Διαφορά μεταξύ διείσδυσης και εκφραστικότητας

Κύρια διαφορά – Διείσδυση έναντι Εκφραστικότητας               

Αν και ορισμένοι τύποι κληρονομικότητας στη γενετική είναι απλοί ως αυτοσωμικές κυρίαρχες καταστάσεις, μπορεί επίσης να υπάρχουν περίπλοκοι τύποι κληρονομικότητας. Όταν τα κυρίαρχα αλληλόμορφα κληρονομούνται, αναμένεται να εκφράζουν ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό ή σύνολο χαρακτηριστικών που συνιστούν μια συγκεκριμένη κατάσταση ή ένα σύνδρομο. Ωστόσο, στην πραγματικότητα, το κυρίαρχο αλληλόμορφο επηρεάζει διαφορετικούς ανθρώπους με διαφορετικούς τρόπους. Για το λόγο αυτό, ένας συγκεκριμένος γονότυπος μπορεί να εμφανίζει φαινοτυπική μεταβλητότητα ή μια σειρά διαφορετικών φαινοτύπων. Η διείσδυση και η εκφραστικότητα είναι δύο μετρήσεις που περιγράφουν το εύρος της φαινοτυπικής έκφρασης ενός συγκεκριμένου γονότυπου σε άτομα. Η κύρια διαφορά μεταξύ διείσδυσης και εκφραστικότητας είναι ότιη διείσδυση είναι μια ποσοτική μέτρηση, που περιγράφει τα επίπεδα έκφρασης ενός συγκεκριμένου φαινοτύπου, ο οποίος αντιστοιχεί σε έναν κυρίαρχο γονότυπο ενώ ηεκφραστικότητα είναι η έκταση ενός δεδομένου γονότυπου που εκφράζεται σε φαινοτυπικό επίπεδο.

Βασικές περιοχές που καλύπτονται

1. Τι είναι το Penetrance
      – Ορισμός, Σημασία, Παραδείγματα
2. Τι είναι Εκφραστικότητα
      – Ορισμός, Σημασία, Παραδείγματα
3. Ποια είναι η διαφορά μεταξύ διεισδυτικότητας και εκφραστικότητας
      – Σύγκριση βασικών διαφορών

Βασικοί όροι: Διείσδυση, Εκφραστικότητα, Γονότυπος, Φαινότυπος, Έκφραση Γονιδίου, Κυρίαρχο Αλληλόμορφο, Φαινοτυπική Μεταβλητότητα, Γενετικά σύνδρομα

Τι είναι το Penetrance

Η διείσδυση είναι το ποσοστό των ατόμων με δεδομένο φαινότυπο, που εμφανίζουν τον φαινότυπο που σχετίζεται με τον συγκεκριμένο γονότυπο. Με άλλα λόγια, εξηγεί τον βαθμό στον οποίο ένα συγκεκριμένο γονίδιο ή σύνολο γονιδίων εκφράζεται στους φαινότυπους των ατόμων που το φέρουν, μετρούμενο από την αναλογία των φορέων που δείχνουν τον χαρακτηριστικό φαινότυπο. Είναι μια ποσοτική μέτρηση, που περιγράφει τις διακυμάνσεις της έκφρασης στο επίπεδο του φαινοτύπου.

