Τι συμβαίνει εάν αλλάξετε την 9η βάση από την αδενίνη σε κυτοσίνη σε κλώνο DNA;
* Η συγκεκριμένη ακολουθία: Η επίδραση μιας αλλαγής βάσης (μια μετάλλαξη σημείων) εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την γύρω αλληλουχία DNA.
* Η λειτουργία του DNA: Είναι αυτή η μετάλλαξη σε μια περιοχή κωδικοποίησης (γονίδιο) ή σε μη κωδικοποιητική περιοχή;
* Ο οργανισμός: Διαφορετικοί οργανισμοί έχουν διαφορετικούς μηχανισμούς επισκευής και ανοχές για μεταλλάξεις.
Ωστόσο, εδώ είναι μερικές γενικές δυνατότητες:
1. Σιωπηλή μετάλλαξη: Εάν η αλλαγή από την αδενίνη σε κυτοσίνη δεν μεταβάλλει την αλληλουχία αμινοξέων που παράγεται από το γονίδιο (λόγω πλεονασμού στον γενετικό κώδικα), μπορεί να μην έχει αξιοσημείωτο αποτέλεσμα. Αυτό ονομάζεται σιωπηλή μετάλλαξη.
2. Μετάλλαξη Missense: Εάν η αλλαγή μεταβάλλει την αλληλουχία αμινοξέων, θα μπορούσε να έχει μια σειρά επιδράσεων:
* Δεν υπάρχει σημαντικό αποτέλεσμα: Το νέο αμινοξύ μπορεί να είναι αρκετά παρόμοιο με το πρωτότυπο που δεν διαταράσσει τη λειτουργία της πρωτεΐνης.
* Μερική απώλεια λειτουργίας: Η πρωτεΐνη μπορεί να λειτουργεί λιγότερο αποτελεσματικά, οδηγώντας σε μειωμένο επίπεδο της δραστικότητας της πρωτεΐνης.
* κέρδος λειτουργίας: Η πρωτεΐνη μπορεί να κερδίσει μια νέα λειτουργία, η οποία θα μπορούσε να είναι ευεργετική ή επιζήμια.
* Πλήρης απώλεια λειτουργίας: Η πρωτεΐνη μπορεί να γίνει μη λειτουργική, ενδεχομένως να οδηγήσει σε ασθένεια.
3. Ανοησία μετάλλαξη: Εάν η αλλαγή δημιουργήσει ένα κωδικόνιο διακοπής, η πρωτεΐνη θα είναι πρόωρα περικομμένη και πιθανή μη λειτουργική. Αυτή είναι συχνά μια σοβαρή μετάλλαξη.
4. Επιπτώσεις στη ρύθμιση των γονιδίων: Η αλλαγή μπορεί να επηρεάσει τη ρύθμιση του γονιδίου, μεταβάλλοντας το πόση πρωτεΐνη παράγεται.
5. Επιπτώσεις στο μη κωδικοποιημένο DNA: Εάν η αλλαγή βρίσκεται σε μια μη κωδικοποιητική περιοχή, μπορεί:
* επηρεάζουν τη ρύθμιση ενός κοντινού γονιδίου: Αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει σε αλλαγές στην γονιδιακή έκφραση.
* Να είστε ασήμαντοι: Οι μη κωδικοποιημένες περιοχές συχνά δεν έχουν γνωστή λειτουργία.
Συνοπτικά, μια μεμονωμένη αλλαγή βάσης μπορεί να έχει ένα ευρύ φάσμα αποτελεσμάτων, από κανένα αποτέλεσμα σε μια σοβαρή ασθένεια. Για να κατανοήσετε τις συγκεκριμένες συνέπειες, πρέπει να μάθετε περισσότερα σχετικά με το πλαίσιο της μετάλλαξης.
