Γιατί θα διατηρούνται ελαττωματικά υπολειπόμενα αλληλόμορφα στην ομάδα γονιδίων;
1. Πλεονέκτημα ετεροζυγωτικού:
* μεταφορείς: Τα άτομα που μεταφέρουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού υπολειπόμενου αλληλόμορφου (ετεροζυγωτικοί) συχνά δεν παρουσιάζουν τον φαινότυπο της νόσου. Είναι μεταφορείς, που σημαίνει ότι διαθέτουν το αλληλόμορφο, αλλά δεν το εκφράζουν.
* Επιλεκτικό πλεονέκτημα: Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ετεροζυγώτες μπορεί να έχουν ακόμη και ένα επιλεκτικό πλεονέκτημα έναντι των ομόζυγων κυρίαρχων ατόμων. Για παράδειγμα, οι μεταφορείς αναιμίας των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων έχουν κάποια αντίσταση στην ελονοσία, η οποία μπορεί να αποτελέσει σημαντικό όφελος στις ενδημικές περιοχές.
2. Μετάλλαξη:
* de novo μεταλλάξεις: Νέες μεταλλάξεις μπορούν να εμφανιστούν αυθόρμητα, εισάγοντας ελαττωματικά αλληλόμορφα στην ομάδα γονιδίων. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τις ασθένειες με υψηλό ρυθμό μετάλλαξης.
3. Γενετική μετατόπιση:
* Τυχαίες διακυμάνσεις: Σε μικρούς πληθυσμούς, οι συχνότητες αλληλόμορφων μπορούν να κυμαίνονται τυχαία λόγω τυχαίων γεγονότων. Αυτό ονομάζεται γενετική μετατόπιση. Ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο μπορεί να επιμείνει ακόμη και αν είναι ελαφρώς επιβλαβές, καθαρά τυχαία.
4. Ροή γονιδίων:
* Μετανάστευση: Η μετανάστευση ατόμων από άλλους πληθυσμούς μπορεί να εισαγάγει νέα αλληλόμορφα, συμπεριλαμβανομένων των υπολειπόμενων, σε πληθυσμό. Αυτό μπορεί να αντισταθμίσει τις επιδράσεις της φυσικής επιλογής εάν το υπολειπόμενο αλληλόμορφο είναι επωφελές στο νέο περιβάλλον.
5. Ισορροπημένος πολυμορφισμός:
* Σταθερή συνύπαρξη: Ορισμένα υπολειπόμενα αλληλόμορφα μπορεί να παραμείνουν σε έναν πληθυσμό σε σχετικά σταθερή συχνότητα λόγω ισορροπίας μεταξύ του επιλεκτικού μειονεκτήματος του ομόζυγου υπολειπόμενου γονότυπου και του επιλεκτικού πλεονεκτήματος του γονότυπου του ετεροζυγωτικού.
6. Υπολειπόμενη μάσκα αλληλόμορφων:
* Κυρίαρχος φαινότυπος: Τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα εκφράζονται μόνο στην ομόζυγη κατάσταση. Εάν υπάρχει ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο, η επίδραση του υπολειπόμενου αλληλόμορφου είναι καλυμμένο. Αυτό επιτρέπει σε υπολειπόμενα αλληλόμορφα να επιμείνουν στον πληθυσμό, ακόμη και αν είναι επιβλαβείς, εφ 'όσον δεν εκφράζονται.
7. Ελλιπής διείσδυση:
* Μεταβλητή έκφραση: Όχι όλα τα άτομα που φέρουν ελαττωματικό υπολειπόμενο αλληλόμορφο θα εκφράσουν τον φαινότυπο της νόσου. Η ελλιπής διείσδυση σημαίνει ότι το αλληλόμορφο μπορεί να είναι παρόν, αλλά όχι πάντα να εκδηλωθεί, επιτρέποντάς του να επιμείνει στην ομάδα γονιδίων.
Συνοπτικά: Τα ελαττωματικά υπολειπόμενα αλληλόμορφα μπορούν να επιμείνουν στην ομάδα γονιδίων λόγω ενός συνδυασμού παραγόντων, όπως το πλεονέκτημα ετεροζυγώτη, η μετάλλαξη, η γενετική μετατόπιση, η ροή γονιδίων, ο ισορροπημένος πολυμορφισμός, η κυρίαρχη μάσκα αλληλόμορφων και η ατελής διείσδυση. Οι συγκεκριμένοι λόγοι για την επιμονή ενός συγκεκριμένου υπολειπόμενου αλληλόμορφου εξαρτώνται από την ασθένεια, τον πληθυσμό και το περιβάλλον.
