Πώς είναι διατεταγμένο το DNA στο ανθρώπινο γονιδίωμα και γιατί 24;
διάταξη DNA:
* χρωμοσώματα: Το DNA δεν είναι μόνο μια μακρά, μπερδεμένη χορδή. Είναι οργανωμένο σε 46 διαφορετικές δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Κάθε χρωμόσωμα είναι ουσιαστικά μια σφιχτά συσκευασμένη δέσμη DNA.
* ζευγάρια: Αυτά τα 46 χρωμοσώματα έρχονται σε 23 ζεύγη. Κληρονομείτε ένα χρωμόσωμα από τη μητέρα σας και ένα από τον πατέρα σας για κάθε ζευγάρι.
* γονίδια: Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από γονίδια. Αυτά είναι τμήματα του DNA που περιέχουν τις οδηγίες για την οικοδόμηση και τη διατήρηση του σώματός σας.
* Νουκλεοτίδια: Τα γονίδια, με τη σειρά τους, είναι κατασκευασμένα από μικρότερες μονάδες που ονομάζονται νουκλεοτίδια. Υπάρχουν τέσσερις τύποι νουκλεοτιδίων:η αδενίνη (Α), η θυμίνη (Τ), η γουανίνη (G) και η κυτοσίνη (C). Η συγκεκριμένη αλληλουχία αυτών των νουκλεοτιδίων καθορίζει τις οδηγίες που κωδικοποιούνται μέσα σε ένα γονίδιο.
Γιατί 24;
Πιθανότατα να σκεφτόμαστε την πρόσφατη αλλαγή στην κατανόηση των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων. Συνηθίζαμε να πιστεύουμε ότι υπήρχαν 23 ζευγάρια (46 συνολικά). Ωστόσο, το 2022, ένα ερευνητικό έγγραφο που δημοσιεύθηκε στο * Nature * έδειξε ότι υπάρχει στην πραγματικότητα ένα 24ο χρωμόσωμα που είχε παραβλεφθεί προηγουμένως. Αυτό ονομάζεται χρωμόσωμα 1Α .
Τι συνέβη;
* centromeres: Τα χρωμοσώματα έχουν μια περιορισμένη περιοχή που ονομάζεται κεντρομερές. Αυτό είναι όπου τα δύο χέρια ενός χρωμοσώματος συνδέονται. Τα centromeres είναι σημαντικά για την κυτταρική διαίρεση.
* Προηγούμενη εσφαλμένη αναγνώριση: Το προηγούμενο χρωμόσωμα 1Α είχε κεντρομερές σε διαφορετική θέση από άλλα χρωμοσώματα. Αυτό το προκάλεσε να το αναγνωριστεί εσφαλμένα ως μέρος του χρωμοσώματος 1, κάνοντάς το να φαίνεται ότι το χρωμόσωμα 1 ήταν ασυνήθιστα μεγάλο.
Σημασία του 24ου χρωμοσώματος:
Ενώ η ανακάλυψη του χρωμοσώματος 1Α είναι συναρπαστική, δεν αλλάζει δραστικά την κατανόηση της ανθρώπινης γενετικής. Η πλειοψηφία των γενετικών μας πληροφοριών εξακολουθεί να βρίσκεται στα άλλα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Ωστόσο, αυτό το εύρημα θα μπορούσε να έχει επιπτώσεις για:
* Κατανόηση της εξέλιξης του χρωμοσωμάτων: Το 24ο χρωμόσωμα παρέχει πληροφορίες για το πώς τα ανθρώπινα χρωμοσώματα έχουν εξελιχθεί με την πάροδο του χρόνου.
* Ιατρική έρευνα: Η κατανόηση αυτού του πρόσθετου χρωμοσώματος μπορεί να βοηθήσει τους επιστήμονες να εντοπίσουν νέα γονίδια και γενετικές διαταραχές.
Συμπερασματικά:
Το DNA μας είναι διατεταγμένο σε 24 χρωμοσώματα (όχι 23), αλλά αυτή η αλλαγή είναι αρκετά πρόσφατη. Ο τρόπος με τον οποίο τα χρωμοσώματα είναι οργανωμένα και πώς τα γονίδια είναι διατεταγμένα μέσα τους είναι απίστευτα περίπλοκο, αλλά είναι αυτή η περίπλοκη δομή που καθιστά δυνατή τη ζωή.
