Τι είναι ένα εγωοζυγωτικό άτομο που έχει ένα αλληλόμορφο για μια ασθένεια αλλά δεν επηρεάζεται από αυτό;

Ένα ετερόζυγο άτομο που έχει ένα αλληλόμορφο για μια ασθένεια, αλλά δεν επηρεάζεται από αυτό είναι γνωστό ως φορέας. Οι μεταφορείς έχουν ένα αντίγραφο του κανονικού αλληλόμορφου και ένα αντίγραφο του αλληλόμορφου που προκαλεί ασθένεια για μια συγκεκριμένη γενετική κατάσταση. Ενώ δεν παρουσιάζουν συμπτώματα ή αναπτύσσουν την ίδια την ασθένεια, μπορούν ακόμα να μεταδώσουν το αλληλόμορφο που προκαλεί ασθένεια στους απογόνους τους.

Όταν ένας μεταφορέας συντρόπισε με ένα άλλο άτομο, υπάρχει πιθανότητα 50% να μεταβιβάσουν το αλληλόμορφο της νόσου στα παιδιά τους. Εάν το άλλο άτομο είναι επίσης φορέας για την ίδια ασθένεια, υπάρχει κίνδυνος 25% ότι οι απογόνοι τους θα κληρονομήσουν τόσο τα αντίγραφα του αλληλόμορφου της νόσου και θα αναπτύξουν την κατάσταση.

Η κατάσταση του φορέα αναγνωρίζεται συχνά μέσω γενετικών εξετάσεων, ιδιαίτερα όταν υπάρχει γνωστό οικογενειακό ιστορικό γενετικής διαταραχής. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι επωφελής για τα άτομα που αναγνωρίζονται ως φορείς για να κατανοήσουν τους κινδύνους και τις συνέπειες της μετάβασης στο αλληλόμορφο της νόσου στους απογόνους τους.