Τι κάνει το γονίδιο που προκαλεί κανονικά το Tay Sachs;
Αυτό το ένζυμο διαδραματίζει κρίσιμο ρόλο στην κατανομή μιας λιπαρής ουσίας που ονομάζεται Ganglioside GM2 . Το GANCLIOSIDE GM2 είναι ένα σύνθετο λιπίδιο που βρίσκεται στα εγκεφαλικά κύτταρα.
Δείτε πώς λειτουργεί:
1. Κανονική λειτουργία του hexa: Το ένζυμο εξαμινιδάση Α σπάει το γαγγλοσίδη GM2 σε απλούστερα μόρια που μπορούν να υποβληθούν σε επεξεργασία και να χρησιμοποιηθούν από το σώμα.
2. Συνέπειες ενός ελαττωματικού hexa: Όταν μεταλλάσσεται το γονίδιο HEXA, το ένζυμο εξαμινιδάση Α είτε λείπει είτε δεν λειτουργεί σωστά. Αυτό οδηγεί σε συσσώρευση γαγγλιοσιδίου GM2 σε εγκεφαλικά κύτταρα, ιδιαίτερα σε νευρικά κύτταρα.
Η συσσώρευση γαγγλιοσιδίου GM2 στον εγκέφαλο διαταράσσει την κανονική λειτουργία των νευρώνων, οδηγώντας στα καταστροφικά συμπτώματα της νόσου Tay-Sachs. Αυτά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
* Προοδευτική νευρολογική φθορά: Αυτό περιλαμβάνει απώλεια κινητικών δεξιοτήτων, επιληπτικών κρίσεων, τύφλωσης και κώφωσης.
* Διανοητική βλάβη: Γνωστική παρακμή και αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
* Κεραίο κόκκινο σημείο: Ένα χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό που παρατηρήθηκε στον αμφιβληστροειδή, λόγω της συσσώρευσης του γαγγλιοσιδίου GM2.
Στην ουσία, το γονίδιο HEXA συνήθως εξασφαλίζει την σωστή διάσπαση του γαγγλιοσιδίου GM2 σε κύτταρα του εγκεφάλου. Ένα ελαττωματικό γονίδιο HEXA διαταράσσει αυτή τη διαδικασία, προκαλώντας συσσώρευση γαγγλιοσιδίου GM2 και οδηγεί στις καταστροφικές συνέπειες της νόσου Tay-Sachs.
