Πώς εμφανίζονται γενετικές διαταραχές στους ανθρώπους;
1. Γονιδιακές μεταλλάξεις :
- Οι μεταλλάξεις γονιδίων είναι μόνιμες μεταβολές στην αλληλουχία DNA ενός μόνο γονιδίου. Μπορούν να είναι αυθόρμητα ή να προκαλούνται από περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως η ακτινοβολία ή ορισμένες χημικές ουσίες. Οι μεταλλάξεις μπορούν να μεταβάλλουν τη λειτουργία των γονιδίων, οδηγώντας σε γενετικές διαταραχές.
- Μερικά παραδείγματα γονιδιακών μεταλλάξεων περιλαμβάνουν:
- μεταλλάξεις ανοησίας :Προκαλεί τον πρόωρο τερματισμό της πρωτεϊνικής σύνθεσης, συχνά με αποτέλεσμα μια μη λειτουργική πρωτεΐνη.
- μεταλλάξεις missense :Αλλάξτε ένα μόνο νουκλεοτίδιο, με αποτέλεσμα την υποκατάσταση ενός αμινοξέος για ένα άλλο, το οποίο μπορεί να επηρεάσει τη δομή και τη λειτουργία της πρωτεΐνης.
- μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου :Εισαγωγή ή διαγραφές νουκλεοτιδίων που διαταράσσουν το πλαίσιο ανάγνωσης του γονιδίου, οδηγώντας σε ένα εντελώς διαφορετικό πρωτεϊνικό προϊόν.
2. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες :
- Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες εμφανίζονται όταν υπάρχουν αλλαγές στη δομή ή τον αριθμό των χρωμοσωμάτων, τις δομές που φέρουν γενετικές πληροφορίες.
- Παραδείγματα χρωμοσωμικών ανωμαλιών περιλαμβάνουν:
- aneuploidies :Ένας μη φυσιολογικός αριθμός χρωμοσωμάτων, όπως η τριστομία (τρία αντίγραφα ενός χρωμοσώματος) ή η μονοσκοπία (μόνο ένα αντίγραφο ενός χρωμοσώματος). Το σύνδρομο Down είναι ένα παράδειγμα ανευπλοειδίας που προκαλείται από ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21.
- Διαγραφές :Απώλεια ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος, με αποτέλεσμα την απουσία συγκεκριμένων γονιδίων.
- Αναπληρωτές :Επιπλέον αντίγραφα ενός τμήματος χρωμοσωμάτων, που οδηγούν σε περίσσεια ορισμένων γονιδίων.
- μετατοπίσεις :Ανταλλαγή τμημάτων χρωμοσωμάτων μεταξύ μη ομολόγων χρωμοσωμάτων, προκαλώντας διαταραχή των φυσιολογικών γονιδιακών ρυθμίσεων.
3. Γονιδιωματική αποτύπωση :
- Η γονιδιωματική αποτύπωση περιλαμβάνει τη σίγαση συγκεκριμένων γονιδίων με βάση το αν κληρονομούνται από τη μητέρα ή τον πατέρα.
- Η ακατάλληλη αποτύπωση μπορεί να οδηγήσει σε γενετικές διαταραχές, όπως το σύνδρομο Prader-Willi και το σύνδρομο Angelman, που προκύπτουν από διαταραχές στη διαδικασία αποτύπωσης.
4. Επεκτάσεις επανάληψης Τρινουκλεοτιδίου :
- Ορισμένες γενετικές διαταραχές προκαλούνται από την επέκταση των επαναλήψεων του Τρινουκλεοτιδίου, οι οποίες είναι μικρές αλληλουχίες DNA που επαναλήφθηκαν αρκετές φορές στη σειρά.
- Όταν αυτές οι επαναλήψεις επεκτείνονται πέρα από ένα συγκεκριμένο όριο, μπορούν να παρεμβαίνουν στη γονιδιακή λειτουργία.
- Παραδείγματα περιλαμβάνουν τη νόσο του Huntington, το Fragile X σύνδρομο και ορισμένες μορφές μυϊκής δυστροφίας.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι οι γενετικές διαταραχές μπορεί να ποικίλουν σε σοβαρότητα και όχι όλες οι γενετικές παραλλαγές οδηγούν σε διαταραχές. Ορισμένες γενετικές παραλλαγές μπορεί να έχουν ουδέτερες ή ακόμη και ευεργετικές επιδράσεις. Η κατανόηση της γενετικής βάσης των διαταραχών είναι ζωτικής σημασίας για τη διάγνωση, τη γενετική συμβουλευτική και την ανάπτυξη θεραπειών ή παρεμβάσεων.
