Τι μεταφέρεται από έναν γενετικό φορέα;
Εδώ είναι μια κατανομή:
* Υπεύθυνοι διαταραχές: Οι περισσότερες γενετικές διαταραχές που μεταφέρονται από τους μεταφορείς είναι υπολειπόμενες . Αυτό σημαίνει ότι απαιτούνται δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου για να εκδηλωθεί η διαταραχή. Οι μεταφορείς έχουν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου και ένα αντίγραφο του κανονικού γονιδίου. Είναι υγιείς, αλλά μπορούν να μεταβιβάσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο στα παιδιά τους.
* Κυρίαρχες διαταραχές: Ορισμένες γενετικές διαταραχές είναι κυρίαρχοι . Αυτό σημαίνει ότι ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι αρκετό για να προκαλέσει τη διαταραχή. Οι μεταφορείς των κυρίαρχων διαταραχών θα έχουν οι ίδιοι τη διαταραχή.
Παράδειγμα:
* Κυστική ίνωση: Αυτή είναι μια υπολειπόμενη διαταραχή. Κάποιος που μεταφέρει το γονίδιο για κυστική ίνωση θα είχε ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου και ένα αντίγραφο του φυσιολογικού γονιδίου. Δεν θα είχαν την ίδια την κυστική ίνωση, αλλά θα μπορούσαν να μεταβιβάσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο στα παιδιά τους. Εάν και οι δύο γονείς είναι μεταφορείς, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί τους να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου και να αναπτύξει κυστική ίνωση.
Γιατί είναι σημαντικό να γνωρίζετε:
* Οικογενειακός προγραμματισμός: Γνωρίζοντας εάν είστε φορέας για μια γενετική διαταραχή μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με τον οικογενειακό προγραμματισμό. Οι γενετικές δοκιμές μπορούν να προσδιορίσουν εάν είστε φορέας και μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τους κινδύνους να περάσετε το γονίδιο στα παιδιά σας.
* Προγεννητικές δοκιμές: Εάν και οι δύο γονείς είναι μεταφορείς, μπορούν να γίνουν προγεννητικές δοκιμές για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο τους έχει κληρονομήσει τη διαταραχή.
Συνοπτικά, ένας γενετικός φορέας μεταφέρει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που δεν επηρεάζει τη δική του υγεία, αλλά μπορεί να μεταφερθεί στα παιδιά τους, ενδεχομένως προκαλώντας διαταραχή.
