Ποιο μέρος του κυττάρου είναι ελαττωματικό σε ασθένεια και ασθένεια Tay-Sachs;

Η ασθένεια Tay-Sachs είναι μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή που καταστρέφει σταδιακά τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Το ελαττωματικό τμήμα του κυττάρου στη νόσο Tay-Sachs είναι το λυσοσώματα .

Εδώ είναι γιατί:

* Τα λυσοσώματα είναι τα "κέντρα ανακύκλωσης" του κυττάρου: Περιέχουν ένζυμα που διασπούν τα απόβλητα, τα κυτταρικά συντρίμμια και τα φθαρμένα οργανίδια.

* Το Tay-Sachs προκαλείται από ανεπάρκεια στο ένζυμο εξαμινιδάση Α: Αυτό το ένζυμο είναι ζωτικής σημασίας για τη διάσπαση μιας λιπαρής ουσίας που ονομάζεται Ganglioside GM2.

* Χωρίς εξαμινιδάση Α, η γαγγλιοσίδη GM2 συσσωρεύεται στα λυσοσώματα: Αυτή η συσσώρευση διαταράσσει την κανονική κυτταρική λειτουργία και οδηγεί στην προοδευτική καταστροφή των νευρικών κυττάρων.

Η συσσώρευση γαγγλιοσιδίου GM2 στα λυσοσώματα είναι ιδιαίτερα επιζήμια για τους νευρώνες επειδή ο εγκέφαλος είναι πλούσιος σε αυτά τα λιπίδια. Αυτό οδηγεί στα σοβαρά νευρολογικά συμπτώματα που χαρακτηρίζουν τη νόσο Tay-Sachs, όπως:

* Προοδευτική απώλεια κινητικών δεξιοτήτων

* επιληπτικές κρίσεις

* τύφλωση

* κώφωση

* Διανοητική καθυστέρηση

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η ασθένεια Tay-Sachs είναι μια γενετική διαταραχή, που σημαίνει ότι έχει περάσει από γονείς σε παιδιά. Οι μεταφορείς του γονιδίου Tay-Sachs μπορεί να μην έχουν την ίδια την ασθένεια, αλλά μπορούν να το μεταβιβάσουν στους απογόνους τους.