Η πιο συνηθισμένη τροποποίηση στη δομή του γονιδίου Το ανθρώπινο γονιδίωμα;
Ακολουθεί μια κατανομή των κοινών τροποποιήσεων δομής γονιδίων και γιατί είναι δύσκολο να διαλέξετε μόνο ένα:
1. Πολυμορφισμοί μονής νουκλεοτιδίου (SNPs): Αυτοί είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος παραλλαγής στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Τα SNP είναι μεταβολές μιας βάσης στην ακολουθία DNA. Είναι απίστευτα άφθονα, με εκατομμύρια διάσπαρτα σε όλο το γονιδίωμα. Ωστόσο, τα περισσότερα SNPs βρίσκονται σε μη κωδικοποιητικές περιοχές και έχουν ελάχιστη ή καθόλου επίδραση στη γονιδιακή λειτουργία.
2. Παραλλαγές αριθμού αντιγράφων (CNVS): Αυτές είναι αλλαγές μεγαλύτερης κλίμακας στο γονιδίωμα, που περιλαμβάνουν διαγραφές, αλληλεπικαλύψεις ή αναδιατάξεις των τμημάτων DNA. Τα CNVs μπορούν να επηρεάσουν την έκφραση των γονιδίων και να συμβάλλουν στην ασθένεια. Είναι λιγότερο συνηθισμένα από τα SNP, αλλά μπορούν να έχουν μεγαλύτερο αντίκτυπο.
3. Σύντομες διαδοχικές επαναλήψεις (strs): Αυτές είναι σύντομες αλληλουχίες DNA που επαναλαμβάνονται πολλές φορές στη σειρά. Ο αριθμός των επαναλήψεων μπορεί να ποικίλει μεταξύ των ατόμων και αυτή η διακύμανση χρησιμοποιείται συχνά στην εγκληματολογική επιστήμη και τις γενετικές εξετάσεις.
4. Επιγενετικές τροποποιήσεις: Αυτές είναι χημικές τροποποιήσεις σε DNA ή σχετικές πρωτεΐνες που δεν αλλάζουν την υποκείμενη αλληλουχία DNA. Οι επιγενετικές τροποποιήσεις μπορούν να μεταβάλλουν την έκφραση των γονιδίων και να διαδραματίσουν κάποιο ρόλο στην ανάπτυξη, την ασθένεια και τη γήρανση.
Γιατί είναι δύσκολο να διαλέξεις ένα:
* Επικράτηση: Τα SNPs είναι τα πιο πολυάριθμα, αλλά δεν έχουν πάντα λειτουργικό αντίκτυπο. Τα CNVs είναι πιο σπάνια, αλλά μπορούν να έχουν μεγαλύτερη επίδραση.
* Impact: Ο αντίκτυπος των διαφορετικών τροποποιήσεων μπορεί να ποικίλει σε μεγάλο βαθμό. Ορισμένες τροποποιήσεις μπορεί να είναι σιωπηλές, ενώ άλλες μπορούν να έχουν σημαντικές επιπτώσεις στη λειτουργία των γονιδίων.
* Πλαίσιο: Η σημασία μιας συγκεκριμένης τροποποίησης μπορεί να εξαρτάται από το συγκεκριμένο γονίδιο και τη λειτουργία του.
Συμπερασματικά:
Δεν είναι δυνατόν να πούμε οριστικά ποια τροποποίηση της γονιδιακής δομής είναι η "πιο συνηθισμένη" επειδή εξαρτάται από τον τρόπο με τον οποίο ορίζετε κοινά και ποια κριτήρια δίνετε προτεραιότητα (αριθμός, λειτουργική επίδραση κ.λπ.). Κάθε τροποποίηση παίζει ρόλο στη διαμόρφωση του ανθρώπινου γονιδιώματος και συμβάλλει στην ατομική παραλλαγή.