Σε ορισμένες συνθήκες, το κυρίαρχο αλληλόμορφο εμφανίζει τον κυρίαρχο φαινότυπο, ακολουθώντας τη μεντελική γενετική. Στην περίπτωση αυτή, το ποσοστό διείσδυσης είναι 100%. Επιπλέον, πολλοί κυρίαρχοι γονότυποι εμφανίζουν ατελή διείσδυση. Σε ημιτελή διείσδυση, το ποσοστό διείσδυσης είναι μικρότερο από 100%. Το ποσοστό της διείσδυσης υπολογίζεται από δεδομένα οικογενειακού ιστορικού και από αλληλουχία DNA. Οι γονότυποι και οι αντίστοιχοι φαινότυποι θα πρέπει να καταγράφονται σε μεγάλο πληθυσμό προκειμένου να επιτευχθεί ακριβής μέτρηση. Τα άτομα με μηδενική έκφραση ενός συγκεκριμένου γονιδίου εμφανίζουν μειωμένη διείσδυση. Η μειωμένη διείσδυση εμφανίζεται συνήθως σε σύνδρομα οικογενούς καρκίνου. Μεταλλάξεις στο BRCA1 και BRCA2 γονίδια αναπτύσσουν καρκίνους κατά τη διάρκεια της ζωής ορισμένων ανθρώπων, αλλά όχι σε άλλους. Η μειωμένη διείσδυση μπορεί να εξαρτάται από έναν συνδυασμό γενετικών, περιβαλλοντικών παραγόντων και παραγόντων τρόπου ζωής.

Η διείσδυση ενός συγκεκριμένου γονιδίου μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο και ανάλογα με την ηλικία του ατόμου. Οι παράγοντες που επηρεάζουν τη διείσδυση φαίνονται στο σχήμα 1 .

Εικόνα 1:Παράγοντες που επηρεάζουν τη διείσδυση

Τι είναι η Εκφραστικότητα

Η εκφραστικότητα είναι η έκταση ενός δεδομένου γονότυπου που εκφράζεται σε φαινοτυπικό επίπεδο. Η εκφραστικότητα του γονιδίου μπορεί επίσης να εκφραστεί ως ποσοστό. Όταν η εκφραστικότητα ενός συγκεκριμένου γονιδίου είναι 50%, μόνο οι μισοί χαρακτήρες αυτού του γονιδίου υπάρχουν σε αυτό το συγκεκριμένο άτομο. Η έκταση της έκφρασης ενός συγκεκριμένου γονιδίου εξαρτάται από περιβαλλοντικούς παράγοντες. Επομένως, το ίδιο γονίδιο μπορεί να έχει ποικίλες εκφράσεις μεταξύ των ατόμων. Η μεταβλητή εκφραστικότητα δείχνει πόσο ήπιος ή σοβαρός είναι ο φαινότυπος.

Πολλές γενετικές καταστάσεις προσδιορίζονται ως ένα σύνολο χαρακτηριστικών που εμφανίζονται μαζί. Μια ομάδα αναγνωρίσιμων χαρακτηριστικών, που εμφανίζονται λόγω μιας κοινής αιτίας ονομάζεται σύνδρομο. Γενετικά σύνδρομα είναι αρκετά μεταβλητές ως προς την εκφραστικότητά τους. Αν και η μετάλλαξη του συνδρόμου Marfan εμφανίζεται στο FBN1 , τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου ποικίλλουν ευρέως μεταξύ των ανθρώπων. Ένα άλλο παράδειγμα εκφραστικότητας είναι η πολυδακτυλία (εμφάνιση επιπλέον δακτύλων των ποδιών) στις γάτες. Η σχέση μεταξύ διείσδυσης και εκφραστικότητας φαίνεται στην εικόνα 2.

Εικόνα 2:Σχέση διείσδυσης και εκφραστικότητας

Διαφορά μεταξύ διείσδυσης και εκφραστικότητας

Ορισμός

Διείσδυση: Η διείσδυση είναι το ποσοστό των ατόμων ενός δεδομένου γονότυπου, που εμφανίζουν τον φαινότυπο που σχετίζεται με τον συγκεκριμένο γονότυπο.

Εκφραστικότητα: Η εκφραστικότητα είναι η έκταση ενός δεδομένου γονότυπου, που εκφράζεται σε φαινοτυπικό επίπεδο.

Σημασία

Διείσδυση: Η διείσδυση εξηγεί πόσο συχνά εκφράζεται το γονίδιο.

