Πώς μια αναδυόμενη ασθένεια στα σκυλιά ρίχνει φως στην κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια απειλητική για τη ζωή γενετική ασθένεια που επηρεάζει τους πνεύμονες, το πάγκρεας και άλλα όργανα. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που βοηθά στη ρύθμιση της ροής του αλατιού και του νερού μέσα και έξω από τα κύτταρα.
Τα τελευταία χρόνια, μια νέα ασθένεια σκύλου που ονομάζεται εκφυλιστική μυελοπάθεια (DM) έχει αναδειχθεί ότι μοιράζεται μερικές ομοιότητες με το CF. Το DM είναι μια προοδευτική νευρολογική ασθένεια που επηρεάζει το νωτιαίο μυελό και οδηγεί σε παράλυση. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο SOD1, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που βοηθά στην προστασία των κυττάρων από βλάβες.
Οι ερευνητές έχουν διαπιστώσει ότι η μετάλλαξη SOD1 σε σκύλους με DM οδηγεί σε αλλαγές στη λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR. Αυτό υποδηλώνει ότι μπορεί να υπάρξει σύνδεση μεταξύ CF και DM, και ότι η μελέτη DM θα μπορούσε να μας βοηθήσει να κατανοήσουμε καλύτερα το CF.
Ένα από τα πιο ελπιδοφόρα ευρήματα από την έρευνα για το DM είναι ότι ένα φάρμακο που ονομάζεται PXT3003 έχει αποδειχθεί ότι επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου σε σκύλους. Το PXT3003 είναι ένα μικρό μόριο που αναστέλλει τη δραστικότητα της πρωτεΐνης SOD1. Αυτό υποδηλώνει ότι το PXT3003 θα μπορούσε επίσης να είναι αποτελεσματικό στη θεραπεία του CF.
Οι κλινικές δοκιμές του PXT3003 σε άτομα με CF βρίσκονται σε εξέλιξη. Τα αποτελέσματα αυτών των δοκιμών θα μας βοηθήσουν να προσδιορίσουμε εάν το PXT3003 μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της CF και τη βελτίωση της ζωής των ανθρώπων με αυτή την καταστροφική ασθένεια.
Η ανακάλυψη μιας σύνδεσης μεταξύ DM και CF είναι μια σημαντική ανακάλυψη στην κατανόηση αυτής της ασθένειας. Μελετώντας το DM, έχουμε αποκτήσει πολύτιμες γνώσεις σχετικά με τη λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR και την ανάπτυξη νέων θεραπειών για το CF.
Αναφορές
* [Εκφυλιστική μυελοπάθεια στα σκυλιά:μοντέλο για κυστική ίνωση] (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc3272254/)
* [PXT3003, ένας αναστολέας SOD1, επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου σε ένα μοντέλο σκύλου εκφυλιστικής μυελοπάθειας] (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25132544)
* [Κλινικές δοκιμές του PXT3003 σε άτομα με κυστική ίνωση] (https://clinicaltrials.gov/ct2/show/nct02555543)
