Πώς χρησιμοποιεί τα γενετικά γενετικά γενετικά;
1. Δημιουργία της γενεαλογίας:
* Συλλογή οικογενειακού ιστορικού: Οι γενετιστές συνεννοούνται στα μέλη της οικογένειας για να συγκεντρώσουν πληροφορίες σχετικά με το συγκεκριμένο χαρακτηριστικό. Ζητούν για την παρουσία ή την απουσία του χαρακτηριστικού σε κάθε γενιά, μαζί με άλλες σχετικές λεπτομέρειες.
* Δημιουργία του διαγράμματος: Μια γενεαλογία είναι ένα τυποποιημένο διάγραμμα με σύμβολα που αντιπροσωπεύουν άτομα και τις σχέσεις τους.
* τετράγωνα: Αρσενικά
* κύκλοι: Θηλυκά
* σκιασμένο: Επηρεάζεται από το χαρακτηριστικό
* Unshaded: Ανεπηρέαστος
* Οριζόντιες γραμμές: Συνδέστε τους γονείς
* κατακόρυφες γραμμές: Συνδέστε τους γονείς με τους απογόνους
* Ρωμαϊκά αριθμητικά: Αντιπροσωπεύει γενιές
2. Ανάλυση της γενεαλογίας:
Μόλις κατασκευαστεί η γενεαλογία, οι γενετιστές αναλύουν τα πρότυπα κληρονομιάς σε:
* Προσδιορίστε τον τρόπο κληρονομιάς: Ψάχνουν για συγκεκριμένα πρότυπα που υποδεικνύουν τον τρόπο κληρονομιάς (π.χ. αυτοσωματική κυρίαρχη, αυτοσωματική υπολειπόμενη, X-συνδεδεμένη).
* Εκτιμήστε την πιθανότητα να κληρονομήσετε το χαρακτηριστικό: Με την ανάλυση της γενεαλογίας, μπορούν να υπολογίσουν την πιθανότητα των μελλοντικών απογόνων που κληρονομούν ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό.
* Προσδιορίστε τους μεταφορείς: Μπορούν συχνά να εντοπίσουν άτομα που φέρουν το γονίδιο για ένα χαρακτηριστικό, αλλά δεν το εκφράζουν οι ίδιοι.
* Διαγνώστε γενετικές διαταραχές: Οι γενεαλογίες μπορούν να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση μιας ύποπτης διάγνωσης ή να αποκλείσουν ορισμένες γενετικές διαταραχές.
Παραδείγματα ανάλυσης γενεαλογίας:
* Η νόσος του Huntington (αυτοσωματική κυρίαρχη): Η ασθένεια εμφανίζεται συνήθως σε κάθε γενιά και τα προσβεβλημένα άτομα έχουν 50% πιθανότητα να το περάσουν στα παιδιά τους.
* κυστική ίνωση (αυτοσωματική υπολειπόμενη): Η ασθένεια συχνά παραλείπει γενιές και οι γονείς των προσβεβλημένων ατόμων μπορεί να είναι μεταφορείς.
* Αιμοφιλία (Χ-συνδεδεμένη υπολειπόμενη): Η ασθένεια είναι πιο συνηθισμένη στους άνδρες και οι επηρεασμένοι πατέρες δεν την μεταβαίνουν στους γιους τους.
Συνολικά, τα γενεαλογία είναι πολύτιμα εργαλεία για τους γενετιστές επειδή:
* Παρέχετε μια οπτική αναπαράσταση οικογενειακών σχέσεων.
* Βοηθήστε στον εντοπισμό μοτίβων κληρονομιάς.
* Επιτρέψτε τις ακριβείς προβλέψεις για την πιθανότητα να κληρονομήσετε ένα χαρακτηριστικό.
* συμβάλλουν στην κατανόηση της ανθρώπινης γενετικής και των αιτίων των γενετικών διαταραχών.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ενώ τα γενεαλογία είναι ενημερωτικά, δεν παρέχουν πάντα μια πλήρη εικόνα. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες και άλλες γενετικές επιρροές μπορούν επίσης να διαδραματίσουν κάποιο ρόλο στην έκφραση των χαρακτηριστικών.
