Εξαιρετικά στοιχεία στο γονιδίωμα:Είναι απαραίτητα;

Εξαιρετικά στοιχεία (UCES) είναι εξαιρετικά διατηρημένες αλληλουχίες DNA που βρίσκονται σε ένα ευρύ φάσμα ειδών. Είναι συνήθως μόνο μερικές εκατοντάδες ζεύγη βάσεων σε μήκος, αλλά συχνά βρίσκονται σε περιοχές του γονιδιώματος που είναι σημαντικά για τη ρύθμιση των γονιδίων ή άλλες βασικές κυτταρικές λειτουργίες. Λόγω του υψηλού βαθμού διατήρησης τους, οι UCEs έχουν προταθεί να είναι απαραίτητοι για τη ζωή. Ωστόσο, οι πρόσφατες έρευνες αμφισβήτησαν αυτήν την άποψη και υποδηλώνουν ότι το UCES μπορεί να μην είναι τόσο σημαντικό όσο θεωρήθηκε κάποτε.

στοιχεία για την απαραίτητη uces

Μια γραμμή αποδεικτικών στοιχείων που υποστηρίζουν την απαραίτητη UCES προέρχονται από μελέτες ανθρώπινων γενετικών παθήσεων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι μεταλλάξεις σε UCEs έχουν συνδεθεί με σοβαρές γενετικές διαταραχές, όπως η μικροκεφαλία (μια κατάσταση στην οποία η κεφαλή είναι ασυνήθιστα μικρή) και το σύνδρομο Cornelia de Lange (μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος). Αυτά τα ευρήματα υποδεικνύουν ότι τα UCEs είναι απαραίτητα για την κανονική ανθρώπινη ανάπτυξη.

Μια άλλη γραμμή αποδεικτικών στοιχείων για την απαραίτητη uCes προέρχεται από μελέτες εξελικτικής διατήρησης. Οι UCEs βρίσκονται σε μια μεγάλη ποικιλία ειδών, από ανθρώπους έως ζύμη, και έχουν διατηρηθεί εδώ και εκατοντάδες εκατομμύρια χρόνια. Αυτό υποδηλώνει ότι το UCES πρέπει να εκτελεί κάποια βασική λειτουργία που είναι κρίσιμη για την επιβίωση όλων των μορφών ζωής.

Στοιχεία κατά της απαραίτητης uces

Παρά τα αποδεικτικά στοιχεία που υποστηρίζουν την απαραίτητη UCES, υπάρχουν επίσης κάποιες ενδείξεις που υποδηλώνουν ότι μπορεί να μην είναι τόσο απαραίτητες όσο η πίστευαν κάποτε. Μία μελέτη, για παράδειγμα, διαπίστωσε ότι τα ποντίκια που ήταν γενετικά τροποποιημένα ώστε να μην έχουν συγκεκριμένη UCE δεν εμφάνισαν προφανή προβλήματα υγείας. Αυτό υποδηλώνει ότι το UCES μπορεί να μην είναι απαραίτητο για όλες τις κυτταρικές λειτουργίες και ότι ο ρόλος τους μπορεί να είναι πιο εξειδικευμένος από ό, τι είχε προηγουμένως θεωρηθεί.

Μια άλλη μελέτη διαπίστωσε ότι ορισμένοι UCEs μπορούν να διαγραφούν από το γονιδίωμα χωρίς εμφανή κακή επίδραση. Αυτό υποδηλώνει ότι το UCES μπορεί να μην είναι τόσο απολύτως απαραίτητο όσο πίστευε κάποτε και ότι ορισμένοι από αυτούς μπορεί να είναι περιττές ή να έχουν αλληλεπικαλυπτόμενες λειτουργίες.

Συμπέρασμα

Τα αποδεικτικά στοιχεία για την αναγκαστικότητα των UCEs εξακολουθούν να συζητούνται. Ενώ υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι οι UCEs είναι απαραίτητες για ορισμένες κυτταρικές λειτουργίες, υπάρχουν επίσης ενδείξεις ότι μπορεί να μην είναι τόσο απαραίτητα όσο το πίστευαν κάποτε. Απαιτούνται περαιτέρω έρευνες για τον προσδιορισμό του πραγματικού ρόλου των UCES στο γονιδίωμα.