Εκφραστικότητα: Η εκφραστικότητα εξηγεί την έκταση της γονιδιακής έκφρασης.

Ποιοτική/Ποσοτική

Διείσδυση: Η διείσδυση είναι μια ποσοτική μέτρηση.

Εκφραστικότητα: Η εκφραστικότητα είναι μια ποιοτική μέτρηση.

Σε ασθένειες

Διείσδυση: Το Penetrance εξηγεί εάν εμφανίζεται η ασθένεια.

Εκφραστικότητα: Η εκφραστικότητα εξηγεί πώς εμφανίζεται μια ασθένεια.

Τύπος μέτρησης

Διείσδυση: Η διείσδυση περιγράφει την έκφραση ενός μόνο γονιδίου.

Εκφραστικότητα: Η εκφραστικότητα περιγράφει την έκφραση μιας ομάδας χαρακτήρων ή ενός συνδρόμου.

Συσχετιζόμενο φαινόμενο που εμπλέκεται στη γενετική ανάλυση

Διείσδυση: Η ατελής διείσδυση είναι ένα φαινόμενο που δυσκολεύει τη γενετική ανάλυση.

Εκφραστικότητα: Η μεταβλητή εκφραστικότητα είναι ένα φαινόμενο που κάνει τη γενετική ανάλυση πιο δύσκολη.

Παραδείγματα

Διείσδυση: Η έκφραση του BRCA1 και BRCA2 γονίδια αναπτύσσουν καρκίνους σε ορισμένα άτομα αλλά όχι σε άλλα ως αποτέλεσμα διείσδυσης.

Εκφραστικότητα: Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Marfan ποικίλλουν ευρέως μεταξύ των ατόμων ως αποτέλεσμα της εκφραστικότητας.

Συμπέρασμα

Η διείσδυση και η εκφραστικότητα περιγράφουν τη σχέση μεταξύ ενός κυρίαρχου γονότυπου και του σχετικού φαινοτύπου του. Η διείσδυση είναι η αναλογία ενός συγκεκριμένου γονότυπου, που εκφράζει τον σχετικό φαινότυπο. Είναι μια ποσοτική μέτρηση της ποσότητας της έκφρασης ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Η εκφραστικότητα περιγράφει τις παραλλαγές στη γονιδιακή έκφραση ενός συγκεκριμένου γονότυπου. Είναι μια ποιοτική μέτρηση, η οποία συσχετίζεται με την έκταση της γονιδιακής έκφρασης. Επομένως, η κύρια διαφορά μεταξύ διείσδυσης και εκφραστικότητας βρίσκεται στις παραμέτρους τους.

Αναφορά:

1. Griffiths, Anthony JF. «Διεισδυτικότητα και εκφραστικότητα». Εισαγωγή στη Γενετική Ανάλυση. 7η έκδοση. U.S. National Library of Medicine, 01 Ιανουαρίου 1970. Web. Διαθέσιμο εδώ. 04 Ιουνίου 2017. 
2 "Μεταβλητότητα φαινοτύπου:διείσδυση και εκφραστικότητα." Nature News. Εκδοτικός Όμιλος Nature, ν.δ. Ιστός. Διαθέσιμο εδώ. 04 Ιουνίου 2017. 
3."Τι είναι η μειωμένη διείσδυση και η μεταβλητή εκφραστικότητα; – Γενετική Αρχική Αναφορά." Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ. Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, ν.δ. Ιστός. Διαθέσιμο εδώ. 05 Ιουνίου 2017. 
4." Γενετική ανάλυση ενός μόνο γονιδίου." Open Genetics – CuboCube. Ν.π., ν.δ. Ιστός. Διαθέσιμο εδώ. 05 Ιουνίου 2017. 

Ευγενική προσφορά εικόνας:

1. «Παράγοντες που επηρεάζουν τη διείσδυση» από το Genomics Education Program (CC BY 2.0) μέσω Flickr