Οι μεταλλάξεις που λείπουν υποδηλώνουν έναν λόγο για σεξ
Για ένα είδος του οποίου ο αριθμός δεν δείχνει σημάδια κατάρρευσης, οι άνθρωποι έχουν ένα συγκλονιστικά υψηλό ποσοστό μετάλλαξης. Ο καθένας μας γεννιέται με περίπου 70 νέα γενετικά λάθη που δεν είχαν οι γονείς μας. Αυτό είναι πολύ περισσότερο από ένα καλούπι λάσπης, ας πούμε, ή ένα βακτήριο. Οι μεταλλάξεις είναι πιθανό να μειώσουν την ικανότητα ενός οργανισμού και μια χιονοστιβάδα όπως αυτή κάθε γενιά θα μπορούσε να είναι θανατηφόρα για το είδος μας. Το γεγονός ότι δεν έχουμε εξαφανιστεί υποδηλώνει ότι μακροπρόθεσμα, έχουμε κάποιο τρόπο να βγάλουμε τα γενετικά μας σκουπίδια. Και μια νέα εργασία, που δημοσιεύτηκε πρόσφατα στο Science , παρέχει στοιχεία ότι η απάντηση μπορεί να συνδέεται με μια άλλη συναρπαστική διαδικασία:το σεξ.
Για περίπου τρεις δεκαετίες, ένας από τους ανώτερους συγγραφείς αυτής της εργασίας, ο Alexey Kondrashov, βιολόγος στο Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν, έχει εξερευνήσει πώς οι πληθυσμοί θα μπορούσαν να αποβάλουν τέτοιες μεταλλάξεις. Η ερώτηση θέτει περισσότερο αίνιγμα από όσο νομίζετε. Ένα μοντέλο φυσικής επιλογής είναι ότι δρα στις μεταλλάξεις μία προς μία:αφήνοντας αυτή τη μία να μείνει, αναγκάζοντας τη μία να βγει. Ένα άλλο, όμως, είναι ότι οι τύχες των μεταλλάξεων μπορούν να συνδεθούν - μια επίδραση που οι γενετιστές πληθυσμού αποκαλούν συνεργιστική, ή περιοριστική, επίσταση. Αυτό μπορεί να συμβεί εάν η ύπαρξη μιας μετάλλαξης μπορεί να επιδεινώσει τα αποτελέσματα μιας άλλης:για παράδειγμα, ένα σύστημα που μπορεί να κουτσαίνει μαζί με ένα ελαττωματικό κομμάτι θα αποτύχει με την απώλεια ενός δεύτερου ή ενός τρίτου. Με αυτόν τον τρόπο σκέψης, για ένα άτομο, το να έχει περισσότερες μεταλλάξεις δεν είναι απλώς αθροιστικά χειρότερο, αλλά πιο κοντά στο εκθετικά χειρότερο.
Για τον Kondrashov και άλλους, αυτή η πρόβλεψη προτείνει μια οδό διαφυγής από την παγίδα των ταχέως συσσωρευόμενων λαθών, τόσο για τον άνθρωπο όσο και για άλλους πολυκύτταρους οργανισμούς επιρρεπείς σε μεταλλάξεις:Καθώς ο αριθμός των δυσάρεστων γενετικών σφαλμάτων σε έναν πληθυσμό αυξάνεται, η φυσική επιλογή θα σαρώσει μεγάλες σχεδίες από αυτά έξω από το γονιδίωμα μαζί. Και στους σεξουαλικούς οργανισμούς, λόγω των τρόπων με τους οποίους οι μεταλλάξεις από κάθε γονέα μπορούν να ανασυνδυαστούν τυχαία στα ίδια χρωμοσώματα, η συνεργική εξάλειψη των κακών μεταλλάξεων μπορεί να συμβεί ακόμη πιο γρήγορα.
