Η αναιμία δρεπανοκυτταρικών κυττάρων είναι μια ασθένεια που πέρασε από αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά. Ποια είναι η πιθανότητα ότι το άτομο με τους δύο γονείς με θα είναι ο φορέας ελαττωματικού γονιδίου;

Εδώ είναι πώς να καταρρεύσει η πιθανότητα ενός παιδιού να είναι φορέας του γονιδίου δρεπανοκυτταρικού:

Κατανόηση της αυτοσωματικής υπολειπόμενης κληρονομιάς

* Υπεύθυνος: Ένα υπολειπόμενο γονίδιο εκφράζει μόνο το χαρακτηριστικό του εάν υπάρχουν δύο αντίγραφα του γονιδίου.

* αυτοσωματική: Το γονίδιο βρίσκεται σε ένα μη φύλο χρωμόσωμα (αυτοσωμάτο).

σενάριο:

* Και οι δύο γονείς είναι μεταφορείς. Αυτό σημαίνει ότι κάθε γονέας έχει ένα φυσιολογικό γονίδιο (ας το ονομάσουμε "n") και ένα ελαττωματικό γονίδιο (ας το ονομάσουμε "s"). Οι γονότυποι τους είναι "NS".

Πιθανοί γονότυποι για το παιδί:

Όταν οι γονείς έχουν παιδιά, κάθε γονέας συνεισφέρει ένα γονίδιο στους απογόνους τους. Εδώ είναι οι πιθανοί συνδυασμοί:

* nn: Κανονικό, όχι μεταφορέας

* ns: Μεταφορέας, χωρίς δρεπανοκυτταρική ασθένεια

* sn: Μεταφορέας, χωρίς δρεπανοκυτταρική ασθένεια (ίδιο με NS)

* SS: Έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία

Πιθανότητα να είσαι φορέας:

* Από τους τέσσερις πιθανούς γονότυπους, δύο από αυτούς (NS και SN) αντιπροσωπεύουν έναν φορέα.

* Επομένως, η πιθανότητα να είναι ο μεταφορέας είναι 2 από τα 4 , ή 50% .

Σημαντική σημείωση: Ενώ αυτή η εξήγηση δίνει τη βασική πιθανότητα, είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι:

* Γενετική συμβουλευτική: Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό δρεπανοκυτταρικής αναιμίας θα πρέπει να εξετάσουν τη γενετική συμβουλευτική για να λάβουν εξατομικευμένες πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο τους.

* Δοκιμές: Υπάρχουν δοκιμές που μπορούν να καθορίσουν εάν ένα άτομο είναι μεταφορέας ή έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία.