει σημαντικό ρόλο στην ανθρώπινη ικανότητα ομιλίας.
Ποια είναι η λειτουργία του γονιδίου FOXP2 στα ζώα;
Είναι ενδιαφέρον ότι, παρά τις διαφορές στο γονίδιο που κωδικοποιεί, το FOXP2 έχει αποδειχθεί ότι παίζει παρόμοια λειτουργία σε πολλά ζώα.
Μια λεπτομερής μελέτη του γονιδίου FOXP2 σε ποντίκια έδειξε ότι παίζει καθοριστικό ρόλο στη σωστή ανάπτυξη των εγκεφαλικών κυττάρων στο έμβρυο, που αργότερα θα είναι υπεύθυνα για την κινητική ικανότητα. Οι επιστήμονες δημιούργησαν επίσης «ζωικά μοντέλα» με μεταλλαγμένο γονίδιο FOXP2 σε ποντίκια και ωδικά πτηνά που μιμούνται την οικογένεια KE.
Τα ποντίκια που προέκυψαν εμφάνισαν σοβαρά ελλείμματα στις μαθησιακές κινητικές εργασίες και είχαν μειωμένη ικανότητα φωνητικής φωνής. Τα μεταλλαγμένα ωδικά πτηνά δεν μπορούσαν να μάθουν φωνητικά ή «τραγούδια», ούτε μπορούσαν να τα μιμηθούν σωστά όταν διδάσκονταν από ένα «παιδαγωγό».
Όλα αυτά τα στοιχεία ώθησαν τους ειδικούς να πιστέψουν ότι το FOXP2 παίζει κρίσιμο ρόλο στον κινητικό έλεγχο της φωνητικής φωνής μεταξύ των ειδών.
FOXP2 και ο ανθρώπινος εγκέφαλος
Δεδομένου ότι οι άνθρωποι διαθέτουν μια μοναδική αλληλουχία αμινοξέων που κωδικοποιείται από το γονίδιο FOXP2, ήταν σημαντικό να διερευνηθεί η λειτουργία του στους ανθρώπους. Δεν θα ήταν δίκαιο να προεκτεθούν ευρήματα από άλλα ζώα με διαφορετική ακολουθία στο FOXP2 για να εξηγηθεί η λειτουργία του στους ανθρώπους.
Για να διερευνήσουν την επίδραση του γονιδίου FOXP2 στη λειτουργία του ανθρώπινου εγκεφάλου, οι επιστήμονες σάρωσαν τους εγκεφάλους προσβεβλημένων μελών της οικογένειας KE ενώ εκτελούσαν ορισμένες γλωσσικές εργασίες και τους συνέκριναν με μη επηρεασμένα μέλη της οικογένειας. Τα αποτελέσματα έδειξαν μειωμένη δραστηριότητα στα επηρεαζόμενα μέλη στην περιοχή του Broca - μια περιοχή του εγκεφάλου που είναι κρίσιμη για την ικανότητα ομιλίας μας. Αυτή η περιοχή, όταν τραυματίζεται στους ανθρώπους, οδηγεί σε αδυναμία ομιλίας, που ονομάζεται αφασία.
Η μετάλλαξη FOXP2 επηρεάζει τη λειτουργία της περιοχής του Broca, η οποία είναι μια περιοχή κινητικής ομιλίας που εμπλέκεται στην αφασία (Photo Credit :Designua Shutterstock)
Μελέτες έδειξαν επίσης ότι το FOXP2 ρύθμιζε τη λειτουργία πολλών άλλων γονιδίων, τα οποία όταν διαταραχθούν επίσης οδηγούν σε διαταραχές με γλωσσικές δυσκολίες, όπως ο αυτισμός (ASD) και η ειδική γλωσσική βλάβη (SLI).
Μαζί, αυτά τα ευρήματα αποκάλυψαν ότι η έκφραση του γονιδίου FOXP2 είναι κρίσιμη για την καλή λειτουργία των περιοχών του ανθρώπινου εγκεφάλου που βρίσκονται κάτω από την ικανότητά μας να μιλάμε.
Μια τελευταία λέξη
Αν και η γλωσσική μας ικανότητα φαίνεται σαν μια περίπλοκη δεξιότητα που δεν μπορεί να ελεγχθεί από γονίδια, η αλήθεια είναι ότι ένα μεγάλο μέρος αυτής της ικανότητας μας προικίζεται από την παρουσία μιας μοναδικής αλληλουχίας μέσα στο γονίδιο FOXP2 στο χρωμόσωμα 7. Ονομάζονται γονίδια forkhead box , η οικογένεια γονιδίων FOX δρα ως ρυθμιστές πολλών άλλων γονιδίων, ενεργοποιώντας και απενεργοποιώντας τα σε απαιτούμενους χρόνους.
Αυτή η «ρύθμιση» οδηγεί στη σωστή ανάπτυξη και λειτουργία των νευρώνων που είναι αφιερωμένοι στην ικανότητά μας να μιλάμε, συμπεριλαμβανομένων εκείνων στην περιοχή του Broca.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι το FOXP2 δεν είναι σε καμία περίπτωση το «μονό γονίδιο» που είναι υπεύθυνο για την ομιλία. Αρκετά άλλα γονίδια που ελέγχονται από το FOXP2 συμβάλλουν επίσης στη γλωσσική μας ικανότητα. Το FOXP2 είναι το «υψηλότερο» στην ιεραρχία των γονιδίων που ελέγχουν την ανάπτυξη των δομών του εγκεφάλου που είναι κρίσιμες για τις λεπτές κινήσεις του στόματος και του προσώπου που απαιτούνται για την ομιλία. Είναι η μοναδικά ανθρώπινη γενετική αλληλουχία, που διαφέρει από τους χιμπατζήδες σε δύο μόνο αμινοξέα, που μας δίνει καλό έλεγχο του στόματός μας.
Αυτό μας ξεχώρισε από τους πιο στενούς εν ζωή συγγενείς μας—τους χιμπατζήδες, που μας προικίζουν με την υπέροχη ικανότητά μας να μιλάμε!