Ο Kondrashov έχει διερευνήσει τις επιπτώσεις της συνεργιστικής επίστασης με θεωρητικές μελέτες. Άλλοι ερευνητές έχουν ακολουθήσει την πειραματική διαδρομή, προσπαθώντας να εντοπίσουν εάν, στην πραγματική ζωή, οι μεταλλάξεις μπορούν να αλληλεπιδράσουν μεταξύ τους με αυτόν τον τρόπο. Αυτά τα τεστ απέδωσαν μικτά αποτελέσματα, ωστόσο, ίσως επειδή το αποτέλεσμα δεν θα έπρεπε να είναι πολύ μεγάλο για να μην υποκύψει ένας πληθυσμός.
Τώρα, ωστόσο, ο Kondrashov και οι συνεργάτες του συνέταξαν μια στατιστική περίπτωση, που αντλήθηκε από το γονιδίωμα περίπου 2.000 ανθρώπων και περίπου 300 άγριων μυγών, ότι το αποτέλεσμα επηρέαζε αθόρυβα σε εμάς και σε άλλους οργανισμούς όλη την εποχή. Βασιζόμενοι στη γνώση των ρυθμών μετάλλαξης του είδους και άλλων παραγόντων, ο Mashaal Sohail, υποψήφιος διδάκτορας στη βιολογία συστημάτων στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ, και η υπόλοιπη ομάδα άρχισαν να υπολογίζουν ποια θα έπρεπε να είναι η κατανομή των μεταλλάξεων σε πληθυσμούς ανθρώπων και μυγών. απουσία αυτού του καθαρτικού αποτελέσματος. Ορισμένοι αριθμοί ατόμων στην ομάδα, για παράδειγμα, θα πρέπει να εμφανίζουν 100, 50 ή 30 μεταλλάξεις. Στη συνέχεια, οι επιστήμονες στράφηκαν στα γονιδιωματικά δεδομένα, αναζητώντας την κατανομή των μεταλλάξεων σε πληθυσμούς του πραγματικού κόσμου.
Αυτό που βρήκαν ήταν ότι σημαντικά λιγότερα άτομα από το αναμενόμενο είχαν μεγάλους αριθμούς επικίνδυνων μεταλλάξεων. Λείπουν από τον πληθυσμό, «υποδηλώνοντας ότι στο υψηλό επίπεδο, στο τέλος όπου οι άνθρωποι έχουν πολλές επιβλαβείς μεταλλάξεις, υπάρχει ισχυρότερη επιλογή εναντίον αυτών των ανθρώπων», είπε ο Arjan de Visser, ένας εξελικτικός γενετιστής στο Πανεπιστήμιο του Wageningen που δεν συμμετείχε σε η δουλειά. Αυτή η παρατήρηση ταιριάζει καλά με το τι θα πρέπει να συμβεί εάν οι μεταλλάξεις δεν δρουν ανεξάρτητα.
Αυτό το εύρημα συνοδεύεται από ορισμένες επιφυλάξεις. Δεν φαίνεται να υπάρχει συρρίκνωση στον αριθμό των ατόμων με λιγότερο από καταστροφικές μεταλλάξεις, προειδοποίησαν τόσο ο Kondrashov όσο και ο Shamil Sunyaev, ένας υπολογιστικός γενετιστής στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ και ένας άλλος ανώτερος συγγραφέας της εργασίας. «Δεν το βλέπουμε για ολόκληρο το γονιδίωμα», είπε ο Σουνιάεφ, αν και η μείωση υπάρχει «τουλάχιστον για μεταλλάξεις που είναι αναμφίβολα επιβλαβείς στην ισχύ». Η ομάδα θα ήθελε επίσης να λάβει καλύτερα δεδομένα σχετικά με τις συνέπειες των μεταλλάξεων σε μέρη του γονιδιώματος που δεν παράγουν πρωτεΐνες. Αυτό θα τους επέτρεπε να εκτελέσουν ξανά τις στατιστικές τους δοκιμές με περισσότερη σιγουριά ότι οι αλληλεπιδράσεις πραγματοποιούνται ευρύτερα.
Ωστόσο, τα στοιχεία είναι προκλητικά και η ιδέα είναι κομψή. «Πάντα το έβρισκα αρκετά ελκυστικό, βιολογικά», είπε ο Brian Charlesworth, ένας εξελικτικός γενετιστής στο Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου που δεν συμμετείχε στη μελέτη. «Αν σκέφτεστε ότι κάποιος χτυπιέται στο κεφάλι με ένα σφυρί, τα πρώτα χτυπήματα μπορεί να μην σας κάνουν πολύ κακό, αλλά μετά από λίγο θα σας τελειώσουν». Σχετικά με τη νέα εργασία, είπε, "Είναι πραγματικά η πρώτη μελέτη που έρχεται με στοιχεία από το τι συμβαίνει πραγματικά εκεί έξω σε φυσικούς πληθυσμούς."
Ίσως το πιο ενδιαφέρον αποτέλεσμα αυτού του ευρήματος, ωστόσο, είναι ότι μπορεί να βοηθήσει στην εξήγηση της επιμονής του σεξ. Μεταξύ των πληθυσμιακών γενετιστών, η σεξουαλική αναπαραγωγή είναι εμφανώς δύσκολο να δικαιολογηθεί ως μια εξελικτική στρατηγική. Ως σεξουαλικός οργανισμός, ακόμα κι αν όλα πάνε καλά — αν καταφέρετε να βρείτε έναν σύντροφο που σας αποδέχεται, εάν καταφέρετε να συλλάβετε — θα συνεχίσετε να μεταδίδετε μόνο τα μισά γονίδιά σας. Ένας οργανισμός που αναπαράγεται ασεξουαλικά, έχοντας κόρες κάνοντας τέλεια αντίγραφα του εαυτού του, έχει διπλό όφελος, τίποτα από την ταλαιπωρία. Ωστόσο, σαφώς, το σεξ συνεχίζεται.
Το λυτρωτικό χαρακτηριστικό του σεξ, όταν πρόκειται για την εξέλιξη, φαίνεται να είναι ότι ανακατεύει τα γονίδια των γονιών μαζί σε ατελείωτα νέους συνδυασμούς. Αν δεν έχετε ένα πανομοιότυπο δίδυμο, κανένα από τα αδέρφια σας δεν είναι ακριβώς όπως εσείς. Και κάθε σπερματοζωάριο ή ωοκύτταρο σας φέρει ένα μείγμα των δικών σας γονιδίων, οπότε κανένα από τα παιδιά σας δεν θα πάθει το ίδιο πράγμα. Το σεξ οδηγεί σε μεγαλύτερη ποικιλία για εργασία με τη φυσική επιλογή, σε έναν ευρύτερο ουρανίσκο ιδιορρυθμιών, ικανοτήτων, σχημάτων και μεγεθών που θα μπορούσαν να ταιριάζουν με την εκάστοτε κατάσταση.
Τα οφέλη αυτής της συμφωνίας μπορεί να υπερβαίνουν το κόστος, ωστόσο, όταν υπάρχει κάποιος αποτελεσματικός τρόπος για να απαλλαγούμε από τις πραγματικές γενετικές καταστροφές. Και εκεί είναι που έρχεται αυτό το νέο έργο. Οι επικίνδυνες μεταλλάξεις μπορούν να εξαλειφθούν μαζικά από τον πληθυσμό μόνο εάν τυχαίνει να ανακατευτούν μαζί, χάρη στο σεξ, στο ίδιο άτομο. Αυτό το άτυχο «άτομο» φορτωμένο με κακές μεταλλάξεις θα μπορούσε να είναι ένα σπερματοζωάριο που δεν είναι αρκετά κατάλληλο για να φτάσει ποτέ σε ένα ωάριο ή ένας οργανισμός που δεν είναι αρκετά υγιής για να αναπαραχθεί ποτέ. Είτε έτσι είτε αλλιώς, αυτός ο συνδυασμός μεταλλάξεων θα έπεφτε από τον πληθυσμό, χωρίς να μεταδοθεί ποτέ.
Με ένα χτύπημα, λοιπόν, μια μεγάλη μάζα ανησυχητικών προβλημάτων — που συγκεντρώθηκαν από το σεξ, στη συνέχεια καταδικάστηκαν από τις σχέσεις τους μεταξύ τους — θα εξαφανιζόταν από τη γονιδιακή δεξαμενή.
Πριν από σχεδόν 30 χρόνια, ο Kondrashov, τότε επιστήμονας στη Σοβιετική Ένωση, έγραψε μια εργασία για το Nature Αυτό επισήμανε ότι αυτή η διαδικασία, που τώρα ονομάζεται υπόθεση της ντετερμινιστικής μετάλλαξης, θα μπορούσε να βοηθήσει στη δικαιολόγηση του σεξ. «Τα [γενετικά προφίλ] που εξαλείφονται μπορεί να περιέχουν πολλές μεταλλάξεις, οι οποίες μπορεί να δώσουν σε έναν σεξουαλικό πληθυσμό ένα τεράστιο πλεονέκτημα», σκέφτηκε στην εφημερίδα. Σε έναν ασεξουαλικό πληθυσμό, επειδή τα μέλη είναι γενετικά πανομοιότυπα, η φυσική επιλογή δεν μπορεί να εξαλείψει τις κακές μεταλλάξεις γρήγορα χωρίς να σκοτώσει όλους.
Μιλώντας από την καλοκαιρινή του ερευνητική βάση κοντά στη Μόσχα, ο Kondrashov είπε ότι ελπίζει να δει πιο πειραματική επαλήθευση των αλληλεπιδράσεων μεταξύ των μεταλλάξεων. «Πριν αντιγραφεί σε πολλά είδη, διστάζω να πω ότι κάναμε μια ανακάλυψη», είπε ξερά. «Αλλά δεν μπορώ να σκεφτώ άλλη εξήγηση». Στη συνέχεια, σχεδιάζει να αυξήσει έναν προσεκτικά ελεγχόμενο πληθυσμό φρουτόμυγων στον οποίο η γενετική διαφοροποίηση μεταξύ των ατόμων είναι γνωστή από την αρχή και στη συνέχεια να πραγματοποιήσει πειράματα επιλογής για να δει με μεγαλύτερη ακρίβεια πώς αλλάζει με την πάροδο του χρόνου.
Επιπλέον, το στατιστικό τεστ που χρησιμοποιεί η ομάδα θα πρέπει να εφαρμόζεται σε οποιονδήποτε πληθυσμό όπου οι ερευνητές έχουν κάποιες βασικές πληροφορίες να συνδέσουν, σημείωσε ο de Visser. Θα ήταν σχετικά απλό για άλλους επιστήμονες να το εφαρμόσουν και να δουν αν μπορούν να αποκαλύψουν παρόμοιες αλληλεπιδράσεις σε άλλους πληθυσμούς ανθρώπων ή ζώων.
Είναι εύκολο να υποθέσει κανείς ότι, σε μια εποχή με σύγχρονη ιατρική και γεωργία, εμείς οι άνθρωποι έχουμε με κάποιο τρόπο ξεφύγει από την κατανόηση της φυσικής επιλογής. Αλλά αυτή η ματιά στο τοπίο μετάλλαξης του ανθρώπινου γονιδιώματος δείχνει ότι η επιλογή μπορεί να εξακολουθεί να ενεργεί πάνω μας χωρίς να το καταλάβουμε, ακόμη και όταν οι αριθμοί μας αυξάνονται. Αυτές οι απουσίες στον πληθυσμό, αυτές οι κενές θέσεις στο υψηλό άκρο της κατανομής μετάλλαξης — αυτά μπορεί να είναι τα δακτυλικά αποτυπώματα της επιλογής στο DNA μας.
Διόρθωση:Αυτό το άρθρο ενημερώθηκε στις 18 Ιουλίου 2017, για να διευκρινιστεί η λεζάντα της αρχικής εικόνας και στις 20 Ιουλίου 2017, για να αναγνωριστεί η συμβολή του Mashaal Sohail.
